基因突变如何影响健康
基因突变是什么
基因突变是组成基因的DNA序列发生了永久性改变，使得该序列不同于大多数人。
突变的范围:它们可以影响少到单个DNA碱基多到包含多个基因的大片段染色体。
（突变的三种类型）
突变是如何发生的
基因突变可以分为两种主要方式：
突变遗传自父母并存在于整个人的生命中，几乎存在于身体的每个细胞，这些突变也称为胚系突变，因为它们来自父母的卵子或精子，也称为生殖细胞。当卵子和精子结合时，合二为一的受精卵细胞接受来自双亲的DNA。 如果这个DNA有一个突变，孩子从受精卵发育开始，他/她的每个细胞将带有这个突变。
获得性（或体细胞）突变发生在一个人的某个时间并且仅存在于某些细胞中，而不存在于体内的每个细胞中。这些变化可能是由环境因素造成的比如来自太阳的紫外线辐射，或者DNA在细胞分裂期间自己复制时发生错误。 获得体细胞突变（精子和卵细胞以外的细胞）不能遗传给下一代。
新发突变
新发突变的遗传变异可以来自父母也可以是体细胞突变。 在某些情况下，突变发生在人的卵细胞或精细胞中，但不存在于任何其他细胞中。 在其他情况下，在卵细胞和精细胞结合后不久，在受精卵中发生突变。（通常不可能准确地知道何时发生了新发突变。）当受精卵分裂，每个生长的胚胎中的细胞都会有突变。 新发突变可以解释部分受影响的患遗传病孩子在身体的每个细胞中都有突变，但是父母却没有突变，而且没有家族史。
在胚胎发育早期的细胞中发生的体细胞突变可导致嵌合现象(如上图猫的毛发颜色)。这些遗传变异不存于父母的卵细胞或精细胞中，或在受精卵中，但稍后发生在包含几个细胞的胚胎早期。 因为所有细胞在生长期间有丝分裂，从基因突变的细胞中分化而来的细胞将获得该突变，而其他细胞不会。 取决于突变和多少细胞受到影响，嵌合也许会或不会造成健康问题。
大多数致病基因突变在普通人群中不常见。
什么是SNP
然而，有些遗传变异更频繁地发生。发生在超过1％的人口中的遗传变异称为多态性。他们是如此常见，被认为是正常的变化，脱氧核糖核酸多态性（即通常所称的SNP）是造成许多正常差异的原因。比如人们眼睛的颜色，头发的颜色和血型的差异。 虽然很多SNP对人的健康没有负面影响，但是其中有一些变异可能会影响患有某些疾病的风险。
来源：基因检测与解读
什么是腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。CMT患病率约为万分之四，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。
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