心脏：总有“突变”基因想害我
美国每年有60多万人死于心脏病，超过总死亡人数的四分之一。虽然生活方式是主要致病因素，但遗传学也发挥着着重要作用，可这方面一直都是不解之谜。
6月8日，美国马里兰大学医学院的科学家在《科学进展》期刊发表了一项新研究，证明基因突变会引起不规则的心跳，从而会导致危险的低效心脏。这项研究首先阐明了这种名为OBSCN的特定基因在心脏病中所发挥的作用，OBSCN基因产生的蛋白质称为obscurins，似乎对许多生理过程（包括心脏功能）至关重要。
AikateriniKontrogianni-Konstantopoulos博士
该研究资深作者、马里兰大学医学院生物化学和分子生物学教授AikateriniKontrogianni-Konstantopoulos博士说：“这项研究为我们提供了关于obscurins参与心脏病机制的新信息。这表明携带突变型OBSCN的人可能会发展为心脏病。”
近二十年来，Kontrogianni-Konstantopoulos博士一直致力于研究OBSCN基因和obscurin蛋白。研究发现，基因会经常突变，这些突变可能在心脏病和某些癌症中发挥作用。而且，Kontrogianni-Konstantopoulos博士和同事最近发现，一个突变基因可能在先天性心脏病的发展中发挥着作用。然而，受OBSCN突变影响的细胞过程在很大程度上仍然是一个谜。令人欣喜的是，在这项最新研究中，Kontrogianni-Konstantopoulos及团队解开了这个谜。
他们专注于与扩大的心脏（也称为肥厚型心肌病）相关的突变。在这种情况下，心肌增厚、伤痕累累，并且无法泵送血液。研究人员创建了一系列携带突变的小鼠模型，然后将其分为三组：一组没有压力，一组经历轻度压力，另一组经历重度压力。
研究结果表明：无压力组发生心律不齐，也称心律失常；轻度压力组发展表现为心脏增厚；严重压力组发展为心脏有伤痕以及不起作用的无效心脏。
Kontrogianni-Konstantopoulos博士是2001年首次发现OBSCN的几位科学家之一。在此之前，这一切都是未知的。从那以后她便开始研究基因，尤其关注基因在心脏病和癌症中发挥的作用，目前她还在进行其他有关基因对心脏病和癌症的影响的研究。
目前，虽然突变的OBSCN基因是如何导致心脏问题的还尚不清楚，但这是第一个与obscurin突变有关的研究。研究团队发现的证据表明，他们所专注的特定突变可能会影响称为受磷蛋白的蛋白质调节心肌细胞钙运动的能力，这种运动在控制心脏收缩和放松的过程中扮演者着至关重要的角色。如果这个过程出错，心脏就不能正常工作。
Kontrogianni-Konstantopoulos博士说，这项研究最终将会对OBSCN突变患者进行靶向治疗。
