非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识2018版更新解读
笔者有幸参加了昨天在深圳举行的《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识2018版》发表会暨艾德生物Super-ARMS® EGFR伴随诊断试剂上市发布会。 2015年为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变的检测，肺癌和病理学领域的专家共同制定了非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识，但基于近年来对血液检测的认识及应用不断加深，以及更多EGFR-TKIs(二代/三代TKI)获批应用于临床，为进一步规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变检测，广东省人民医院吴一龙教授牵头组织专家组对共识进行修订、更新，发布《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识2018版》。广东省人民医院张绪超教授代表专家组解读了《共识2018版》的更新内容。下面我将我学习到的内容分享给大家。
首先，新增了血液EGFR基因突变检测适宜人群，主要包括以下三种：
1、初治的晚期NSCLC患者（可以弥补无法获取组织标本及组织异质性的不足，同时可作为EGFR突变状态的快速检测方法，阳性结果即可作为一线靶向用药的确认性结果）；
2、一代/二代EGFR-TKIs治疗耐药后患者（60%患者产生耐药原因是发生T790M突变，可以首先采用血浆DNA进行EGFR(含T790M)检测，血液检测阳性结果可作为三代EGFR-TKI用药的确认性结果，同时也可克服二次活检率低的不足）；
3、化疗复发进展但尚未使用EGFR-TKIs患者（使用TKIs之前需明确EGFR突变状态，但化疗可能影响基因突变状态，对于二次活检较困难的患者可使用血液标本进行再次检测，以明确基因突变状态）。
再者，再次对检测方法的选择进行了强调：必须进行严格的验证及质控，须使用经CFDA批准的检测试剂盒。因此2018年1月19日之前可能建议使用获批的ARMs技术，但1月19号之后可以使用获CFDA批准的灵敏度更高的Super-ARMs技术，以提高阳性检出率。
另外，临床医生比较关心的检测周期有所改变：从接收标本到发出报告周期，建议不超过3~5个工作日，更改为从接收标本到发出报告周期，建议不超过2个工作日，以更加及时满足临床的需求。
血液检测共识的更新体现出病理及肺癌专家对血液检测的关注与重视，因此我们在实际检测过程中要有一个规范的流程。笔者之前也介绍过相关规范操作，具体可点击蓝字查看：《技术实用篇：NSCLC相关基因检测规范建议》。
最后，具体内容以发表的《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识2018版》为准。
