耳聋基因检测能为耳聋患者做的事情真的很多
听力残疾居我国各类残疾之首！
关于耳聋你需要了解的一些数据
⭕️ 每1000个新出生的孩子，就有1～3个是先天性听力损失
⭕️ 将迟发性耳聋和药物性耳聋计算在内，每年实际新增6万聋人
⭕️ 每100个听力正常的普通人里，就有6个是耳聋基因携带者
⭕️ 50%以上的耳聋是由遗传因素引起的
“遗传性耳聋目前没有药物能提前干预，不过通过基因筛查，可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗，可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。”
常见耳聋类型介绍
01
先天性感音神经性耳聋
一般从出生开始即存在听力障碍，病变位于螺旋器的毛细胞、听神经或各级听中枢，对声音的感受与神经冲动的传导发生障碍，而引起的听力下降即为感音神经性耳聋。
在孩子越小时进行干预越好，通过听力辅助干预可以帮助孩子获得对声音的感知，从而可以学会语言表达，最大程度避免出现又聋又哑的状况。
遗传方式：常染色体隐性遗传
相关基因：第一大耳聋基因GJB2
携带比率：聋人中的21%，正常人群的2%-3%
早期诊断：康复指导，及早佩戴助听器、人工电子耳蜗，最大可能避免因聋致哑
02
后天早发／迟发性耳聋
最常见的类型是大前庭水管综合征（LVAS）也称先天性前庭水管扩大，病人一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降，个别病人会表现出突发性耳聋，也有病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。
病人的听力逐步下降可致全聋，由于部分病人可因外力导致突发性耳聋，如用力扇耳光导致耳聋等，所以又称“一巴掌打聋基因”。
遗传方式：常染色体隐性遗传
相关基因：“一巴掌打聋基因” SLC26A4
携带比率：聋人中的14.5%，正常人群的2%
早期诊断：生活指导，避免和延缓听力下降
03
药物性耳聋
中国药物敏感性突变基因携带高危人群约400万人，药物性耳聋患者约为35万人。
这类遗传性耳聋基因是一种线粒体基因的突变，这类人群常常在不知情的情况下使用氨基糖甙类抗生素而致聋，如果知道这种风险而避免使用氨基糖甙类抗生素则可以避免耳聋厄运。
这类致聋基因的女性会100%遗传给下一代，也就是说如果母亲携带该基因突变，其子女必然会因此而有同样的致聋风险。
遗传方式：线粒体基因 母系遗传，相关基因：“一针致聋”基因 12S rRNA
携带比率：4.4%的聋人，0.3%正常人群
早期诊断：指导用药，避免药物耳聋
04
后天高频聋基因
这类遗传性耳聋的特点是，出现高频声音损失为主，即对音调比较高的尖锐的声音出现听觉障碍。
新生儿出生后听力正常，当发育至青壮年期间（20-30岁）时，听力逐渐下降，最先出现的症状是高频损失，直至发生重度耳聋。
遗传方式：常染色体隐性和显性遗传，相关基因：后天高频聋基因 GJB3
早期诊断：确定病因，佩戴助听器进行听力补偿
什么时候需要做耳聋基因检测？
01
辅助诊断
耳聋患者及其家属：明确耳聋病因，正视耳聋的发生，尽早采取听力补偿措施，如佩戴助听器等。
02
新生儿筛查
新生儿耳聋基因筛查：
1.尽早明确先天性耳聋，早期佩戴助听器，避免因聋致哑
2.携带后天耳聋基因者，避开外界不良因素，以防触发后天耳聋
03
孕前筛查
有耳聋家族史夫妇、注重后代健康的夫妇：预防生出耳聋的孩子
沪茗健康耳聋基因检测包含所有四类明确基因相关的遗传性耳聋类型
说明：以上四种基因，可覆盖遗传性耳聋的80%
