作者：好医网   庞乔雅  吴银

对女性来说，35岁似乎是一个分水岭。医学上一般认为，现代女性的最佳生育年龄为25~30岁，超过35岁则被称为高龄产妇。由于女性35周岁以后机体处于下滑趋势，胎儿畸形的发生率增加；高龄产妇并发症的风险增加。如果你选择成为高龄产妇，就要更加细心地进行孕前准备和孕期检查，尽可能将出生缺陷的风险降至最低。

从目前产前诊断情况来看，随着高龄孕产妇的增加，出生缺陷的发生率有所增加。这主要是因为，随着女性年龄的增长，卵巢功能、卵细胞质量的下降，就容易发生染色体畸形；长期环境因素的作用和影响，将会引起基因突变及染色体畸变的概率增加；身体也更容易患上高血压、糖尿病、生殖道感染等疾病，增大围产儿先心、外耳畸形的概率。

尽管我国出生缺陷发生率是在稳步降低的，但对35岁以上的高龄孕产妇来说，孩子出生缺陷的几率依旧相对较高。所以，建议高龄孕妇在孕20周左右，最好到医院做下羊水穿刺。

羊水穿刺是孕期检查项之一，可用来判诊断宝宝是否有疾病，存在畸形以及胎儿的生长发育情况等。但因它对孕妇及胎儿存有一定的创伤可能性，所以它存在一定的风险，并非所有人都得做羊水穿刺术。该检测通常会在怀孕的第14周至20周的有需要的女性中施行。

与羊水穿刺相比，相对来说，无创产前基因检测更安全一些，而且具有非常高的诊断准确率。

什么是无创产前基因检测？

无创产前基因检测即无创DNA产前检测，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。这项检测适用于12-22+6周，准确率98%以上。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是最常见的由染色体非整倍体导致的出生缺陷，发病率可达1/600~1/800。据估计，每年全国约有2.6万唐氏综合征患儿出生。母亲年龄是影响发病率的重要因素，孕妇年龄＞35岁，生育唐氏儿的风险提高。目前尚无针对此病的有效治疗方法，产前筛查和诊断后及时终止妊娠是唯一的预防手段。

唐氏综合征，即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)，又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，也是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。此病不但严重影响患儿的生命和生活质量，而且给社会及家庭带来沉重的精神和经济负担。

@高龄孕妈，武汉市红十字会医院“无创产前基因检测”免费啦，赶快报名参加！

9月18日起，武汉市江汉区率先为武汉全市高龄孕妇开展免费无创基因检测工作，全部费用由政府埋单。准妈妈们就此可以省下近1500元。主要检测21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征共三种染色体疾病。孕妇只需携带本人身份证和围产期保健手册即可。

武汉市红十字会医院（武汉市第十一医院）作为江汉区中心医院被指定为江汉区免费无创产前基因检测指定医疗机构。
 

今年，江汉区率先成为全市开展免费无创唐氏筛查单位之一，武汉市红十字会医院为指定医疗单位。将在即日起至2018年8月，为全市高龄孕妇开展免费无创唐氏筛查工作。

参与方式

武汉市常住的年龄在35岁以上、孕周在12周~20周之间且自愿接受检测的孕妇，只需携带本人身份证和围产期保健手册，均可到武汉市红十字会医院妇产科门诊（门诊三楼）参加免费检测。

免费时间：即日起至2018年8月

咨询电话：027-65650200

地址：武汉市江汉区香港路392号

乘车路线：市内乘地铁6号线至唐家墩站下车A出口，公交326、527、534、535、575、601、604、621、705路至唐家墩路万达广场站，或560、563路公汽至香港路十一医院站下车即到。

武汉市红十字会医院遗传咨询团队

李三荣，遗传咨询师，医学硕士，副主任医师，甲乳外科主任

董明慧，遗传咨询师，主任医师，妇产科主任

胡凌，遗传咨询师，副主任医师，健康管理中心主任

肖向丽，遗传咨询师，副主任医师，儿科主任

刘涛，遗传咨询师，心血管内科医学硕士

李睿，遗传咨询师，肿瘤专业医学硕士

吴成壁，遗传咨询师，检验科技师

本期医生：董明慧

单位：武汉市红十字会医院  妇产科

职称：遗传咨询师  主任医师  妇产科主任

专家门诊时间：周一、周日上午

擅长领域：妇产科各种手术及妇科微创手术

简介：从事妇产科临床工作30余年，任多个妇产科学术委员会委员，对妇产科疑难病症的诊断与处理有丰富的经验。

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出品：长江日报融媒体中心  编辑：王戎飞 校读：刘永杰

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