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哪几种？美国顶尖儿科专家告诉你！

作者丨姜飞熊

来源丨医学界儿科频道

近期，JAMA儿科子刊首次刊发了一篇面向家长的基因检测介绍文章，以美国顶尖水平儿科专家的角度向家长解释了基因检测在哪些情况下是必要的，及其检测的意义——

JAMA原标题：关于基因检测，家长需要知道些什么

这篇文章引起了广泛的关注，发出之后，包括路透社和Medscape在内的大众和专业媒体都对其进行了报道。

因为基因检测技术在如今已经进入一个相对成熟的阶段，去年，Science还曾经发文探讨过，是否全美育龄人口在生育前都应进行基因检测……

与过去那些先天畸形和严重的疾病才需要进行检测不同，如今的基因检测技术已经发展到了对一些症状不典型的疾病也能勾勒出其谱系的地步。
 

因此，美国的儿科医生对于有任何一项如下问题的儿童，都可能建议进行基因检测——

• 发育障碍

• 运动功能不良

• 语言功能不良

• 认知功能不良

• 先天缺陷

• 慢性视觉功能障碍

• 慢性听觉功能障碍

• 慢性移动障碍

• 癫痫

• 情绪问题

• 免疫问题

• 生长缓慢

• 消化问题

• 内分泌问题

• 心律不齐等……

与十几二十年前不同，现如今，医学科学已经确认了7000种疾病在单个基因上的突变。
 

通过基因检测，儿科医生可以发现这种疾病情况是否是遗传的，以及预判这种疾病将如何影响孩子的将来发展。

同时，对于想要继续生育多个小孩的父母来说，基因检测可以确定孩子遇到的健康问题是否会在其他孩子身上出现，以及如果是遗传问题，它再次出现的几率有多大。

JAMA的这篇文章认为，基因检测分为两个主要部分：第一是检测，第二是解读报告。
 

首先，需要找到资质过硬的医疗机构进行检测。其次，阅读报告就像读片、读生化检查一样，需要经验丰富的临床基因病专家。

目前，美国的基因检测机构非常多，但这篇文章并不推荐家长们随便选择，而需要与专业医生商议。

一般来说，孩子的基因分别来自生物学上的父母，主要表现为各获得双亲的一条染色体，进行重组，如下图——
 

如图所示，基因遗传疾病是由于父亲或母亲染色体上其中一条或两条同时出现病理变异导致的。

这种状态又分为染色体隐性遗传疾病和显性遗传疾病。

在隐性遗传的场合，如果父母表现健康，但是又各自携带一条病理变异染色体，那么有25%的几率生下患病的孩子，50%的几率生下同样带有一条变异染色体但表现健康的孩子。

但是在显性遗传的场合，父母表现健康，则表明他们没有带病基因。

这两种情况下生育发生遗传问题的几率，随着父母携带变异基因的情况的不同而发生改变。

还有一些和性染色体有关的遗传病，这种疾病的遗传方式往往与家长和孩子的性别有关。比如携带X连锁遗传疾病基因的女性，生孩子的话，男孩比女孩容易发生相应疾病。

另外，还有一种遗传疾病，与线粒体DNA有关。线粒体DNA完全来自母亲，一般来说，发生线粒体DNA疾病，可导致后代发生全身性系统性的疾病。线粒体DNA虽然来自母亲，但是并不挑孩子的性别，男孩和女孩都可能发生相关疾病。

针对线粒体DNA疾病，近年来，医学技术上实现了三亲婴儿，即一个孩子有三个人的遗传物质——分别来自两位母亲和一位父亲。之所以需要两位母亲，就是因为其中一位的线粒体DNA存在致病风险，需要用一位健康捐赠者的线粒体DNA进行取代。

这篇文章的第一作者是宾夕法尼亚州匹兹堡儿童医院的儿科医生Dr. Marni Falk，她的初衷是这样的：“儿科医生常常没办法很好地向家长解释为什么孩子需要基因检测，而基因检测有时候是复杂的，但又是必要的。”
 

Dr. Marni Falk

因此她发表了这篇文章，就为了让家长可以更充分地了解基因检测的概况和一些新的进展。

参考文献：

JAMA Pediatr.  doi:10.1001/jamapediatrics.2019.0005

https://www.medscape.com/viewarticle/910129

http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2016/10/359115.shtm