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基因检测:精准诊断 精准治疗

2017-08-09 08:02:52鑫灜集团

 


 

肿瘤是一种基因组相关疾病,它是正常细胞中基因突变的不断积累而导致的细胞恶性增殖。每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记及不同的变异类型。癌细胞非常的“狡猾”,它们会在一定时期内“伪装”成正常细胞,逃避人体免疫系统的监视,并且癌细胞的突变过程具有多样性和高度异质性,这是癌症治疗中容易出现耐药性的关键因素。


 

肿瘤治疗方式仍以手术为主,术后辅助化疗。随着精准医学时代的来临,肿瘤治疗迎来了了个体化的治疗模式。通过精准预测能够知道病人对哪种药物敏感,个体化精准治疗的实现需要精准手术、精准预测和精准用药,缺一不可。


基因检测&精准医疗

基因测序是精准医疗的基础。精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医疗本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,精确寻找到疾病的根本原因和治疗靶点,实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。


精准医疗需要对基因多态性进行分析,对疾病的了解必须深入到体细胞突变,这些都离不开基因测序。一方面,精准医疗可以通过基因测序找出癌症的突变基因,从而迅速确定对应靶向药物,提升治疗效果;另一方面,基因测序只需要患者的血液甚至唾液,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤,方便快捷。


基因检测&早期诊断

在精准诊断方面,医院会对病人临床信息资料、生物样本进行收集整理,并通过基因测序技术对病人分子层面信息进行整合,由此医生可以早期预测肿瘤的发生和可能的发展方向。因此,基因检测数据的解读是精准用药的基础。


基因检测&治疗

肿瘤的手术组织标本是能获得的第一类肿瘤样本,对手术样本的基因进行检测,有助于术后治疗方案的确定。临床医生可以根据患者的基因检测结果为肿瘤患者选择最佳的靶向治疗药物,做到“对症下药”,实现医疗资源的最优化利用。


 


 

另外,在治疗的过程中随着时间的推移,患者体内的肿瘤细胞可能发生基因水平上的改变,这些基因突变后的肿瘤细胞已不同于之前组织样本的基因信息,可能出现“耐药”现象,此时可以重新利用标本进行基因检测,找出耐药的基因,调整治疗方案,避免延误治疗。


 

基因检测&预后监测


 

复发转移监测临床标准已经治愈的患者恶性肿瘤的显著特征之一是容易复发和转移,对于按照临床标准已经治愈的患者,需要随诊观察防止肿瘤的复发和转移。



由于基因检测的敏感性,通过基因检测,可以比影像学更早发现肿瘤的复发或者转移灶的存在,有助于临床及时进行相关干预。


 

如今肿瘤的治疗手段灵活多样,已经不仅仅局限于传统的手术、放化疗等,“精准医学”正逐步被应用到临床肿瘤医疗领域。随着基因组学及生物大分子技术的日渐成熟,“精准医学”模式将使肿瘤的治疗进入一个新的时代。