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乳腺癌与基因检测的点点滴滴

2017-05-17 17:01:32基因检测境外医疗

什么是乳腺癌易感基因?

  乳腺/卵巢肿瘤易感基因两个相关基因:BRCA1及BRCA2,均属于抑癌基因,主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因,尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更为密切。BRCA基因突变携带者的乳腺终生患癌危险度显著升高,且易早年发病。

       乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤,2007年全球有130万乳腺癌新发患者,超过46万的患者死于乳腺癌。中国近年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位,并以3%以上的速度逐年递增,估计全国每年有4万多妇女死于此病。其发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。约5%的乳腺癌是由基因突变引起,其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切,BRCA1突变者40岁前发生乳腺癌概率高达19%。

乳腺癌易感基因检测的意义?

  家族性乳腺癌定义为在家族中有两个血缘关系的成员患有乳腺癌,也合并其它恶性肿瘤,如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等,占乳腺癌人群的5%-10%;小部分遗传性乳腺癌乳腺癌在分布上表现为散发性而没家族史,因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带,而无法形成乳腺癌表型。

      遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变,携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高,以BRCA1和BRCA2基因为例,携带者终生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传倾向条件的高危人群,应做乳腺癌易感基因突变检测,携带基因突变的妇女普查年龄至少需要提前10年。


 

       最近,英国伦敦癌症研究所(Institute of Cancer Research in London,ICR)的科学家们创建了一个“地图”,把乳腺癌细胞的形状与基因联系起来,使得医生可以通过细胞形状判断病情,并提出更有针对性的治疗方案。

科学果然充满了奇思妙想啊。


 

       ICR的首席科学家Karen Vousden教授说:”我们已经创建的细胞形状及其对基因活性影响的网络图,提供了新形式的癌症治疗重要指标,以及使现有治疗手段更有效的方法。”


 

       简单的说就是,ICR发现癌细胞会改变形状,以响应和保护自己免受周围环境的影响。比如,在肿瘤中,细胞会被连续地推拉、伸展和挤压。这些变化,实际上与患者的临床疾病结果相关联。


 

       他们还发现,一个被称为NF-kappaB的蛋白质在这种形状-基因网络中发挥中心作用,并且可以驱动癌细胞的生长和扩散。这种反应与患者的肿瘤分级相关,可用于预测生存。


 

       也就是说,ICR找到了乳腺癌的外观特征和行为之间的联系,以及它的基因组成,可以帮助研究人员开发更详细的疾病治疗方案。Karen Vousden说,这项研究很快将使医生能够依据单独的细胞外观特征,获知癌症的侵袭性和它可能传播的速度,帮助医生决定什么是针对患者的最好治疗方式。


 

       医学界已在今年5月发现了可能引发乳腺癌的几乎全部的基因突变,数量多达93个。

其中,有21个乳腺癌致癌或抑癌基因突变频率较高:

BRCA1;BRCA2;CHEK2;PALB2;BRIP1;TP53;PTEN;STK11;CDH1;ATM;

BARD1;MLH1;MRE11A;MSH2;MSH6;MUTYH;NBN;PNS1;PMS2;RAD51C;RAD51C


 

乳腺癌有地域差异


       通过对肿瘤的基因检测,满足患者个体化需求的早期干预和治疗,已成为科研人员和临床医生的共同期许。


 

      不过,乳腺癌在全球分布有着巨大的差异,而中国女性发病人群在遗传、环境和生活方式等方面与欧美乳腺癌高发地区也有显著的差异。


 

      这也提示我们关注乳腺癌可能更要关注影响中国女性罹患乳腺癌的因素。比如在生育年龄、饮食习惯、运动与体型,以及被动吸烟这几个因素方面,中国女性与外国还是存在一定的差别。


 

       从最根本上的基因检测入手,是乳腺癌精准医疗的方向之一,将克服目前普遍采用国外乳腺癌易感基因数据库来评估中国人患病风险时所带来的偏差等问题,同时为临床提供快捷的数据追踪和数据分析。


 


 


 

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