易感基因检测项目专题讲解——心脑血管篇（三）
基因 小课堂 心脑血管疾病是一种严重威胁人类健康的疾病，具有“发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高，并发症多”的特点。为了帮助大家更加深入地了解基因与心脑血管类疾病的关系，我们推出相关易感基因检测项目专题讲解，让大家对心脑血管类疾病做到了早检查、早知道、早预防、早健康。 今天小编带来的是心脑血管类相关基因易感遗传检测系统评估[脑梗死、中风、动脉粥样硬化、深静脉血栓]的专题讲解。
脑梗死（心脑血管类）：
脑梗死又称缺血性脑卒中，是指因脑部血液供应障碍，缺血、缺氧所导致的局限性脑组织的缺血性坏死或软化。作为一种突发性脑部疾病可发生于任何年龄段，坏死程度因血栓部位及大小不同而有差别。多见于45～70岁中老年人。
脑梗死发病原因复杂，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。关于脑梗死基因多态性的研究涉及MTHFR、ALOX5AP、APOE、TNFSF4、CYP11B2基因分型等多种基因。其中，APOE 基因上的重要位点rs7412，碱基 C→T 的改变使其编码的蛋白质肽链第176 位发生 Arg→Cys 的改变。研究显示该位点的多态性与人群阿茨海默症及脑梗死的易感性密切相关。
常见症状表现： ①主观症状：头痛、头昏、头晕、眩晕、恶心呕吐、运动性和(或)感觉性失语，甚至昏迷。 ②脑神经症状：双眼向病灶侧凝视、中枢性面瘫及舌瘫、假性延髓性麻痹如饮水呛咳和吞咽困难。 ③躯体症状：肢体偏瘫或轻度偏瘫、偏身感觉减退、步态不稳、肢体无力、大小便失禁等。
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您脑梗死风险高于普通人群。 我们建议您： ①多吃五谷杂粮以及新鲜果蔬，特别是黑木耳、黑豆、黑米等 ②戒烟限酒。过量烟酒会引起脑梗死的发生。 ③养成良好的生活习惯，保障充足的睡眠及休息时间。坚持每天早上5-7点排便，晚上7-9点放松休息。 ④注意心理平衡。平时多听音乐，经常外出散步，保持乐观的情绪。 ⑤对于高血压、心脏病、糖尿病、动脉硬化等疾病，一经发现应引起高度重视，并在医生指导下进行正规的观察和治疗。 ⑥坚持锻炼身体。每天坚持有效步数6000步的步行锻炼，每周进行3-5次持续30分钟以上的有氧运动，如慢跑、骑自行车、游泳等。运动量少会造成血流缓慢，血脂升高。冬季天寒，寒冷刺激容易使血管收缩强烈，极易引起心脑血管疾病的发作，应等太阳升起之后再去锻炼，此时温度回升，可避免机体突然受到寒冷刺激而发病。 建议您定期进行健康体检，可以增加的脑梗死相关检查有：血脂、血糖、血粘度、颈动脉超声、脑CT。若身体产生相关症状，请到医院神经内科进行检查。
中风（心脑血管类）：
中风也叫脑卒中，具有发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高以及并发症多等特点，其年发病率在世界范围内平均为 140/10 万~200/10 万人，东方人高于西方人。中风的危险因素有2 大类，一类是不可改变的因素如遗传、年龄、种族等，另一类可以通过干预改变的危险因素主要有：高血压、心脏病、糖尿病、吸烟、酗酒、高脂血症等。 关于中风基因多态性的研究涉及MTHFR、ABCA1、AGT基因分型等多种基因。其中，携带MTHFR基因C677T多态性的人群在遗传层面上比普通人更容易患上中风。MTHFR基因异常的人，摄入的叶酸在体内的代谢途径受阻，可能引起高同型半胱氨酸血症，干扰内皮细胞的抗凝功能，导致凝血倾向增高。高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和脑卒中（包括缺血性卒中和出血性卒中）的独立风险因素。
主要先兆征象： ①头晕，特别是突然发生的眩晕； ②头痛，与平日不同的头痛即头痛突然加重或由间断性头痛变为持续性剧烈头痛； ③肢体麻木，突然感到一侧脸部或手脚麻木，有的为舌麻、唇麻或一侧上下肢发麻； ④突然一侧肢体无力或活动不灵活，时发时停； ⑤暂时的吐字不清或讲话不灵； ⑥突然出现原因不明的跌跤或晕倒； ⑦精神改变，短暂的意识丧失，个性的突然改变和短暂的判断或智力障碍； ⑧出现嗜睡状态，即整天的昏昏欲睡； ⑨突然出现一时性视物不清或自觉眼前一片黑蒙，甚至一时性突然失明； ⑩恶心呕吐或呃逆，或血压波动并伴有头晕、眼花、耳鸣； ⑪一侧或某一肢体不由自主地抽动； ⑫鼻出血，特别是频繁性鼻出血。
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您中风风险高于普通人群。 我们建议您： ①适量摄入一些海鱼类产品。海鱼类产品可以改善血管弹性，促进钠盐排泄（合并有慢性肾功能不全者外），其中的不饱和脂肪酸还可以预防心脑血管疾病。 ②适量摄入一些植物蛋白，如豆制品（痛风患者除外）。 ③注意保暖。冬天应注意避免从较高温度的室内突然转移到较低温度的室外（特别是老年人）。 ④如有中风史的患者更应注意多加小心，防止跌跤；日常起床、低头系鞋带等动作要缓慢，洗澡时间不宜过长。 ⑤坚持锻炼身体。每天坚持有效步数6000步的步行锻炼，每周进行3-5次持续30分钟以上的有氧运动，如慢跑、骑自行车、游泳等。控制体重。运动前需做准备活动，运动强度以稍出汗，轻度呼吸加快但不影响对话为佳。在运动时要注意循序渐进，不做鼓劲憋气、快速旋转、剧烈用力和深度低头的动作。 建议您定期进行健康体检，可以增加的中风相关检查有：血脂，血糖，血粘度，颈动脉超声。若身体产生相关症状，请到医院神经外科（重者)或神经内科（轻者)进行检查。
动脉粥样硬化（心脑血管类）：
动脉粥样硬化，是最常见的和最具有危害性的疾病，是动脉硬化的一种，大、中动脉内膜出现含胆固醇、类脂肪等的黄色物质，多由脂肪代谢紊乱、神经血管功能失调引起。常导致血栓形成、供血障碍等。动脉粥样硬化多见于40岁以上的男性和绝经期后的女性。本病常伴有高血压、高胆固醇血症或糖尿病等。脑力劳动者较多见，对人民健康危害甚大，为老年人主要病死原因之一。
关于动脉粥样硬化基因多态性的研究涉及MTHFR、PON1、CDKN2A、APOB、ALOX5AP、TNFSF4、CETP基因分型等多种基因。其中，APOB基因上的重要位点rs693，碱基C→T的转变不改变其编码的蛋白质的种类，但对于蛋白质结构的稳定或信使 RNA 的剪切有一定作用。该位点的多态性与胆石症及动脉粥样硬化密切相关。
早期症状： ①头脑不舒服。经常觉得头发沉、发闷（头部有紧箍和压迫感），头晕、头痛，常伴有耳鸣，视物不清。 ②睡眠不好。最为常见的有入睡困难，易惊醒，醒后不易再睡，多梦且梦境清晰。有时则多眠、嗜睡、精神疲乏，或与失眠交替出现，毫无规律。 ③近期记忆减退。对人名、数字和最近发生的事情容易忘记。平时注意力涣散，动作变得迟钝，反应不灵敏，故与他人交往减少，喜独处，性情较孤僻，难亲近。 ④综合判断能力下降。对新事物的领悟能力减退，工作效率降低，自感不能胜任工作。随着病情的加重会逐步出现表情淡漠，对周围事物缺少兴趣，对人缺乏热情。 ⑤情感异常。常常因为生活中的小事激动、发脾气、忧伤、情绪波动大，性格反常表现为热情变淡漠、慷慨变吝啬。还有些病人可出现焦虑、抑郁或恐惧等情感障碍。 ⑥短暂的肢体麻木。一侧肢体或肢体的一部分麻木、无力、感觉异常。 ⑦步态不稳。患者可出现走路及转身不稳，表现为步态缓慢或行走不稳，容易摔跤。
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您动脉粥样硬化风险高于普通人群。 我们建议您： ①多吃黑木耳、黑豆、黑米；注意补充维生素C和微量元素，富含维生素C的食物有酸枣、鲜枣、沙棘、红辣椒、猕猴桃、苦瓜、白菜、豆角、土豆、茼蒿等。 ②荤素均衡，长期只吃素会导致血管壁过薄且脆弱。 ③多摄入碘（甲亢患者除外）。碘可以很好的减少动脉血管上胆固醇的沉淀，防止动脉硬化的产生。海带、紫菜、海米、海蜇皮等都含有丰富的碘。 ④适量进补。少吃猪牛羊肉，可以吃一些禽肉；冬季进补要适度，大量进补热性食物和滋补药酒，容易造成血脂增高，诱发心脑血管疾病；限制胆固醇的摄入，富含胆固醇的食物有蛋黄、各种动物脑，鸡蛋一天最多吃一个。 ④戒烟。吸烟能抑制脂蛋白脂酶的活性，使甘油三酯升高，高密度脂蛋白胆固醇下降，破坏内皮细胞的功能，引起动脉痉挛等症状。对于血脂异常和动脉粥样硬化的患者危害很大，必须戒烟。 ⑤坚持锻炼身体。每天坚持有效步数6000步的步行锻炼，每周进行3-5次持续30分钟以上的有氧运动，如慢跑、骑自行车、游泳等。运动量少会造成血流缓慢，血脂升高。冬季天寒，寒冷刺激容易使血管收缩强烈，极易引起心脑血管疾病的发作，应等太阳升起之后再去锻炼，此时温度回升，可避免机体突然受到寒冷刺激而发病。 建议您定期进行健康体检，可以增加的动脉粥样硬化相关检查有：血脂、血糖、血粘度、颈动脉彩超、心脏彩超、经颅多普勒、同型半胱氨酸（Hcy）。若身体产生相关症状，请到医院心内科进行检查。 深静脉血栓（心脑血管类）：
深静脉血栓是指血液非正常地在深静脉内凝结，属于下肢静脉回流障碍性疾病。血栓形成大都发生于制动状态（尤其是骨科大手术）。致病因素有血流缓慢、静脉壁损伤和高凝状态三大因素。 近年来，深静脉血栓患者逐年增多，许多病人缺乏典型的临床表现和客观依据，只有 10%~17%的深静脉血栓患者有明显的症状。深静脉血栓发展最严重的临床特征和体征即是肺栓塞，多见于下肢深静脉血栓患者，其死亡率高达9%~50%，绝大多数死亡病例是在几分钟到几小时内死亡的。由上肢静脉血栓导致的死亡非常罕见。有症状和体征的深静脉血栓多见于术后、外伤、晚期癌症、昏迷和长期卧床的病人。 关于深静脉血栓基因多态性的研究涉及MTHFR、FGG、JAK2、F11、CYP4V2基因分型等多种基因。临床观察也发现，有父母发生深静脉血栓史的其子女发生的风险性更高，所以说对于下肢深静脉血栓形成患者的子女更应高度警惕其发生。
临床表现： 深静脉血栓形成的原因和部位不同，临床表现也各不相同，临床上主要有三大症状：肿胀、紫绀、血栓形成造成疼痛。 ①早期：常表现为一侧肢体突然肿胀，先出现小腿肿，再累及大腿。 ②病情加重期，患肢疼痛加重，会出现跛行。 ③晚期：趾甲畸形增厚，肢体出现异样感觉，如：烧灼、针刺、麻木，患者全身反应强烈，有些患者甚至出现高烧、组织坏死、溃疡。
高风险人群的专家指导 如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您深静脉血栓风险高于普通人群。 我们建议您： ①多吃五谷杂粮以及新鲜果蔬，特别是黑木耳、黑豆、黑米等。 ②限制动物脂肪的摄入。烹调时，应多采用植物油（如花生油、豆油、菜籽油）。 ③少吃肉汤，因为肉汤中含氮浸出物较多，会导致体内尿酸增多，加重心、肝、肾的负担。 ④衣着舒适，避免穿紧身的衣服，弹力袜需在医师指导下穿。 ⑤养成良好的生活习惯，保障充足的睡眠及休息时间。坚持每天早上5-7点排便，晚上7-9点放松休息。 ⑥坚持锻炼身体。每天坚持有效步数6000步的步行锻炼，每周进行3-5次持续30分钟以上的有氧运动，如慢跑、骑自行车、游泳等。运动量少会造成血流缓慢，血脂升高。冬季天寒，寒冷刺激容易使血管收缩强烈，极易引起心脑血管疾病的发作，应等太阳升起之后再去锻炼，此时温度回升，可避免机体突然受到寒冷刺激而发病。运动后注意补充水分，防止血液粘稠。 建议您定期进行健康体检，可以增加的深静脉血栓相关检查有：下肢动脉超声、血脂、血糖、血粘度、颈动脉超声、心脏彩色多普勒超声。若身体产生相关症状，请到医院血管外科进行检查。 |
心血管病易感基因的基因检测能确定您的被测基因多态性，进而了解您在这些疾病方面的遗传因素，帮助您了解自身心血管疾病的原因，为您评估这些疾病发病的相对风险。但是，大家看到自己报告上的高风险项目时，也不用过于紧张，应该结合检测报告，根据专家建议，通过调整营养结构、改变生活方式和生活习惯等多种途径，避开可能引爆“地雷”的条件；并有针对性地定制个性化健康体检，从而预防疾病的发生。
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