解码生命 守护健康

【临床】基因分型技术在疑难血型鉴定中的应用

2017-09-27 18:08:41MIR医学仪器与试剂

 

 

在2015年12月10日-12日举办的“2015东方检验医学学术会议”上,来自上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科的叶星晨,游国玲等分享了《基因分型技术在疑难血型鉴定中的应用》的研究,将基因分型技术应用于疑难血型鉴定中,血清学鉴定发现的疑难血型,在排除类血型物质等干扰因素后,通过基因分型技术进行准确定型,以保障患者的输血安全和有效治疗。

  针对血清学实验ABO血型鉴定中发现的7例抗原弱化现象的血液样本,提取全血中的DNA,利用聚合酶链式反应扩增ABO1-7号外显子、增强子和启动子区序列,进行直接测序,测序结果与Blood Group Antigen Gene Mutation Database 进行比对,对疑难血型标本进行ABO基因分型。并对非亚型的标本作进一步抗原弱化原因分析,进行TA克隆、内含子扩增、甲基化检测和STR连锁分析,寻求每例疑难血型标本抗原弱化的根本机制或血型抗原与疾病发展转归的潜在联系。

  研究结果显示,7例疑难血型标本经基因分型后确定血型基因型:1例血清学表现为A抗原减弱者基因型为A102/O02/O01嵌合体血型;3例血清学表现B抗原减弱者基因型为B101O01;2例血清学表现B抗原减弱者基因型为A102B101,其中1例可能是由于增强子调控区变异而导致血型抗原减弱;1例血清学表现为A抗原减弱者基因型为A102O01,证实是由于疾病引起启动子甲基化而导致抗原弱化,在疾病转归后,抗原血清学检测恢复正常;其余病例经基因分型已准确定型,然而具体抗原弱化机制还未明。

  ABO血型抗原会因为基因位点变异或是疾病干扰等原因而产生抗原弱化的现象,导致临床常规血清学鉴定正反定型不符的现象,而难以判断正确血型。基因分型技术的发展无疑从根本上克服了这一难题,还为发现抗原弱化机制开辟了新的途径。

(来源:艾兰博曼医学网)