基因编辑为人类治疗肌营养不良带来了惊喜
近日，《科学》杂志上报道了一则关于利用基因编辑技术CRISPR来治疗肌营养不良的报道。
这项研究，通过使用基因编辑技术，从而使原先突变的基因又能够重新编码一个关键的肌肉蛋白。这一研究成果是首次在大型哺乳动物中获得成功的案例。因而，这一技术有可能成为为跛子和残障人士提供新的希望。
据估计，全世界大约有30万的儿童患有肌营养不良症。
这一试验在四条患有肌营养不良狗狗上获得了成功。但是在将这项技术应用于人类之前，还需要更多的动物试验还需要进一步进行以确定这样技术的安全性和有效性。即便是如此，“我仍然情不自禁地觉得很兴奋",加利福利亚伯克利大学的研究人员Jennifer Doudna说到。“这是这个领域正在进步的一个指针，将一个基因编辑的分子转移到需要他们的组织进而进行基因治疗。显然我们离最终结果还有很远，但这个我们的梦想”，他继续补充道。
此外，由于是对体细胞进行的编辑，也就是说新产生的细胞可能还是有缺陷的，疾病还是不能根治，不过与之前的疗法相比，显示了巨大的提升潜力。当然，腺病毒本身的价格还是挺贵的，对于很多人来说难以承担。
本文作者也表示，现在还不急于进行人体试验，还需要继续检验它的安全性和持久性。
但是，本次研究的意义已不须我们多说，仅治疗8周就对全身的肌肉细胞产生了如此大的改善，且效率之高，令本研究的参与者都感到惊讶。
我相信CRISPR临床治疗的时代不远了。
同时，与此类似的一项研究，同时也发表在了最新一期的《科学》杂志上。这一研究由德克萨斯大学的西南医学中心的分子生物学家Eric Olson所发表：他们在小鼠中也获得了类似的结论。“我们想把这项技术进行一个终极测试以测验其是否能适用于大一点的动物”，Eric Olson说道。CRISPR技术能够快速的恢复关键肌肉组织的肌营养不良蛋白，甚至包括心脏的细胞。
然而，这一研究只提供了为数不多的关于狗狗如何重新获得肌肉功能的结果，试验的时间以及试验狗狗的数量都不是很多，这让很多科学家对这一结果并不乐观。
肌营养不良蛋白基因，是人类的最大的一个基因，包含了70个外显子，最终能够编码高达3500个氨基酸的蛋白质。这样大的基因就很容易造成这一蛋白的突变，最终导致了肌营养不良症的产生。但是我们其实只需要一个正常的拷贝，由于这一基因定位在X染色体上，使得女孩多了一个拷贝，而男孩则只有一个拷贝，因而患病的几率会更高。
