基因检测为您揭开“血同”高的秘密
MTHFR即亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。
MTHFR基因突变导致酶活性下降，使血浆同型半胱氨酸浓度升高及DNA低甲基化，从而造成一系列的病理改变，引发多种疾病。
体内同型半胱氨酸（Hcy）含量与许多因素有关，如年龄、性别、种族、膳食及营养因素、吸烟饮酒、糖尿病、慢性肾病或服用某些药物(如：抗癫痫药、抗惊厥药)都会影响体内Hcy的水平，造成或高或低的改变，但造成Hcy蓄积的主要原因却是Hcy的代谢障碍，即主要由于MTHFR活性的改变造成Hcy代谢途径的中断，引起Hcy在血中的蓄积，形成高Hcy血症。
同型半胱氨酸是什么？
同型半胱氨酸（Hcy）是一种人体内的含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物，其本身并不参与蛋白质的合成。在体内经蛋氨酸脱甲基化生成，主要通过再甲基化和转硫途径代谢。需蛋氨酸合成酶、胱硫醚β合成酶(CBS)及维生素B12、叶酸、维生素B6参与。酶功能障碍或维生素的缺乏等均可导致同型半胱氨酸升高。
导致Hcy水平升高的原因
多个方面的因素都会导致人体内Hcy的水平升高，包括：遗传缺陷、疾病因素、药物因素。
Hcy对机体的危害性
1、 通过氧化和亚硝化反应对血管内皮产生毒性。
2、 刺激血管以及心肌平滑肌细胞增生，参与动脉粥样硬化的产生。
3、 促使心肌细胞钙超载，易引发心肌缺血、梗死等病理变化。
4、 酰化反应参与致血栓、动脉粥样硬化形成作用。
5、 干扰谷胱甘肽合成。
6、 影响体内转甲基化反应，进而影响细胞的发育与分化。
高Hcy与心、脑血管疾病
Hcy导致心脑血管病的机制主要包括损害内皮细胞、氧化应激反应、改变脂质代谢及促进血栓形成等。同时，有研究表明Hcy水平升高和高血压的发生、发展密切相关：高Hcy通过抑制体内内源性硫化氢的生成活化血管紧张素转换酶，产生血管紧张素Ⅱ作用于血管紧张素I型受体，从而导致血压的升高及血管增生等一系列病理过程。
哪些人群应该重视Hcy的监测与干预
1、患病人群：心脑血管疾病 患者、肾病患者、糖尿病患者、高血压、高血脂患者、肿瘤患者和器官移植者、静脉或动脉栓塞者、长期服用对Hcy有影响的临床用药者、有Hcy遗传变异者、抗叶酸患者。
2、健康人群：育龄妇女、孕妇（尤其是有早期妊娠综合症的人呢）、更年期妇女、有不良生活习惯的人、中老年人。
临床意义
1、 在内科相关疾病中的重要意义：
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发生缺血性脑卒中和再发卒中的强预测因子，Hcy水平越高，其脑卒中发生风险越高。
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高血压患者Hcy水平升高会导致心脑血管疾病风险大大提高，而我国是H型高血压的高发区，应引起重视。
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用于肾病患者心血管疾病发生率和死亡率风险评估，Hcy在体内是通过肾脏排泄，因此肾功能障碍患者，其Hcy水平升高。
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与糖尿病联合作用可使患者死亡率指数上升。
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与老年性痴呆症的发病风险相关。
2、 在体检中的重要意义：
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独立心脑血管疾病的强危险因子，可作为中老年人常规筛查指标；
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与多个常规危险因子具有协同放大作用，包括高血压、高血脂、吸烟等；
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通过Hcy监测，及时改善不良的生活方式，以及及时的进行维生素合理的补充。
MTHFR基因检测适用人群
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独立预防出生缺陷：育龄夫妇；
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重点检测人群：为高龄孕妇、有过神经管畸形妊娠史的女性、曾发生不明原因流产、早产或产出过畸形儿甚至死胎的妇女；
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H型高血压人群：
原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）；
伴有同型半胱氨酸（HCY）升高的高血压患者；
伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管病复发率）；
有卒中家族史的人群；
友情提醒：医臻基因现已开展同型半胱氨酸代谢障碍基因（MTHFR、MTRR、MTR）检测项目，如果您想了解您的“MTHFR”基因型，欢迎与我们联系！咨询电话：029-89104488。
