基因检测告诉我们：到底几分天注定，几分靠打拼？
新闻背景
基因检测，一个近年来“火”得不行的词。有人说，基因检测可能就是投资的下一个风口。在不久前的全国“两会”上，很多代表委员也就基因检测问题展开热议。
那么在目前阶段，基因检测到底能做些什么？
对于普通人而言，基因检测算是很少见的，能把最前沿的科学研究成果实际用到自己身上的东西了。为了弄明白这玩意儿到底能检测出个啥，我亲自做了一次基因检测，今天和大家分享一下体验：
整个基因检测的过程，就是把包含你完整DNA信息的唾液，吐到他们提供的进口采集器里，寄回给他们，然后实验室提取出你唾液里的基因信息，和他们的基因大数据库进行比对，从现有的研究结论和大数据来分析你的身体特征和祖先来源。
这个检测测的不是现在的身体健康状况，而是你娘胎里带出来的，先天的东西。目前绝大多数个人基因检测，都是通过核查每个人的基因组在一些标志性字符处的变异状态，来分析这个人与疾病或其他性状的相关性。
简单来讲，就是大家都是从受精卵过来的，99%都是一样的，但是每个人的又略有不同，这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。
一般商业公司的做法是，自己构建一个数据库，把科研和临床上一些已经确认的突变位点放入其中。受检者测序完的结果就和这个数据库进行比对，对上的就是检出阳性了，对不上就是非发现可疑突变。
这么说吧，基因检测就是给一个人健康管理开的外挂。因为大多数疾病都是在遗传和环境（包括生活习惯）两种因素作用下产生的。检测出来对哪些疾病易感，就离这些疾病的环境诱因远一点，总是有好处的。
理论上“无所不能”
基因检测，就是对基因进行检测的技术。鉴于你全身的任何一个细胞都有一个你的基因组，所以用一个类似“雪糕棒”的采样棒，取一点点你的口腔黏膜细胞就可以了，剩下来的工作交由生物学家进行提取、扩增、测序、解读，最后送到你手上的就是一份报告。
从理论上说，我们可以通过基因检测，查出自己未来罹患各种疾病的风险概率，一切让数据说话。因为一切表象的背后都是基因在“作怪”，了解基因就能了解我们的身体。比如，想知道自己的酒量大不大，检查一下两个基因ADH1B和ALDH2的突变率就可以了。
人类喝下的酒精，是从口腔便开始被身体吸收了。之后，酒精代谢需要先变成乙醛，再变成乙酸，最后变成二氧化碳和水。第一步由ADH1B指挥，第二步由ALDH2主导。缺少它们中的任何一个，肝脏中的酒精代谢都会出问题，代谢不了的酒精便会沉降在肝脏，祸害它成酒精肝。欧美人和蒙古人普遍比汉族人能喝，就是因为亚洲人的ADH1B突变率高达98.5%，ALDH2突变率也在9-40%之间。这两个基因缺陷的人就不能喝酒，所谓练出来的酒量只是提高了身体耐受度，伤害完全还在。
除了酒量，基因决定了我们的一切。人类的身体就是由一个个细胞组成的，每个细胞的活动都归细胞核“司令部”中的基因管辖。是基因，决定了我们的身高、眼睛大小、胖瘦、血型、脑回路长短、善良或邪恶、喧哗或沉静、聪明或愚蠢，以及皮肤颜色、趾甲形状、臀部大小、吃饭吧唧嘴与否。
现实中“天书难解”
理论很丰满，现实很骨感。如果说人类基因是一部天书，如今我们能破解的只是一小部分。人类共计有大约2.5万个基因，目前人类只能了解其中很少一部分基因的详细功能。这些基因只占人类基因组DNA总量的1.5%不到，剩下的98.5%DNA功能几乎完全不清楚。这一大部分DNA之前被称为垃圾DNA，但近些年科学家发现，垃圾DNA不垃圾，它们也有功能，具体未知。
而且，有些功能并不是由单个基因控制的，比如“长寿基因”。人体内至少存在五大影响寿命的信号通路，理论上通路上的基因都会影响寿命，实际上科学家也在动物身上验证出了多个长寿基因。如此一来，你仅仅检测一两个基因怎么能行呢！跟“长寿基因”类似，智力基因的情况也是如此。
当下我们接触到的基因检测只是1.0版本，在1.0时代，人类只能检测自己的一部分基因是否正常。比如2013年，好莱坞巨星安吉丽娜•朱莉通过基因检测，查出自己BRCA1基因缺陷，这表示她罹患乳腺癌的风险是87%。如此巨大的概率意味着如果她什么都不做的话，几乎必定死于乳腺癌。于是，她毅然决然先后切除了双侧乳腺，把患癌风险降低到了5%以下。
某些疾病需要基因检测
现在回忆一下你的体检报告，上面是不是有几项关于结直肠癌、早期胃癌、胰腺癌或肺癌标记物的检测项目，如果有，表示你去的体检机构已经很先进了。
目前基因检测靠谱的应用，主要集中在疾病诊断、疾病风险预测和评估药物疗效和副作用上面。比如，非小细胞肺癌的治疗过程中，使用靶向药物之前一定要检测是否发生定向的基因突变，如果有突变，使用针对性的靶向药物才有用。其他一些小的商业应用还有祖源分析、潜在遗传病风险预测等等。
现在对肺癌的病理诊断早已达到基因水平，那种不做基因检测就乱吃靶向药的做法绝对是错误的。靶向药是肺癌病人最后的救命药，有的靶向药疗效甚至好过化疗。最近两年罗氏与默沙东等医药巨头研制的PD-1抗体类药，让病人无需住院、无需打针，只需按时吃一片药就行。但如果不做基因检测，即使这种药的整体有效率高达80%，对有的病人来说也是0%！
再如，2017年《JCO》上一项研究发现，结直肠癌易感基因突变概率高达10%，比之前认为的高了七个百分点，假如有更多的基因检测，就不会遗漏结直肠癌高风险人群。
可检测的基因越来越多
除了肺癌诊疗领域，基因检测适用的范围越来越大，可以检测的基因越来越多，这跟科研的发展是正相关关系。如果美国霍普金斯医学院的一间实验室突然发现了人类身高的基因，深圳的某生物科技公司就可以开足马力，根据论文结果制造出人体身高预测基因的检测试剂盒，上海的父母就可以使用此试剂盒，对自己3岁儿子的身高基因进行检测，看一看将来他有可能长多高。
在中国专利数据库，你会发现各种各样检测人类基因的相关专利，比如检测运动基因，近视风险基因，α-地中海贫血基因，耳聋基因，乳腺癌基因，肝癌基因，胃癌基因，结直肠癌基因，甚至还有检测“执着性格”基因的。2010年之后，基因检测专利加速爆发。
国外这方面最有名的公司叫23andMe，把基因检测玩出了新花样。2017年，它与伦敦一家啤酒厂合作，用基因检测结果为客户酿造“最合口味”的啤酒。他们对客户的唾液进行测序，检测口腔味觉感受器基因TAS2R38，对丙基硫氧嘧啶的敏感度，后者是一种可从黑啤酒中提取出来的类似苦味剂的物质。这样，酿酒师就可以知道客户对苦味的喜好，从而为他定制“最合口味”的啤酒。当然，这样一桶1200升的啤酒价值不菲，最低卖25000英镑，约合21万元人民币。
延伸阅读
准不准？也得看谁做
全国政协委员、中国科学院院士贺林在“两会”上呼吁国家重视遗传咨询师职业发展，让能读懂“基因天书”的人更多、更快地涌现。
人类某个具体性状，它对应的基因可能像乳腺癌一样，只有1-2个最为关键，也可能跟智力一样，对应的是数十个甚至是几百个基因。比如身高，它就受到了将近700个遗传变异的影响。可能去年霍普金斯大学医学院的科学家发现了一个身高基因，你为孩子做了对应的基因检测，但今年波士顿儿童医院的科学家又发现：至少有83个罕见遗传变异，显著影响人类身高！你难道还要把剩下的82个也做了？
即使只有一个对应基因需要做，最终结果也可能是有争议的，这取决于公司的技术实力和结果解读人的分析。之前有记者专门做过实验，他在三家机构花三份钱做了三次基因检测，结果三家机构给出的结果大相径庭，他最后的结论是基因检测不靠谱！其实，并不是基因检测不靠谱，而是人不靠谱。
以孕妇无创产前检测为例，技术人员要对400-500个基因的外显子进行检测，这些约占基因组的1-2%，还要对特定亚组的基因进行测序。除此之外，更高大上的公司还会根据前沿科研成果，利用微阵列技术，对血液中的RNA进行检测。最终，各种测序仪给出的遗传图谱还要靠专业遗传咨询师的解读，才能生成一份结论性的报告，送达孕妇手上。
所以，一份检测报告拿到手，你应该清楚：它是由人解读出来的。凡有人的地方，就可能有差错。有的公司测的比较简单，有的用到了当今最新的科研成果；有的报告解读人能力马马虎虎，有的遗传咨询师则火眼金睛，尽职尽责。
顺便说一句，目前市场上已有检测所谓“天赋基因”的测序产品，价格从一两千到六七千元不等，据称可以检测孩子是否具有运动天赋、音乐天赋、舞蹈天赋、绘画天赋、语言天赋、交际天赋等等，你可千万别信。
有人提出疑问：要是基因检测查出什么病来岂不是自寻烦恼？无端端的背负上巨大的精神压力，还有一些悲观主义者甚至会自暴自弃起来。
小编觉得：心理学的原则之一就是人的性格是环境和遗传的双重产物，单一的判断都不完成正确。任何一个人，不管遗传基因如何排列，一生如果能带着使命感，一直为某个伟大的时刻做好准备，在任何环境下都能成为一个独特的人。这点才是最重要的，不枉走过这一生。
以上部分图文来自自肥肥猫的小酒馆、猜你会好奇等文章。
