基因检测 其实很“亲民”
基因检测，初听起来像是一个远离日常生活的“高精尖”的事物，其实，它离我们并不遥远。基因检测大到可以推算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，以进行早期预防与精准治疗；小到可以对日常生活习惯进行指导，这与每个人都息息相关。
酒量有大小，基因说了算
有的人一沾酒就脸红，而有的人为何就能千杯不醉？因为基因决定着你的酒量。据了解，武汉曾开展“酒精基因检测”项目，检测者只需抽取少量血液，就能测出自己是否适合喝酒。
武汉市第一医院药学部药师刘剑敏介绍说，酒精基因检测其实是乙醛脱氢酶ALDH2基因型检测的俗称。酒精被人体摄入后会转化为乙醛，然后再分解为乙酸，最终被代谢掉。这一过程有酶的参与，其中影响最大的是乙醛脱氢酶。
人体乙醛脱氢酶基因分为杂合突变型、纯合突变型及纯合野生型三种。纯合野生型者的酒精代谢能力较强，可以适量饮酒。杂合突变型者的酒精代谢能力则较弱，应控制饮酒。而纯合突变型者的酒精代谢能力最低，最好不要饮酒。刘剑敏表示，通过乙醛脱氢酶的基因检测判断一个人的酒量如何，其准确率可达97%。
对此，也有人提出质疑：“为什么白种人的酒量比黄种人大？”对此，武汉市第三医院药学部主任吴金虎表示，基因存在种族差异，白种人的乙醛脱氢酶变异几率很小，因此他们对大部分酒精都能顺利代谢，而黄种人则恰恰相反。
揪出“驱动基因”，延长肺癌患者寿命
“驱动基因”是一个较新的概念，它由广东省人民医院副院长吴一龙提出。他介绍，与癌症发生发展相关的重要基因被称为“驱动基因”，这种基因决定了癌症的走向：当“驱动基因”发生突变后，癌细胞就会活跃起来。
而如果通过基因检测技术找到“驱动基因”，就可以通过针对该基因的药物进行治疗，提高效率。目前，这一技术已在治疗肺癌、肝癌、肾癌、肠癌、乳腺癌等多个领域进行尝试，效果最好的是肺癌。
有资料显示，目前全球已发现了10余种与肺癌相关的“驱动基因”，使不少肺腺癌（肺癌的一种）患者的生存期大大延长。若按以往常规治疗，最多只有10个月生存期的患者，通过“驱动基因”检测后再进行靶向治疗，其生存期可维持在10年左右。
据统计，我国抗肿瘤药物的有效率仅为25%，而75%的药物只是部分有效或根本无效。但随着基因检测技术不断应用于临床，针对个体的精准医疗正在逐步改善这一局面。
新技术为治愈耳聋带来希望
基因与遗传这两个词向来不分家，基因检测也是把遗传性疾病的损失最大限度挽回的根本手段。
美国人类遗传学协会主席莫顿曾表示，以遗传性耳聋为例，如果患者是因为GJB2基因突变所导致的耳聋，尽早给其植入耳蜗会有很好的康复效果，至少可以避免患者丧失语言能力。
同时也有国外学者断言，如果真正受益于基因检测技术，那么中国在未来5年内有望关闭一半的聋哑学校。
对此莫顿认为，这一语言或许夸张了些，但得益于基因检测技术的进步，可以检测的基因和突变位点将逐年增多，这为治愈耳聋带来了希望。
不同烟民的肺癌风险各异
对于不同基因型的烟民来说，同样的吸烟量造成的伤害或构成的隐患，是否会有所不同呢？有资料称，烟草基因CPY2E1编码生成的酶能够激活烟草中的前致癌物（也称为间接致癌物）——亚硝胺类化合物，使之产生致癌作用。
如果CPY2E1基因存在缺陷，这种酶的活性增强，吸烟产生的致癌物被大量激活，肺癌的发生风险则会明显增加。
然而，北京大学人民医院呼吸内科副主任医师谭星宇对此表示，对于CPY2E1基因与烟草致肺癌的关系虽有零星研究，但学界认为其关联性还不够强。目前这种预测在所有的戒烟门诊都没有推行。
硝酸甘油无效或是基因突变
常言道“烟酒不分家”，有意思的是，CPY2E1基因虽然可能和烟草关系不大，但与酒却存在关联。这要从头说起。俗话讲“是药三分毒”，CPY2E1酶可以帮助绝大多数的药物进行代谢，减少毒性。但也存在例外：对某些特殊药物如感冒药对乙酰氨基酚，在代谢过程中产生的中间产物会提高毒性。
而酒中含有的乙醇能促使CPY2E1酶变得更加活跃，特别是在与对乙酰氨基酚相互作用时，会产生更多有损肝脏的毒性物质。近年来的研究认为，携带某些遗传基因的人群，体内CPY2E1酶的活性强于常人，可能更容易被乙醇等物质诱导。
简而言之，这类人群在服用含对乙酰氨基酚的药物（药物成分在药品说明书上均有标注，患者服药前须认真阅读说明书）时要严格忌酒。
另外，一些心脑血管疾病高危人群，出现心绞痛时要服用硝酸甘油，但有些患者会出现用药无效现象，或者是过半小时以上才能有效，这是酒精基因 ALDH2 发生突变的结果。因此，酒精基因检测可对医生开药起到指导作用。
