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歌手姚贝娜的去世，让乳腺癌被称作是一种“红颜杀手”的疾病，成为公众关注和热议的焦点。然而值得庆幸的是，奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉多年前，就根据乳腺癌基因筛查的结果，做了全乳腺切除和乳房再造的手术。

乳腺癌排名女性恶性肿瘤发病率第一位，是女性健康的红颜杀手。中国妇女乳腺癌每年新增病例超过39万例，死亡人数为4.5万例。乳腺癌已成为对妇女健康威胁最大的疾病，发病数大大高于女性其他慢性常见病而占首位。发病人群年龄跨度25～55岁，高发人群40～50岁。

什么是BRCA1和BRCA2基因？

BRCA1 基因又叫乳腺癌 1 号基因，它的兄弟 BRCA2 基因又叫乳腺癌 2 号基因。2014年 8 月剑桥大学又发现了疑似的三号基因——PALB2 基因。

BRCA 基因是人类关键性抑癌基因，也是乳腺癌发病的易感基因。正常情况下，BRCA1/2 基因可修复 DNA 损伤，抑制恶性肿瘤发生。但一旦 BRCA 基因发生突变，所有抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

临床发现，BRCA1/2 基因突变携带个体从 30 岁开始，发生乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。而且，乳腺 BRCA2 基因突变的吸烟患者肺癌风险升高。

之前说的安吉丽娜朱莉因为携带此基因，豪气云天的先切除乳腺又切除了卵巢。然而，基因没有突变，你认为 BRCA 阴性就高枕无忧了，然而现实很残酷——家族遗传但 BRCA 突变阴性的女性发生乳腺癌风险高出常人 4 倍。

基因突变是不能预防的（天天照 X 线、遭遇原子弹、长时间处于辐射区这不是正常情况么），基因只能筛查。

乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变筛查的意义

乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性，约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。乳腺癌的发生、发展和遗传与 BRCA1 和 BRCA2 基因突变密切相关，携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群，乳腺癌患病风险和复发风险均显著高于普通人群。

BRCA1 和 BRCA2 基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%)，而在乳腺癌高发家族中，80%的患者 BRCA1 和 BRCA2 基因存在突变，BRCA1 突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%，BRCA2 突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%，检测 BRCA1 和BRCA2 基因对遗传性乳腺癌的早期诊断、早期治疗、对子代发病的干预有着极为重要的意义，国际上早已开展在高发家族女性生育中，对胚胎进行 BRCA1 和 BRCA2 基因检测的技术。

哪些人群适合进行乳腺癌基因筛查？

本检测适用于遗传性乳腺癌高危人群，符合下列任何一条均建议进行此检测：

（1）关注自身健康的女性。

（2）具有以下家族性肿瘤病史的患者，BRCA1和 BRCA2 基因突变机率增大：

· 家族中有乳腺癌/卵巢癌患者

· 家族中有诊断为乳腺癌的男性患者