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科普:遗传病这一基因缺陷,或可通过科学技术被消除

2017-08-14 23:04:45中生健康产业

 

人们的很多遗传性疾病大多是无法改变的,但是随着科学和医疗的进步,似乎很多东西都是可以改变的了。

 

 

 

据有关报道,研究人员已经消除了数十个导致人类胚胎出现心脏缺陷的基因缺陷,这一新研究取得了惊人的成功。研究是通过在大量正常人类胚胎中使用CRISPR基因编辑技术来进行的,而CRISPR基因编辑技术在当时的研究过程中备受争议。

 

 

CRISPR基因编辑技术是通过剪断换基因来改变基因的,也被称之为“基因魔剪”。

 

这项发表在《自然》杂志上的新研究表明,CRISPR可能会对有危险性遗传疾病的生育诊所筛查有辅助作用,依靠以前的医疗技术,对与未知的人类胚胎,是无法做到快速修复有危害性遗传疾病基因的。


 

 

“令我惊讶的是,在还存的广泛讨论和猜测的研究中,我们能和中国人以及韩国研究人员一起合作。”jin - soo Kim(首尔国立大学合著者)说。

 

jin和他的同事们将CRISPR基因植入到了数十个捐赠的卵子中,并与一名因心脏肌病与心脏缺陷的携带者的精子合在一起。这项研究,可以纠正因基因缺陷导致年轻人心脏病等突发的遗传疾病,研究对象大约有500人左右。

 

 

在胚胎发育后使用CRISPR基因编辑技术,不同于以往的实验,这一实验需要在受精的时候进行。将有缺陷的基因替换为健康的基因有效率为72%。在这些研究中,基因编辑技术取代了胚胎细胞中每一个细胞的基因,阻止了“嵌合性”——当一些细胞固定下来,而另一些细胞则是没有固定的。即使在没有成功改变基因的28%的胚胎中,遗传病依然会被改变。

 

 

最大的发现是,精子中的基因缺陷并未被研究人员插入的替代基因修正,而是由卵子中的健康基因进行修正。这表明CRISPR基因编辑过程中有强大而和意想不到的修复DNA的人类胚胎是自然形成的,这是在以前小鼠或其他动物身上从未见过的研究。

 

 

加州大学戴维斯分校的干细胞科学家保罗告诉BuzzFeed新闻,“这是一个非常酷和令人惊讶的结果,尤其是经过编辑的基因运作得和它正常基因的一样好,不过我怀疑这最终会使用在临床上。生育诊所已经可以为50次的基因缺陷筛选胚胎,然后在体外受精过程中不使用有缺陷的胚胎。”

 

 

一份美国国家科学院发布的报告中表示,因为使用CRISPR基因编辑技术将永久改变遗传基因,所以敦促人们使用这项技术时要谨慎——这正是新研究所做的事情。许多生物伦理学家科学家和科学家还是担心这种方式可能会对孩子造成意想不到的伤害,这也是为何这项研究旨在尽早阻止胚胎发育。到目前为止,只有三篇发表在中国的研究报告有提到,对人类胚胎的基因改变通过CRISPR基因编辑技术进行过尝试,结果喜忧参半。

 

 

从本质上来说,CRISPR基因编辑技术是将有基因缺陷的父亲版本变成了健康运作的母性基因。不过研究人员对这种基因替换是否可能在将来发生逆转存在分歧。

 

遗传学家Robin lovell - badge告诉BuzzFeed News:“实际上这也在一定程度上起到了作用,在这类情况下可能非常有用,当然条件是有限制的,如果这个缺陷是女人的基因而不是男人的基因,那么这项研究发现的基因编辑技巧就不起作用了。因为从父亲的版本中改变的只有这一种方式。"

 

俄勒冈健康与科学大学的高级作者Shoukhrat Mitalipov则不同意这个观点:“他认为这项技术也很可能也会交换一种有缺陷的母性基因。我们仍然有很长的路要走。”

 

生物伦理学家Marcy Darnovsky说:“我们正处于这个研究的关键时刻。如果我们真的想要继续研究下去的话,就要坚持。前提是研究人员真的能把这项技术发展得很好。”