你愿意为孩子做基因检测吗
孩子的健康，在精子与卵子结合的一瞬间，就已经决定了。在宝宝出生之前，妈妈会格外注重孕期呵护，当宝宝呱呱坠地之后，也并不意味着健康无忧，一些潜在的健康威胁，需要更精确的检测才能发现。在保障新生儿健康方面，卫生部2004年制定“新生儿听力筛查技术规范”，要求有条件的地方开展听力筛查；孩子出生后，国家会有针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下的强制筛查，某些地区还提供4、5项免费基因筛查项目，但仍存在大量遗传病漏检的风险。
是否有办法解决这些准父母的疑虑呢？倒真有，比如新生儿基因检测，它能帮助医生发现婴儿潜在的疾病风险。但这一技术尚未普及，因为，也有人担忧，基因检测的结果是否会有弊端呢？
你愿意为孩子做基因检测吗？
孩子对父母来说意味着一切，那么，假如你初为父母，是否愿意在孩子出生之时，就了解他的基因信息呢？
布莱根妇女医院和波士顿儿童医院的研究者在宝宝出生后的48小时内，完成了一项有关新生儿基因检测的调查，结果发表在Genetics in Medicine上。基因检测能够让我们了解到有关新生儿的健康信息，当调查者向514名新生儿父母们简单介绍基因与健康的关系后，有82.7%的父母对基因组测序表示感兴趣，36%的人表示有点感兴趣，28%的人表示非常感兴趣、18%的人称极其感兴趣。其中，在表示感兴趣的人中，有75%夫妻的意见是一致的。而且，没有一对父母对新生儿遗传筛查表示拒绝。
了解了这个调研结果后，你对新生儿基因检测的态度有变化吗？如果你对新生儿基因检测还有担忧，来看看科学家在为打消你的顾虑在做什么。
美国新生儿测序计划
美国一项由MIT主导、名为“BabySeq Project(新生儿测序计划)”的项目正在进行中，这也是美国国立卫生研究院(NIH)关于新生儿基因检测的第一个项目，NIH为此投入了2500万美元。
人们对基因检测的质疑，主要在伦理方面。质疑的声音如，刚出生的孩子没有健康自主权，父母是否有权利了解孩子的潜在健康状况，而在了解潜在患病风险之后，是否会影响孩子与父母的关系(尽管孩子可能一生都不会发病)，医生是否应该将检测结果完全告诉父母，检测后的血液样本应该如何处理等。
这一计划将回答有关新生儿基因检测的质疑。研究样本选自布莱根妇女医院的240名健康宝宝和波斯顿儿童医院新生儿重症监护病房的240名宝宝。研究者随机抽取健康宝宝及重症宝宝中各120名进行基因检测，同时检测与疾病相关的1700个变异基因，另外各120名宝宝则作为对照组，不进行基因检测。研究者将跟踪基因测序对新生儿的未来健康影响、父母和孩子关系等方面的影响。
计划尚在进行当中，结果或能帮助我们厘清伦理与基因检测健康指导之间的关系。健康不能等待，在此之前，可以确定的是，基因检测已经在帮助一些家庭远离缺憾。
基因检测已在帮助家庭避免生命遗憾
比如新生儿耳聋基因检测。研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。而广东省妇幼医院、上海新华医院完成的5000份正常孕期妇女耳聋基因检测发现，携带耳聋基因的正常孕妇占比约5%以上。在孕前及孕期检测耳聋基因，是预防下一代出生缺陷的有效手段。
再比如无创产前基因检测。唐氏综合征是发病率高达1/800-1/600的染色体疾病，生下的宝宝智力水平、生长发育速度都低于正常人，目前越来越多的年轻妈妈生育唐氏儿。产前的基因筛查是有效的方式。据报道称，38岁的山东科技大学的美女教授孔老师选择了无创产前基因检测，检测结果低危，生育了健康宝宝。
还有一些疾病，出生时看不出临床症状，但一旦发病，结果是不可逆的。我们国家每年新增的90万出生缺陷病例中，约有70%以上的患儿在出生时并没有表现出明显的临床症状，但如果饮食或不当用药，则会造成不可逆转的健康影响。《千手观音》的美丽演员，21位中有18位是因为服用氨基糖苷类抗生素，造成的耳聋。
如果父母有隐形遗传疾病，基因技术还能帮助父母拥有健康的宝宝。2012年8月24日，全球首例接受全基因组测序技术筛查的试管宝宝在湖南健康出生，体重2.4公斤。科学家对体外发育至第五天的7个囊胚取样。待检细胞内的遗传物质提取后被运送至华大基因进行检测。经新一代高通量测序技术和生物信息分析，其中3个胚胎鉴定为染色体核型正常。医生选择2个正常的胚胎进行植入，病人顺利单胎妊娠。目前宝宝各项发育指标正常。
随着基因技术的发展，和人们对终身健康管理意识的提高，基因健康问题将受到重视。中国工程院院士巴德年认为，在未来，医生问前来就诊的病人的第一个问题可能会是：“你带基因图谱来了吗？”因为在看完病人的基因图谱后，临床医生更容易断定病人会发生什么问题，更有针对性地开处方，也会更准确地建议病人在日常生活中如何加以预防。
国立卫生研究院(NIH)国立儿童健康与人类发展研究所所长Alan Guttmacher也表示，“人们能够想象，有一天，每个新生儿在出生时，将会有自己的基因序列，它将成为电子健康记录的一部分，并且终其一生都会被用来帮助更好地预防疾病，以及更多地警示一种疾病的早期临床表现。”
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