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【肽来基因】孩子的自闭症与基因突变有关

2017-10-09 18:00:42肽来精准健康

 

人们曾经以为,自闭症是因为家长对孩子太冷淡造成的,这个观点已经造成了很多伤害


基因检测研究表明自闭症与基因和遗传有重要关系,而不是单纯由后天环境造成的。


 

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数据显示:2014年中国的自闭症患者可能已经超过1000万,每100位儿童中就有一个自闭症患者。


然而自闭症患者的家庭往往被忽视甚至被误解。“人们曾经以为,自闭症是因为家长对孩子太冷淡造成的,这个观点已经造成很多伤害。”美国宾夕法尼亚大学教授斯科特·塞立克(Scott Selleck)认为,这种观点来自于对自闭症的错误认知。
 


 

基因检测技术的进步,无疑将加速对自闭症的理解和个性化治疗方法的推进。它帮助人们认识到,自闭症与基因和遗传有重要关系,而不是单纯由后天环境造成的。

 


 


 


 

自闭症与基因

   

 

在20世纪40年代以前,人们并不知道何谓自闭症。直到1943年,美国心理学家康纳(Leo Kanner)才诊断了第一个名叫唐纳德的自闭症患者,自闭症这一名称也是由康纳首先命名,后来得到学界认可。


后来,人们知道,自闭症是一种发病于3岁以前,以社会交往障碍、沟通障碍和刻板性、重复性行为为主要特征的精神疾病,男孩患此病的比率是女孩的4倍。


 

不过,对于自闭症的认识是逐渐积累和走向深入的,这表现在对自闭症的分类和流行病学的调查(主要是患病率)之上。


 


 


 

自闭症分为典型的自闭症(AD,Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症,即泛自闭症(ASD,Autistic Spectrum Disorders)。


典型的自闭症是指在人际关系、语言交流及行为兴趣方面的全面障碍,是自闭系列症中最严重的一种。


泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外,还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存在障碍,但在其他方面却表现较为正常。因此,泛自闭症也是为轻度的自闭症。

 


 


 


 


 

研究人员发现,大约600个家庭父母正常,但是他们却有一名患自闭症的孩子。


于是,他们对这600个家庭开展了大规模外显子组(exome)基因检测,结果在自闭症患者中鉴别出了数百个编码序列突变,其中,CHD8、SNC2A和KATNAL2三个基因在多个患者体内存在突变。


这也意味着属于外显子组的这三个基因是自闭症的关键基因。这些研究结果同时证实,增加患病(自闭症)风险的不是突变基因的规模,而是突变基因的位置。


基因检测的推进将给自闭症的治疗提供更多可靠的依据。在未来基因检测还将发挥更重要的作用,然而对于很多需要接受帮助和治疗的自闭症患者家庭来说,他们需要的支持是多方面的。对于自闭症患者的父母来说,同样需要辅导理解和支持。