解码生命 守护健康

电影里的X战警天生就有超能力，心灵感应、瞬间转移什么的都不在话下。这都是基因突变的功劳。假如能编辑人类基因，是不是就能定做自己的X战警了？

没想到，这么科幻的设定好像成真了：最近，美国科学家首次成功编辑了人类胚胎基因，从根源上治疗了先天性心脏病。

图片来源：beforeitsnews.com

既然能控制先天性心脏病，是不是离“超级宝宝”也不远了？以后生孩子会不会跟玩游戏选人物一样，身高、脸型、头发颜色、眼睛形状甚至超能力，通通可以提前设置？现实一点说，这会不会导致新型优生学，造成对遗传病患者的歧视？

但科学家说，目前的进展最多算迈出了第一步，离“超级宝宝”还远得很。他们甚至没有用“基因编辑”的说法，而是说“纠正基因突变”。

论文发表在8月2日的《自然》网站上，题为《对人类胚胎中一个致病基因突变的纠正》／图片来源：《自然》网站截图

实验是这样进行的：他们从一个体内存在MYBPC3基因突变的男性那里取得了精子，然后从12名健康女性那里取得了卵子，制造出了含有基因突变的胚胎。这个基因突变会导致肥厚型心肌病，症状是心脏突然衰竭，每五百人当中就有一个人得这个病。

左图：进行基因编辑前的受精卵，右图：基因编辑后并且经历过几轮细胞分裂的胚胎／图片来源：Shoukhrat Mitalipov

研究者的计划是使用“基因剪刀”Crispr技术，把发生突变的基因剪下来，换成正常基因。

因此，在注入精子的同时，研究者还在卵子当中植入了Crispr-Cas9（能定位基因突变的位置并将其剪下，是Crispr的一种）和一片DNA模版（用来替换发生突变的基因）。

Cas9是一种蛋白质，它结合了向导RNA，能识别某一特定的DNA序列／图片来源：editasmedicine.com

结果令人振奋：在58个胚胎中，有42个完全消除了基因突变，成功率高达72%，而且在后面几天的发育中没有出现不想要的突变。这些胚胎如果发育成人（它们最后都被销毁了），他们不但自己不会得病，而且不会把疾病遗传给后代，换句话说，遗传病被根治了！

然而，尽管结果很成功，但实验并没有完全按照研究者的计划进行。

在成功修复的42个胚胎中，只有一个使用了研究者提供的DNA模板，剩下41个都复制了母方的正常MYBPC3基因。背后的原因还不清楚，研究者推测，可能是因为胚胎细胞有着强大的自我修复能力。

注入精子和Crispr-Cas9两天后的修复胚胎／图片来源：OHSU

从上面我们也可以看出这个研究的局限性：如果父母双方都有MYBPC3基因突变，这个办法可能就行不通了。

此外，要把这个实验推广到其他基因突变，也还有一段路要走。MYBPC3基因的突变特征比较明显，定位起来相对容易，要是换成其他基因突变，效果就难说了。

至于把普通宝宝改造成“超级宝宝”，几乎是不可能的任务：科学家们既不知道要编辑哪个基因，也不知道胚胎会不会接受外来DNA，更无法估计在发育过程中会不会出现其他基因突变。

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除了上面提到的技术原因，还有法律和伦理因素阻止“超级宝宝”的出现。

美国国会明文禁止生殖工程的临床实验，如果需要进一步研究，科学家们需要得到政府的许可。如果这个技术被证明是安全的，它最有可能的用途是在有遗传病的夫妇做体外受精时，帮助他们增加健康胚胎的数量。

今年2月，美国的一个科学委员会制定行业准则，提出胚胎基因编辑只能在有严重医学问题、且没有“合理替代方案”时使用。

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也有科学家指出，就算开放政策，也不会出现大量“转基因宝宝”。除非没有别的办法，人们不会采取这种手段，毕竟用正常手段造孩子不但便宜，而且有意思得多。

所以放宽心啦，“超级宝宝”没有那么容易造，就算能造，政府和科学界也不会坐视不理的。在此之前，不要因噎废食，毕竟，还有很多遗传病等着科学的进步去救治。

来源：

https://www.nytimes.com/2017/08/02/science/gene-editing-human-embryos.html

https://www.wired.com/story/first-us-crispr-edited-embryos-suggest-superbabies-wont-come-easy