基因治疗成功治愈了哺乳动物？
科技日报北京7月26日电 英法合作团队在25日出版的《自然·通讯》杂志发表论文称，他们以狗为动物试验模型开发的基因疗法，成功治好了杜氏肌营养不良症（DMD），为下一步开展人类临床试验铺平了道路，向治愈人类DMD患者迈出重要一步。
这是一种X连锁隐性遗传病，其特征为进行性近端肌肉无力，伴肌纤维的破坏与再生，以及为结缔组织所取代。 本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起，结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失，后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。发病率为1/3000男性活产新生儿。
科学家们认为，DMD由一种与抗肌萎缩蛋白有关的基因变异引起，这些基因变异会影响抗肌萎缩蛋白的生成，进而影响肌肉的健康和功能。新研究中，法国南特大学和英国伦敦大学的科学家合作，研发出一种新型基因转移疗法，成功恢复了实验狗体内抗肌萎缩蛋白的表达。
负责抗肌萎缩蛋白生成的基因包含230万个碱基对，是“体型庞大”的人体基因之一，现有腺相关病毒载体很难将这么大的基因载入患者体内。研究小组将抗肌萎缩蛋白基因进行了“压缩”，只选取了其中关键序列的基因片段，制作出功能性缩微版抗肌萎缩蛋白，并成功利用腺相关病毒载入12只DMD狗的体内。
研究表明，向这些狗仅注射治疗一次，两年来这些狗的病情被成功抑制，不但临床症状稳定，肌肉功能还得到了很大程度的恢复。
研究人员表示，他们的基因疗法首次表现出对DMD的长效治疗潜力，基因表达和临床效果维持了两年之久，而且没发现任何毒副作用和对这些转基因制剂的免疫排斥。研究人员称，DMD是基因疗法长期以来的重点研究对象，现在只需足够资金，这项研究就能马上进入人体临床试验。
