解码生命 守护健康

基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分

“人体的肿瘤抑制基因有两个拷贝，分别来自于父母亲的基因遗传，这就好比抑制肿瘤的两个‘刹车’。”祁教授说，一般来说70%至80%的人，随着年龄增大、不良生活习惯、环境因素的影响等，肿瘤抑制基因会受到破坏，直到两个“刹车”都坏了，从而诱发癌症。但是也有20%至30%的人，由于父亲或母亲的基因遗传，先天就有一个“刹车”是坏的，相比正常人更容易得癌症。基因检测，就是检查肿瘤抑制基因是否都是完好的两个“刹车”，如果发现只有一个“刹车”，那就表示检查者带有某种癌症的易感基因，比普通人更容易得癌症

检测结果到底靠不靠谱

　　很多人有疑问，“天价”癌症基因检测结果靠谱吗?

　　祁鸣教授说，他曾给自己做过88次全身基因检测，测遍全身两万多个基因，这样的行为主要是为了科研。

　　“人体的肿瘤抑制基因有两个拷贝，分别来自于父母亲的基因遗传，这就好比抑制肿瘤的两个‘刹车’。”祁教授说，一般来说70%至80%的人，随着年龄增大、不良生活习惯、环境因素的影响等，肿瘤抑制基因会受到破坏，直到两个“刹车”都坏了，从而诱发癌症。但是也有20%至30%的人，由于父亲或母亲的基因遗传，先天就有一个“刹车”是坏的，相比正常人更容易得癌症。基因检测，就是检查肿瘤抑制基因是否都是完好的两个“刹车”，如果发现只有一个“刹车”，那就表示检查者带有某种癌症的易感基因，比普通人更容易得癌症。

　　三大癌症基因检测准确度高

　　浙江省肿瘤医院头颈外科副主任医师赵坚强，最近就为温州一个家族的6位成员做了甲状腺切除手术，其中3人是因甲状腺肿物而确诊为甲状腺癌的患者，另3人是携带甲状腺癌基因，“一开始，家族中小姑娘爸爸被查出甲状腺髓样癌，接着叔叔和奶奶也被确诊。考虑到家族遗传性问题，医院为小姑娘的父系亲属都做了一个名为 ‘RET基因’的检测，结果显示小姑娘与爸爸、叔叔、奶奶及两个堂兄弟都为634R基因突变。”

　　赵坚强说，634R基因突变在医学上很明确，几乎可以肯定会发展为癌症。在美国，这类人群都建议在5周岁前切除甲状腺。

　　除了甲状腺癌外，乳腺癌和大肠癌等单基因遗传的癌症基因检测准确度非常高。

　　杭州市肿瘤医院热疗中心博士吴稚冰说：比如乳腺癌的肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2，如果检测发现这两个基因发生变异，那么今后发生乳腺癌的几率在 70%至80%以上，可以说基本无法避免得乳腺癌;再比如大肠癌的DNA修复基因组发生变异，那就意味着患者今后将难以避免患上大肠癌。

　　并非人人需要做全套检测

　　祁鸣教授说，除了单基因遗传的癌症，经过长期研究，其他许多癌症的易感基因也都已被找到，携带某种癌症易感基因的患者，患癌症的几率要比普通人高。

　　但是至于到底高出多少倍，目前研究人员还无法统计出具体的数据。因此，如果患者拿着检测报告来问医生自己最终患癌的概率，医生也无法给出具体答案。

　　得了癌症，身体基因肯定出现了突变，但基因突变，并不意味着已经患有癌症。

　　对于癌症基因检测“天价”套餐里的17项检测有没有必要全做，祁鸣教授建议，并非人人有必要做全套，一般建议有家族史的患者，可以根据亲属所患癌症，单检测某一项癌症基因即可。

　　检测出癌症基因怎么办

　　“虽已明确很多癌症的易感基因，但目前的医学水平，还无法修复这些受损变异的基因。”祁鸣教授说，有些癌症只要能提早预知，通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生，比如乳腺癌、大肠癌等。

　　杨芬芳主任说，基因检测的结果可成为患者选择保守治疗还是彻底治疗时的一个参考。比如肺部结节的患者基因检测结果如发现患有肺癌的风险很大，就可以进行彻底治疗。

　　什么人需要检测癌症基因

　　“一般来说，50岁以前如果患癌症，是基因遗传性的可能性比较大。因此，如果家族中有亲属患有某种癌症，且发病年龄又在50岁以前，就有必要做相关的基因检测，明确是否携带该癌症易感基因。当然，这还是要根据每个人的不同情况，以及经济状况来综合分析。”

　　一般来说，需要做基因检测的有以下人群：

　　首先，具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测，通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据报道，已故苹果公司CEO史蒂芬•乔布斯在患癌时，曾经花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。

　　其次，长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人，可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。

“朱莉效应”引发全球众多女性对乳腺癌的重视，为朱莉进行基因检测的生物医药企业万基遗传的股价也因此涨幅超过4%，股价创下3年来的新高。“朱莉效应”也影响到国内。华大健康肿瘤业务负责人刘永强称：“目前国内个人基因检测的市场还未打开，未来几年或将达到几十亿元甚至上百亿元，保守估计将会迎来10倍的增长。”

　　中投顾问医药行业研究员郭凡礼指出，在美国，有将近15%的人群都知道“基因检测”这项服务的存在。美国每年进行此类检测的就有400万至500万人，通过基因检测和预防性手术，而在中国仍处于初级阶段。

　　记者了解到，国内已经有金域医学、华大基因及协和医院等多家机构在做乳腺癌基因检测。

　　广州金域医学检验分子病理学科负责人赵薇薇表示：“朱莉事件很好地普及了民众知识，目前是国内推广包括乳腺癌基因检测在内的高端检测项目的一个好时机，我们为此准备了两三年，相关人才、设备都已经到位。”

基因体检

编辑

了解自身是否有家族性疾病的致病基因

具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。

比如男性肿瘤基因检测套餐，通过男性肿瘤基因检测可以预知自身是否是高危人群以及通过良好的预防措施提高自身的健康免疫力；筛查的疾病有结肠腺癌、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、膀胱癌、肺癌。

正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应

由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用，基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。把握最佳治疗时期。

肝脏药物代谢功能预测套餐，通过基因检测了解肝脏药物代谢功能，来指导合理的用药。

慢性食物过敏原分析体检套餐，分析测出个人饮食习惯之偏差，并协助以食物轮替之方式改善各项过敏症状。

提供健康风险管理最好的依据

目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。

女性肿瘤基因检测套餐，筛查的疾病有鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、结肠癌、乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌、卵巢癌、肺癌。