解码生命 守护健康

他们热爱生命,也选择了基因检测

2017-10-08 11:00:42聚雅国际

        随着基因这个生命密码的逐渐解破,越来越多的人开始意识到基因检测给健康带来的重要性,不少名人率先做出了尝试。


 


 

检测后将发病率降到最低

2013年5月,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉自爆已接受预防性的双乳房切除术。她说,医生告知她患上乳腺癌的几率是87%,卵巢癌的几率是50%,于是她决定先发制敌,将发病可能性减到最低。

朱莉说自己的母亲与癌症斗争了十年,一直坚持到第一个外孙出世,最后在56岁时过世。朱莉说,每次当孩子们谈及外婆时,朱莉总想解释清楚是什么疾病夺去了他们的外婆。孩子们会问,是否这些会发生在她身上,自己就告诉孩子们没什么好担心的。但实际上,她身上带有一种能够大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能的基因BRCA1。

虽然大部分的乳腺癌病例都非基因所致,但是带有BRCA1基因的人患乳腺癌的几率比平常人高出65%。朱莉很高兴自己做了这个决定,因为自己可以告诉孩子们不必担心因为乳腺癌而失去他们的母亲。她将之告之于众,原因是希望其他女性能够从中获益,尤其是那些有乳房癌家族病史的女性。


 

把癌症 变成“可控制的慢性病”

已故的苹果公司CEO斯蒂芬·乔布斯在患上癌肿瘤后,曾花费10万美元将肿瘤和正常的DNA进行测序。

乔布斯的癌症在2003年10月做CT扫描的时候被发现。曾经有医生告诉乔布斯基因检测可以把癌症变成“可控制的慢性病”。那时乔布斯的朋友、家人和同事尝试说服乔布斯立刻进行手术,但是乔布斯并没有听取他们的意见。事后,乔布斯本人也承认自己对之前不进行手术的决定感到后悔。乔布斯是当时全世界进行了DNA测序的20人之一,他明白基因检测对他的意义,进行手术的话至少可以让他多活10年。但因为没有提前进行手术,乔布斯还是被癌症夺去了生命,2011年10月5日乔布斯离世,享年56岁。


 

可把发病率降到10%

谢尔盖·布林是google的创始人之一,2006年他通过基因检测确认自己携带着与母亲同样的“LRRK2”突变基因,携带这种基因使人患帕金森氏综合征的几率提升到30%-75%。通过对几率差异的了解并结合自身情况,布林将自己可能患上帕金森氏综合征的几率锁定在50%-55%。

针对基因检测报告显示出的问题,布林开始改变自己的生活方式,每天坚持锻炼和饮用绿茶。“通过饮食和锻炼,我可以把自己的患病率降低一半,大概25%”。布林说。另外,配合一些药物治疗和其他可能的治疗方式,布林再次修改了他的患病率:10%。


 

患病风险威胁转变生活方式

弗朗西斯·柯林斯是美国国立卫生研究院的主席,他曾对DNA检测进行了调查评估。柯林斯同时在国外三大基因检测公司做了遗传测试,结果基本一致,显示其糖尿病患病风险较高,达到29%,此外,还有较高的老年性黄斑变性和青光眼的患病风险。

“检测报告影响了我对未来的看法。作为一名内科医生,凭多年经验,我早就能列出一张有关养生、有利于身体健康的一般性建议的长单,但我自己却不一定能做到身体力行。而现在有了患病风险的具体威胁,我发现自己不知不觉地已在这些方面更加用心。我已经联系了一个私人教练,下定决心节食并增加运动。因为我知道,这是预防糖尿病的最好办法。此外,我还查阅了一些关于黄斑变性的研究文献,发现多摄取不饱和脂肪酸对预防该病大有裨益。因此,我在食谱中增加了更多的鱼类。鉴于我可能患上青光眼的风险,我也下定决心每年进行一次眼部检查,包括测量眼压。尽管我很清楚这些检测的不足之处,但现在披露的这些个体化遗传信息,确实为我们提供了一种通过采取特定行动来保持健康的动力。”

 


 


 


 


 

正确认识基因检测

 


 

基因检测不等同于疾病诊断。检测结果告诉你有高患病风险,不等于已经患病,或者将来一定会患这种疾病。它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素,从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。因为有很多疾病,即使易感基因因素已经存在,但是没有外因的诱导,也不会马上发生。


 


 

人人都有进行基因检测的必要,尤其是以下人群


 

1. 已确诊的癌症患者;

2. 有患癌亲属,特别是针对:

·两个一级亲属患癌,其中一个在50岁之前确诊;

·三个或三个以上一级或二级亲属患癌;

·一级和二级亲属患有两种以上的癌症;

( 一级亲属是你的父母、子女以及兄弟姐妹(同父母),二级亲属是你的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)

3. 关注自身健康,想了解自己是否有遗传性肿瘤患病风险的人。

疾病不是发现了再去治疗,而是通过预防切断其发生的可能。


 

基因检测的重要意义

一切疾病都与基因有关。基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断,是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命,是生命生老病死的根源。

1 、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。

2 、疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而可降低患病的风险。

3 、健康管理。通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动的改善环境和生活习惯,做好自己的健康管理。

4 、个性化医疗服务。通过基因检测,提示我们哪些药物要慎用,不但大大地降低了不必要的医疗支出,提高了疗效,更避免了对人体造成更大的伤害。