基因检测指导降血同，防脑卒中
血压、胆固醇和体重能显示一个人的健康状况，这一点已人所共知，但还有一项指标——同型半胱氨酸(Hcy)水平能更准确的显示你的健康状况却鲜为人知。各医疗机构纷纷开展了健康体检，检查项目繁多，却唯独忽略了对血液中同型半胱氨酸水平的检验，说明国内医学界对此尚缺乏应有的认识，这不能不说是一个最大的缺憾！
为什么要降血同？
同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy），又称高半胱氨酸，是我们日常饮食中摄入的蛋氨酸（甲硫氨酸）在代谢过程中的中间产物。血浆同型半胱氨酸水平，指的是血液中的同型半胱氨酸浓度，简称“血同”。
血同存在于血液当中，会直接损伤血管内皮，降低血管弹性和韧性，导致血管受损或者血栓生成，还会影响机体三大营养物质代谢、甲基化与抗氧化能力。因此，血同值高便会对血管造成极大的伤害，降血同势在必行。
同型半胱氨酸不仅可以预测心脑血管疾病，还可以预测抑郁症、早老性痴呆、流产、出生缺陷以及其他的情况。研究发现，同型半胱氨酸会损伤动脉、脑甚至是DNA, 它至少与50种以上的疾病相关联。降低血同的好处多多，可以说不管男女老幼都能获益。
1、 降低高血压患者脑卒中的风险：血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高是心脑血管疾病的一个独立危险因素，与发生心脑血管疾病呈正相关，Hcy每升高5个单位，脑卒中增加59%，而Hcy每降低3个单位，可降低脑卒中风险约24%。
2、把患心脏病的可能性降低75%：血液中同型半胱氨酸水平每增加5个单位，HTNFR基因变异的人患心脏病的可能性就上升42%，患中风的可能性就上升65%，MTHFR基因正常的人，患心脏病的可能性上升32%，患中风的可能性上升59%。另一项研究结果表明，如果把同型半胱氨酸水平从16个单位降到6个单位，就可以把患病风险降低75%！
3、有效降低患糖尿病的可能性：肥胖可使患糖尿病的风险增加77倍！糖尿病患者常存在同型半胱氨酸水平过高的危险，因为大多数糖尿病患者体内胰岛素会反常地升高，这使得人体无法控制和保持健康的同型半胱氨酸水平。
4、把患癌症的可能性降低1/3：癌症是DNA受损引发的，而同型半胱氨酸水平高易使DNA极大受损，且一旦受损就很难修复。一些癌症与同型半胱氨酸水平的相关性很明显，如皮肤癌、结肠癌、血癌和乳腺癌。降低同型半胱氨酸水平可以把患癌症的风险降低1/3。
5、将早老性痴呆症患病风险降低50%：《新英格兰医学杂志》的一篇研究报告称，血液中同型半胱氨酸高的老人（以14个单位为界）患早老性痴呆症的可能性几乎加倍。
6、为出生一个健康宝宝保驾护航
在孕育着一个新的生命，在这个过程中少不了DNA的复制、编码，需要大量的甲基化反应。而衡量你身体甲基化反应是否正常的唯一标准就是同型半胱氨酸水平，这个水平越低，你体内的甲基化反应越活跃。
7、延缓衰老益寿延年：2001年来自挪威卑尔根大学的一份研究报告表明，从对4766名年龄在65～67岁老人血液中同型半胱氨酸水平的检测发现，同型半胱氨酸水平和所有因素引起的死亡都有很强的相关性。在这些老人当中，每增加5个单位的同型半胱氨酸，他们的死亡率就增加50%！这就极明确的反应出，同型半胱氨酸和甲基化反应在造成人们过早死亡的普通疾病中起了重大的作用。
血同到底是怎么来的？
“同型半胱氨酸”其实就是从我们食物当中来的，主要是一些高蛋白的食物，比如我们熟悉的肉类、蛋类、奶类这些食物里面有一种氨基酸叫蛋氨酸，蛋氨酸去掉一个甲基就是Hcy。是蛋氨酸代谢为谷胱甘肽（体内最重要的抗氧化酶）和S一腺苷蛋氨酸（SAMe）的中间产物，同型半胱氨酸如果在我们身体里面能够正常代谢的话，就会转变为S腺苷甲硫氨酸，SAMe，也可以转变为谷胱甘肽（身体里的抗氧化剂）等良性物质，但是如果这个通路出问题，身体转换能力就会下降。或有遗传缺陷的时候，会影响到亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶（MTR）和胱硫醚β合成酶（CBS）的活性，这两种物质转换会减少，血液当中的同型半胱氨酸就会堆积。
在细胞内的主要代谢通路有三条，包括两条“再甲基化途径”与一条“转硫化途径”，我们经常称之为“三通路降同“：
第一， 再甲基化途径：以维生素B12为辅助因子在甲硫氨酸合成酶（MTR）作用下，由5-甲基四氢叶酸为甲基供体，同型半胱氨酸可以被再甲基化形成甲硫氨酸。
第二， 再甲基化途径： 同型半胱氨酸再甲基化的另一条途径局限于肝细胞内，以甜菜碱为甲基供体，在甜菜碱同型半胱氨酸转化酶催化作用下合成甲硫氨酸。
第三， 转硫化途径：以维生素B6为辅因子，在胱硫醚β合成酶（CBS）的催化下，同型半胱氨酸与丝氨酸缩合形成胱硫醚，后者又在γ-胱硫醚酶催化下进一步裂解为半胱氨酸和α-丁酮酸。半胱氨酸在细胞内可与蛋白质结合成谷胱甘肽或以硫酸盐形式从尿中排出体外。
血同检查指标多少为正常？
目前，美国AHA卒中指南，（2006）世界卫生组织（WHO）ICD11、中国高血压防治指南（2010年修订版）、中国卒中一级预防指南2015等等这些书籍里面，对“血同”全球化标准已经形成共识：如果血同在6.3μmol/L以下，是一个超级健康的指标，如果在6.3μmol/L以上，就进入心血管事件的高发区。要是高于10μmol/L，就是一种病，即为高同型半胱氨酸血症；如果高于30μmol/L就非常严重了。血液中Hcy每高5个μmol/L，卒中风险增加59%，缺血性心脏病风险增加32%；因此我们控制好“同型半胱氨酸”这个指标，对于预防H型高血压有重要意义。
鉴于上述情况，建议在体检时一定要将同型半胱氨酸列入必检项目，你完全不要理会国内医院提供的参考值，你的同型半胱氨酸水平只要达到6个单位以上，就应该引起重视，并采取相应措施尽快将其降下来，以确保身体健康。
基因检测怎么来指导降低血同？
据国外有关研究资料发现，10个人当中就有一个人存在一种基因变异，表现为体内同型半胱氨酸比正常人容易升高，其原因是这些人体内催化同型半胱氨酸转化为S一腺苷蛋氨酸的酶（亚甲基四氢叶酸还原酶，简称MTHFR）不能正常工作，或含量过低，但如果大量摄入维生素B12和叶酸便可以使该酶较好的工作。
SNP（单核苷酸多态性）是基因突变的一种形式，指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性，表现为在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象。位于某些基因内部的SNP有可能直接影响蛋白质的表达水平或结构，继而影响其蛋白质的活性。在这里，针对某一个基因位点SNP的出现，若在两个等位基因位点上均发生了突变，则称为纯合突变；若只在其中一个等位基因位点上发生突变，则称为杂合突变；若两个等位基因位点均未发生突变，则称为野生型。
在同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶包括：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），甲硫氨酸合成酶（MTR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）等。研究表明，在编码这些酶的基因上发生SNP是中国人人群基因的特点之一，这会使其编码的酶活性大大降低，从而影响同型半胱氨酸的代谢，导致血同值升高：
1. MTHFR C677T位点突变，MTHFR基因用来编码亚甲基四氢叶酸还原酶，是转化生成5-甲基四氢叶酸的关键酶，在同型半胱氨酸代谢中起到关键作用。据相关数据统计，我国高达75%的人都会携带于677位点突变的MTHFR基因，而在这个位点的突变最多会降低其酶70%的活性和耐热性，继而降低机体转化叶酸为甲基化叶酸的能力，影响正常的叶酸代谢循环与同型半胱氨酸再甲基化代谢通路。
2. MTHFR A1298C位点突变，MTHFR基因上另一位点的突变，除了会影响其酶的活性以外，还会影响四氢生物蝶呤（BH4）的产生——一种在一氧化氮产生过程中起重要作用的神经递质辅因子，BH4产生的不足甚至缺乏，很可能引起心理、神经系统疾患和心血管疾病。
3. MTR A2756G位点突变，MTR基因用来编码甲硫氨酸合成酶，在甲基活性B12的辅助作用下，催化同型半胱氨酸代谢为甲硫氨酸。这个位点的突变，会引起同型半胱氨酸生成甲硫氨酸的酶促通路过度活化，这会使甲基维生素B12迅速耗尽，导致甲基维生素B12不足，从而引起同型半胱氨酸水平升高。
4. MTRR A66G位点突变，MTRR基因编码甲硫氨酸合成酶还原酶，通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。这个位点的突变，影响了产物酶的活性，导致维生素B12不能被有效甲基化，使得甲硫氨酸合成酶因无法获得足够的辅因子而失活，从而影响了正常的生理功能，即使血液中维生素B12处在正常水平，却因为不能被有效甲基化，而引起同型半胱氨酸水平升高。
若想精准、高效的降低血同值，最好的方法是：在了解同型半胱氨酸代谢的基础上，根据其关键酶基因的检测结果，精确、定量补充关键营养素，调控缺陷基因的表达，达到精准、高效的降同目的，降低多种疾病及并发症的发病风险。
除了营养素科学补充外，生活方式的改善也是必不可少的？
⑴限制精制碳水化合物（如精米、精面），拒绝糖，吃血糖生成指数低的食物；
⑵少吃含饱和脂肪的红肉（每周最多吃400克瘦肉），多吃鱼（每周最少吃3次鱼）和植物蛋白（每周至少吃5次豆制品或豆类），多吃富含Ω一3脂肪的食物（如亚麻籽油、多脂鱼，或鱼油补充剂）；
⑶多吃蔬菜、水果（每天至少5份），同时吃一瓣大蒜或服用大蒜油胶囊；
⑷戒烟、限酒、少茶，拒绝咖啡和含糖饮料，限盐、拒绝油炸食品；
⑸每周至少5次有氧运动（如快走、慢跑），每次30～60分钟。为自己减压（如太极、瑜伽、冥想）；
⑹如果你是女性，有月经不调问题，或是已绝经的女性，有绝经期症状，应该测一下妳的雌激素和黄体酮水平，如果缺乏这类激素，可以通过“天然黄体酮激素替代疗法”来改善这种状况；
如果你的同型半胱氨酸水平处于9个单位以上甚至超过15个单位（处于极高风险状况），需要尽快降至安全水平，那么除坚持上述方法外，还应加大补充剂的量（主要是增加与同型半胱氨酸代谢相关的几种营养素）。基因检测的结果直接影响到补充营养素的种类和剂量，在没有经过基因检测的情况下，只是一味单纯的补充叶酸、B12、B6、B2、三甲基甘氨酸、大豆卵磷脂等相关营养物质，降血同的效率是非常低的，有时甚至看不到效果，而补充所有的营养物质，对机体代谢来说也是一种负担，同时也会造成不必要的浪费。
参考资料：
• 中国卒中一级预防指南2015
• 中国高血压防治指南（2010年修订版）
