吸血鬼的故事可能是由于基因造成

2017-09-15 14:00:03优诚SCI

吸血鬼的故事可能起源于一类罕见的遗传疾病——先天性卟啉症（Congenital Porphyria）

卟啉症是一类血液疾病。它有好几种分型，但所有的卟啉症都有一个共同病理机制，即血红素合成障碍。

血红素（Heme）的合成一共有8个生化步骤，假设任何一个步骤出了差错，比如编码合成通路的酶的基因突变了，或者被环境毒素给抑制了，就会导致血红素的合成受阻，同时其中间产物，即卟啉类物质，会累积到较高的浓度。

而这些卟啉物质在接受阳光尤其是紫外线的照射后，会被激活成具有腐蚀性的毒素，从而摧毁周遭组织。

因此，卟啉症患者的两个显著特点是：贫血，畏光。

血红素是血红蛋白的重要组分，因此血红素合成障碍，就会导致贫血，这点很好理解。

而当阳光激活了在皮肤中过度累积卟啉物质，就会导致患者的皮肤起泡、溃烂，疼痛难忍。就算是阴天，紫外线的剂量也足以摧毁他们的皮肤。因此，卟啉症患者只能在夜间出没室外。

目前缓解卟啉症症状的其中一个手段是输血

第一

输血本身能够缓解贫血症状。

第二

输血带来的额外血红素，能够在一定程度上反馈抑制内源性的血红素合成通路，从而降低卟啉类物质的堆积。

有趣的是，血红素是可以通过肠道来吸收的。虽然目前缺乏文献支持，但是从理论上讲，吸血本身是有可能缓解卟啉症症状的。所以保不准有哪位罹患了卟啉症的先人，真的采取了吸血的手段来治病。

不过，卟啉症患者本身并没有吸血的冲动。但是，如果把以上的一些关键词组合起来：“见光死”，“夜间行动”，“贫血”，“吸血可能缓解症状”……这些都足以让脑洞大开的民间艺术家加工出吸血鬼的形象。

卟啉症，有很大一部分，是由基因缺陷引起的。血红素的合成需要8个步骤，即8种酶：ALAD，ALAS2，CPOX，FECH，HMBS，PPOX，UROD，UROS。这其中任何一个基因发生功能缺失性突变，都会导致卟啉症。突变的基因的不同，和突变类型的不同，症状的严重性也是不同的。近年来还发现了一些新的卟啉症相关基因的突变。这些新鉴定的基因本身不直接参与血红素的代谢，但却能调控上述那8个基因/蛋白。

尽管吸血鬼是虚构的，但卟啉症患者却是真实存在的。由于比较罕见，因此卟啉症并不似癌症、心血管疾病那般受到重视。因此，当下的治疗手段也比较有限。除了输血之外，目前另外一个选项是输氯高铁血红素，其药理机制和直接输血是基本一致的。同时，还建议卟啉症患者避免摄入含硫量高的食物，因为会加剧症状，这其中就包括了蒜头（又一个和吸血鬼形象吻合的坑）。