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1. 什么是无创产前基因检测?

        无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称“唐氏综合征”,18-三体,13-三体)的风险。具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上,而假阳性率低于0.5%。

2. 无创产前基因检测方法的局限性?

        无创产前基因检测(NIPI)是一项强有力的筛查试验,而且已经极大地改变了目前产前筛查的现状。但是目前该检测方法不能检测所有的遗传综合征,甚至不能检测所有的非整倍体。

3. 孕期什么时候做这项检查最好?

        最佳检测时间为孕早、中期(12~24周)。

4. 哪些孕妇适合进行无创产前基因检测?

        适合孕周为12~24周的孕妇进行无创产前基因检测,尤其推荐有以下情况的孕妇:

• 血清学筛查显示胎儿常染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

• 有介入性产前诊断禁忌症的孕妇(感染未愈、发热、出血倾向、先兆流产、Rh阴性血型等指征的孕妇)。

• 孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求降低常染色体非整倍体风险的孕妇。

5. 哪些孕妇慎用无创产前基因检测?

        有下列情形的孕妇进行检测时,检测结果的准确性将有所降低:

• 早、中孕期产前筛查高风险。

• 预产期年龄≥35岁。

• 重度肥胖。

• 通过体外受精———胚胎移植方式受孕。

• 有染色体异常胎儿分娩史,但夫妇染色体异常的情形除外。

• 双胎及多胎妊娠。

• 医生认为的可能影响结果准确性的其他情形。

6. 哪些孕妇不适合进行无创产前基因检测?

        有下列情形的孕妇进行检测时,将可能严重影响检测结果的准确性:

• 孕周<12周。

• 夫妇一方有明确染色体异常。

• 孕妇1年内接受过异体输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。

• 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

• 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

• 孕期合并恶性肿瘤。

• 医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

7. 无创产前基因检测可以替代产前诊断吗?

        不能。无创产前基因检测属于筛查范畴,即使与产前诊断有相似的准确度,但仍然无法替代产前诊断。

        一般来说,孕妇经血清学唐筛和NT筛查后,若结果高危,则建议先进行无创产前基因检测。若无创产前基因检测的结果仍是高危,才需要穿刺进行产前诊断。这样可以避免不必要的穿刺,以及减少流产等的风险。