您还在为基因检测肺癌靠不靠谱而纠结吗？
今年的2月4日是第16个“世界癌症日”，中国外商投资企业协会药品研制和开发行业委员会（RDPAC）发布《以药物创新应对癌症的挑战》报告。报告揭示了全球及我国目前严峻的癌症形势和沉重的疾病负担，以及加强药物创新、提升药品可及性对延长患者生存期、提高患者生活质量、减轻社会疾病负担的多重积极意义。 每年281万例死亡，癌症已成中国严重疾病负担。2015年中国癌症统计数据显示，中国新发癌症病例达429万例，占全球新发病例的20%，死亡281万例。中国所有癌症的5年生存期在2015年预估为36.9% 。癌症防治已成为我国一项重要的公共卫生问题，给患者家庭和社会医疗体系带来沉重负担。 基因检测为健康人提供癌症风险预警靠谱吗？有数据显示，美国过去20年癌症死亡率大幅度降低，近15%的人都知道“基因检测”这项服务，目前每年有四五百万人通过基因检测并进行预防性手术，比如美国影星安吉丽娜·朱莉。而在我国，基因检测还是一个新兴行业。 自从看了安吉丽娜·朱莉切乳防癌的新闻后，很多人开始关注基因检测。甚至有些号称“一滴血可以检测肿瘤”的机构开始借势宣传。对此，国内顶尖级肺癌专家、中国临床肿瘤学会理事长吴一龙教授指出，目前针对肿瘤患者的基因检测指导临床治疗，这是现在和未来的肿瘤治疗趋势。“进入医学时代，我们根据基因的改变类型制定治疗策略，这在乳腺癌和肺癌治疗中效果非常明显。比如肺癌中有八个癌基因，并且目前已经可以找到相对应的药物进行治疗。如果不检测就回到几十年前用一个方法来治疗所有的病，这是不可取的。” 悦生跨境医疗医学顾问说， 美国约翰·霍普金斯大学的研究小组曾将一份关于癌症成因的最新研究成果发表在《科学》杂志上。这项研究指出：三分之二的癌症是由于细胞在分裂过程中“运气不好”而产生了突变，剩下三分之一才是由于环境因素或者有缺陷的遗传基因造成的。 马端教授就此解释了癌症基因检测的基本原理：从根本上说，各种癌症的发生与基因有关，因为癌症是细胞水平上的一种遗传性紊乱，是一种基因性疾病。人的正常细胞变为癌细胞，基本变化就是细胞的生长失去了控制，而细胞的生长则是受到基因控制的，如果基因出问题了，就会导致癌症的发生。通过10多年的基因研究，人类发现部分肿瘤的出现与某些特定的基因突变有关。 马端说，癌症基因检测就是通过基因学检查，确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变，做出遗传性肿瘤的基因诊断；还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查，找出突变基因携带者，在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施。他透露，目前用基因检测预警遗传性肿瘤，如乳腺癌，准确率已经达到50%至80%。 “基因检测对于一些非遗传性肿瘤，如肺癌、胃癌等，也具有预测作用”，马端教授介绍，大多数癌症是由遗传易感和环境因素诱发所致，即人们接触了环境中的致癌物质，这些物质对于有遗传易感性的人群来说，容易诱发基因突变，或者使基因的修饰发生改变，即基因遗传出现变异，最终导致癌症的发生。马端教授透露，对此类癌症的基因检测，准确率约为30%至40%。 悦生跨境医疗医学顾问提醒大家，癌症基因检测需引入统一标准，包括用药、收费等等。当下，很多机构推行此项新技术时并不规范，甚至过度夸大其功能，使基因检测看上去像是“算命”。事实上，我国70%的基因检测公司没有相应的临床资质，进行基因检测必须通过临床医生，这必然制约基因检测项目的开展。同时，目前我国没有基因检测公司的技术标准、市场准入标准，国内基因检测公司及医疗机构技术手段不同，良莠不齐，一些公司强行开展并不成熟的项目，造成市场混乱。美国大部分医院在这部分领域以走向成熟，和美国许多大型医院有着业务往来的悦生跨境医疗期待您的咨询。 悦生跨境医疗医学顾问向我们介绍，有组数据公布在2016年的ASCO大会上，研究人员通过一万五千多个样本的研究表明，癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右，这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。 血液循环肿瘤DNA（ctDNA）基因组分析为实体肿瘤提供了一种非侵入性的检测手段，迄今为止，液态活检仅应用在适度规模的研究或案例分析中。在本研究中，研究人员利用高精度及深度ctDNA测序技术对15191名50种不同肿瘤的晚期患者进行体细胞基因组分析，共靶向70种基因。 这些样本中，肺癌占37%，乳腺癌占14%，大肠癌占10%，其他癌症占39%，研究人员共收集了17628个血液样本用于ctDNA 基因检测，还对386名患者的病变组织进行基因组分析。 研究人员将所检测到的ctDNA突变频率与癌症基因图谱中的数据比对，并通过与相对应的组织DNA检测结果进行比较，从而评估出ctDNA测序的精准度。 用数据说话，ctDNA的临床灵敏度达90%左右。本次研究充分证实了癌症血液基因检测的临床效用性。检测结果发现，对于肺癌、乳腺癌、大肠癌及其他癌症，ctDNA的临床灵敏度分别为86%、83%、85%和78%，ctDNA测序精准度为87%。 研究人员通过比较发现，ctDNA检测到的基因突变率与癌症基因图谱中的结果吻合度在92%和99%之间。例如，与癌症基因图谱中的数据相比，EGFR基因的 ctDNA检测结果吻合度为92%；对于肿瘤样本，EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突变率吻合度在94%到100%之间。 此外，本研究中血液基因检测在低ctDNA水平中也能检测到突变，大约一半的突变在ctDNA水平不超过0.4%的情况下被检测到，总体来说，血液样本中ctDNA突变的检测率为83%。 ctDNA不仅提供了一种无创的检测手段，还能解决组织样本量不足的障碍。研究人员表示，液态活检对肺癌患者特别有帮助，在本研究中，共有362例肺癌患者，但63%的患者没有足够的可用于分析的病变组织，但可通过ctDNA进行检测。 然而，并不是所有的患者都拥有足量的血液ctDNA，尤其是胶质母细胞瘤患者，研究人员认为这可能是由于DNA不能穿越血脑屏障所致。因此，研究人员正致力于提高低水平ctDNA的检测灵敏度。 研究人员说，“组织样本基因检测仍然是黄金标准，但组织样本往往不能满足定性及定量分析，而液态活检对评估患者的疾病过程特别有用。” 在如今高压的生活状态下，您还在为你未来的健康而担忧吗？你还在为纠结检测肺癌基因靠不靠谱而发愁吗？别犹豫了，把您的脚跨进悦生的大门，你会发现一个更美好的明天。 （部分图片素材来源于网络）
