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宝宝健康,妈妈放心!孕期,可以选择这些基因检测

2017-06-28 14:43:35啊呜计划

翻译编辑:Cindy

宝宝健康妈妈放心

孕期可以选择这些基因检测

前言

如果你正处于孕期或者正在备孕,基因检测将科学有效地检测出你和婴儿的健康状态。

一部分测试可以在子宫内检查婴儿的医疗状况,其他的通过DNA检测出遗传性疾病。

即便是怀孕之前,基因的检测也能通过父母基因来预测孩子获得遗传疾病的几率。

它们的确可以帮助你为孩子健康出生做充足准备。

让我们来具体了解

每一种基因检测内容,希望这样能够帮助你

科学了解哪些是你需要的适合的

备孕阶段:遗传载体筛选试验

如果你有一个病症的基因但你本身并没有症状,你便是一位基因的携带者。遗传载体筛选试验能告诉你的是,一,你和你的父母是否携带这些基因,如果是,第二个信息将是这些基因遗传给孩子的可能性大小。你可以选择在怀孕时或怀孕前进行这项测试,但是怀孕前进行检测对你的帮助最大。

医生将会从你的血液或者唾液中取样进行测试。实验中科学家在寻找很多疾病对应的基因,但是最常见的是以下几种:

囊性纤维化

脆性X综合征

镰状细胞病

泰萨病

脊髓性肌萎缩


 

一些种族人群有更高可能性携带某些疾病,因此最好和你的医生沟通确认自己是否是处于高风险。比如说,东南亚背景的人群就常进行遗传载体筛选试验,来筛检镰状细胞病。

妊娠早期筛选试验

一旦怀孕,医生就会建议你进行一些检查,而在怀孕的第一阶段典型的检测有以下这些:

A.连续筛查

该测试使用超声波和血液测试结合的方式来寻找唐氏综合征,18三体和脊柱和脑部问题的风险。孕期的第10到13周,你可以选择这个测试。如果结果为阴性,您可以选择在妊娠中期进行更多测试。

B综合筛查

这是超声波和血液测试的另一个结合,目的同样是寻找唐氏综合症,18三体,脊柱和脑部问题的风险。你在约12周时开始检测,该测试第二部分选择在你的妊娠中期。它比连续筛查更准确一些,但是获得结果需要更长的时间,必须等到第二部分测试结束。

C游离胎儿DNA测序(cffDNA)

你家宝宝的一些DNA出现在你的血液中。 10周后,医生从你的身上抽取样品,实验室通过婴儿的DNA可以了解以下症状:

唐氏综合症

第18对染色体

第13对染色体

性染色体问题

如果以上检测结果显示出先天缺陷的可能,医生会建议你进一步进行诊断测试来确认结果。游离胎儿DNA测序不会检测大脑和脊柱方面的问题,因此如果进行了游离胎儿DNA测序,你依旧需要在妊娠中期继续进行血液测试。

妊娠中期筛选试验

这个阶段,医生会建议到以下的测试:

A母体血清四联(Quad)筛查法

这项血液测试旨在寻找,血液中那些代表胎儿具有更高的唐氏综合征,18三体综合征和脊柱或脑部问题的蛋白质, 医生一般在15到21周之间进行测试。

B综合筛查(第二部分)

如果在妊娠中期首次测试,你将在16至18周之间进行另外一次血液测试。

C超声波

约20周左右,医护人员使利用声波拍摄宝宝的图像。医生通过这些照片来查看腭裂,心脏问题和肾脏问题等出生缺陷。

D诊断测试

羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样(CVS)

羊膜穿刺术和CVS检查婴儿出生前是否有可能出生缺陷,如:

唐氏综合症

13三体综合征

18三体综合征

大脑或脊柱生长问题,如脊柱裂

(只有羊膜穿刺术可以发现这些)

医生因此可以找到一些遗传疾病,并且这两项测试的准确度都超过99%

进行这些筛选检测的大部分女性因为检测结果没有问题而十分安心, 但筛选测试不是100%准确。 因此,如果您的筛查结果显示您的宝宝可能有出生缺陷,或者如果您想要最准确的测试,您的医生可能会建议CVS或羊膜穿刺术。

CVS测试您子宫中胎盘的一小部分。 你的医生用针穿过你的肚子或用细管将这个组织取到你的子宫颈。 医生在怀孕初期或者在第十周至第十三周之间做CVS。这项测试可能会导致一些女性的痉挛,出血或感染。羊膜穿刺术可能会导致出血,绞痛或感染。测试在15到20周之间是最安全的。


 


 

如果医生希望为准妈妈们提供这些测试之一,这并不意味着宝宝确实有问题。 其实,医生想要确保一切正常,或跟进你进行的另一次筛选测试的结果。建议是,和医生交流这些测试的利弊,同时询问这些测试对于自己的意义。


 


 

参考文献

American Academy of Family Physicians: “Prenatal Diagnosis: Amniocentesis and CVS.”

National Women’s Health Resource Center: “What to Expect from Prenatal Genetic Testing.”

Johns Hopkins Medical Health Library: “Amniocentesis,” “Genetic Carrier Screening.”

University of California San Francisco Medical Center: “FAQ: Chorionic Villus Sampling (CVS).”

Cleveland Clinic: “Genetic Amniocentesis.”

Emory University School of Medicine: “About Amniocentesis.”

Northwestern University: “Genetic Screening and Testing During Pregnancy.”

National Human Genome Research Institute: “A Brief Primer on Genetic Testing.”

The American College of Obstetricians and Gynecologists: “Preconception Carrier Screening,” “Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy.”

Mayo Clinic: “Down Syndrome.”

Society for Maternal-Fetal Medicine: “Cell free DNA screening is not a simple blood test.”

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development: “What tests might I need during pregnancy?”

Cincinnati Children’s Hospital Medical Center: “Whole Exome Sequencing.”

Levenson, D. American Journal of Medical Genetics, published online January 2016.