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基因检测与治疗

2017-08-16 12:01:47RP之光爱心联盟

 

 遗传病是指由于遗传物质(DNA)的改变而导致的疾病的总称。目前,很多遗传病没有好的治疗手段。随着基因治疗的兴起,先天性遗传病的有效治疗有了新的途径。基因疗法的思路是利用特殊载体,将能够发挥正常功能的治疗性DNA递送到细胞基因组中,改变异常基因表达从而纠正遗传疾病。

       2月6日,世界顶级学术杂志Nature Biotechnology发表了两篇关于利用最新改进的腺相关病毒载体(命名为Anc80L65)递送DNA,从而恢复听力水平的文章[1,2]。在第二篇文章中,来自波士顿儿童医院的研究人员选取了由USH1C基因突变造成的Ⅰc型Usher综合征小鼠模型,利用上述新型的腺相关病毒载体,成功治愈了由该综合征引发的遗传性耳聋以及平衡功能障碍。上述提到的Usher综合征又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,是一种严重的致盲性、致聋性并伴有前庭功能障碍的遗传性疾病,发病率约为1/20000。

      值得一提的是,研究人员发现,患有Ⅰc型Usher综合征的小鼠需要在出生后立即进行基因治疗,才能达到比较理想的治疗效果。如果基因治疗时间延迟10-12天,那么小鼠的听力水平和平衡功能就不能有效恢复。上述例子说明了及早诊断的重要性,基因治疗的前提是通过基因检测及早诊断,确定致病机理,实现及早治疗。

       虽然上述研究人员没有测试Usher综合征小鼠在基因治疗后视力的恢复情况,但目前在遗传病的基因治疗领域,眼科遗传病基因治疗研究是发展最为迅速,取得效果最为明显的领域之一。在眼科遗传病中,视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、Stargardt病、无脉络膜症等眼科疾病都已开展了不同阶段的临床试验。其它的眼科遗传病的基因治疗也已在动物实验上取得了不同程度的进展[3]

        基因治疗的关键是通过基因检测,及早确定致病机理。科宁生物开发了遗传性视网膜疾病、遗传性眼前节疾病、Leber遗传性视神经病变、遗传性乳腺癌/卵巢癌以及常见的非眼科遗传病等种类齐全的基因检测产品,包括上述提到USH1C基因在内的所有与Usher综合征相关的基因,全面涵盖市面所需的检测需求,帮助患者准确诊断疾病以及为开展后续的基因治疗做好准备。

 

参考文献

[1] Landegger, L.D., et al., A synthetic AAV vector enablessafe and efficient gene transfer to the mammalian inner ear. Nat Biotechnol, 2017.

[2] Pan, B., et al., Gene therapy restores auditory and vestibular function in amouse model of Usher syndrome type 1c. NatBiotechnol, 2017.

[3] Chacon-Camacho, O.F., et al., Gene therapy for hereditaryophthalmological diseases: Advances and future perspectives.Gac Med Mex, 2015. 151(4): p. 501-11.