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最新研究发现,ADCY3基因突变可导致严重肥胖,并增加2型糖尿病的风险!

2018-01-12 00:11:25安捷致善

  2018年1月8日,权威核心期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)同时发表的三篇重磅文章明确指出,研究人员已经发现ADCY3基因突变可导致严重肥胖,并增加2型糖尿病的风险。

 

肥胖被世界卫生组织(WHO)定义为十大慢性病之一,目前已成为严重的世界性医学社会问题。据测算,全球肥胖人数已从1975年的1.05亿上升至2016年的6.41亿

肥胖影响形体美和心理健康,肥胖与糖尿病、高血脂症、高血压、脂肪肝、冠心病、癌症、不孕不育的发生有密不可分的关系;除此之外,社会对肥胖者的成见、歧视和排斥,也让胖友们烦恼不已。

因此,拯救胖子,已刻不容缓!

  科学证明肥胖的遗传比率大概是40%-70%目前为止,科学家们并没有找到大部分肥胖病例的遗传病因。

  伦敦帝国理工学院(Imperial College London)的最新研究发现了与肥胖相关的基因突变ADCY3伦敦帝国理工学院(Imperial College London)领导的这项研究,重点关注了巴基斯坦的儿童肥胖问题。此前他们已经发现,约有30%的病例与肥胖有遗传相关性。

  他们发现,基因与肥胖的这种联系是由于隐性突变导致的。因为巴基斯坦很多都是近亲结婚,这些亲缘关系密切的服务更有可能携带相同的基因突变,所以小孩可能从双方继承,从而导致基因显性突变。

  研究人员使用基因组测序,发现了一个与肥胖现相关的特定基因突变——腺苷酸环化酶3(ADCY3)。当ADCY3发生突变时,其编码的蛋白就会异常,从而导致食欲控制、糖尿病、甚至嗅觉相关的异常ADCY3是历史上首个与肥胖相关的单基因突变,该基因功能对控制体重起关键作用。

  帝国理工学院基因组医学主席Philippe Froguel教授表示:“我们检测了缺乏ADCY3基因的小鼠,发现这些动物肥胖且缺乏嗅觉能力(嗅觉丧失)。当我们对患者进行检测时,也发现他们有嗅觉障碍,这再次显示了ADCY3基因突变与肥胖的关联。

  在确定了巴基斯坦患者的突变之后,研究人员将结果输入Gene Fatcher。随后荷兰的另一组科学家也在一个肥胖患者身上发现了ADCY3。这个新的欧洲患者从父母双方相同的ADCY3基因上遗传了不同的突变,所以后代的ADCY3基因功能不正常,导致了肥胖。

  此外,研究人员还与丹麦科学家建立了联系,研究了格陵兰岛的因纽特人。虽然因纽特人没有传统上的血缘关系,但这个群体很少,所以很可能发生近亲繁殖。

  Froguel教授指出,“肥胖并不像人们常说的那样,总是暴饮暴食。我认为,考虑到新的治疗方法,我们应该更加积极。”