糖尿病的遗传与基因检测概况
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1、不同类型糖尿病遗传概况
从遗传的角度上，糖尿病既包含了由多种遗传基因变异和环境因素共同参与及相互作用引起的多基因糖尿病（复杂病型糖尿病），也包含了由单个遗传基因突变引起的单基因糖尿病，以及线粒体糖尿病。
目前认为，常见类型的2型糖尿病、1型糖尿病、妊娠糖尿病都属于多基因糖尿病，此外特殊类型糖尿病中的成人隐匿性免疫性糖尿病（LADA）也属于多基因糖尿病；对于这类疾病，家族中有糖尿病聚集的特点，但家族中有患者仅意味着其他成员患病的风险有所提高，并没有明确疾病与基因共同传递的特点。
特殊类型糖尿病中较为常见的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）、新生儿糖尿病、伴发糖尿病的综合征等属于单基因糖尿病；对于这类疾病，家族中有患者常意味着其后代具有一定的几率发生同种疾病，具有世代传递的特点。
线粒体糖尿病在家系中表现为母系遗传的特点，即仅从妈妈传递给孩子。
2、不同类型糖尿病基因检测的意义
对于多基因糖尿病的诊疗，基因检测的重要性尚未体现到临床应用。2型糖尿病已有大量的遗传易感基因被发现，但由于技术的局限性，已知基因对于该疾病遗传度的贡献非常有限，仅约10%。1型糖尿病方面，目前有研究发现对于一组基因的检测（包括HLA区域及其他已知易感基因包括INS等）可能将具有一定的预测效力（ROC曲线下面积达83%），但目前仍然在研究阶段（Pociot F, et al. The Lancet. 2016.）。此外，环境与遗传因素会发生复杂的相互作用，表观遗传学因素也可能修饰基因带来的风险，这些都是基因检测所不能够探测到的。
对于单基因糖尿病（MODY、新生儿糖尿病）与线粒体糖尿病遗传因素认识的加深，基因检测已经越来越多地参与到了这些疾病的临床诊断与临床决策中。基于基因检测结果，医生可以通过其致病基因及其突变位点，结合患者病情，判断其发病机制，进而为患者量身定做最优的治疗策略，并可以尽早指导对其后代进行基因检测，确定其是否携带该基因突变，并有针对性地定期体检，尽早诊断与治疗。
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