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高血压（hypertensive disease）是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病，常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果，是全球范围内的重大公共卫生问题。2004年的中国居民营养与健康现状调查结果显示，我国18岁及以上居民高血压患病率为18.8%，估计全国患病人数超过1.6亿。

与1991年相比，患病率上升31%，患病人数增加约7 000多万人。

高血压分为原发性高血压和继发性高血压，继发性高血压的重要原因之一是单基因高血压，基因检测诊断单基因高血压方法比较成熟，正在逐步应用到临床，相信随着研究的深入和方法的进步越来越多的单基因高血压会得以识别，基因检测具有症状前诊断的优势，对于单基因高血压疾病的诊断、鉴别诊断和指导治疗意义重大。原发性高血压占高血压病的90%-95%，是常见的心血管疾病，也是脑卒中、心肌梗死和晚期肾功能衰竭等致死性疾病的独立危险因素。原发性高血压系多基因、多因素引起的高度异质性疾病，具有遗传迟滞性、易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应等临床特点。因此对原发性高血压类“复杂性状”疾病的遗传学研究较单基因遗传病难得多。 

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

已发现的高血压相关基因

1992年，Jeunematre等以美国盐湖城和法国巴黎215对同胞对为研究对象，发现血管紧张素原（ angiotensinogen，AGT）基因M235T变异增加欧美白种人高血压的危险性，此后，通过家系受累成员连锁分析显示，AGT基因与高血压连锁，但不是M235T位点。ACE基因存在多种多态性，其第16内含子中的287bp片断插入/缺失多态性可影响男性血压水平。根据男、女混合大样本的定量分析显示，ACE位点和男性高血压存在较弱的遗传连锁。另有研究显示D等位基因可能是高血压/2型糖尿病的危险因子。近年，相继发现肾素基因第1、7、9内含子1063 位的A向G 变异是沙特阿拉伯酋长国Emicati人群原发性高血压的危险因素。此外，血管紧张素2型受体基因的A1166C变异、醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C-344T多态性与高血压的相关性也有报告。

Siffert等研究显示，G-蛋白β3亚基基因第10外显子825位存在C向T转换，825T等位基因与白种人高血压相关。C825T变异可导致G-蛋白β3亚基转录过程中剪切位点改变，致使G-β3亚基第167-197氨基酸缺失，变异G-β3信号传导活性增强，继而使高血压患者的Na⁺/H⁺交换泵异构体活性升高。

除此之外还有去甲肾上腺β2受体的Arg16Gly、Glu27Gln和Thr164Ile多态性与欧洲正常个体血压水平相关，钠泵β亚基T594M突变是黑人高血压发病的危险因素。免疫系统中广为研究的为内皮一氧化氮合成酶基因，不同种族人群研究结果表明，该基因第7外显子Glu298Asp 多态性与高血压发病及其治疗有关。其他基因如肾素结合蛋白基因、低密度脂蛋白受体基因、脂蛋白脂酶基因、缓激肽受体及血浆同型半胱氨酸基因等也可能是原发性高血压的易感基因。

由此可见，高血压的发生与多种基因表型相关，基因表型不同，降压药物的治疗效果就存在显著差异，如血管紧张素原基因多态性与阿替洛尔的降压疗效相异。因此为取得最佳降压疗效，医生应依据患者的基因型资料选取合适的降压药物，实现“基因导向型”个体化药物治疗，才能做到因人而异，“量体用药”，也可以前瞻性避免治疗失败和严重不良反应。

开展高血压个体化用药基因检测，只需抽取1-2mlEDTA抗凝血，通过样品处理、核酸提取、核酸扩增、芯片杂交、数据分析处理等步骤，7小时后即可得出患者与高血压药物密切相关的5种基因（ADRB1、ACE、AGTR、CYP2D6、CYP2C9）表达情况，涵盖3大类降压药物。其中ADRB1和CYP2D6与倍他乐克等β受体阻断药有关，ACE与依那普利等血管紧张素转化酶抑制剂有关，AGTR和CYP2C9与厄贝沙坦等血管紧张素II受体阻滞剂有关。

基因检测对于现代医疗的助益：

1、了解自身是否有家族性疾病的致病基因：具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因检测的对象，通过基因检测这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。

2、正确选择有效药物，避免药物浪费和药物不良反应：由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得效果很好，有人却不但无效还有毒副作用，针对与药物反应相关的基因密码的解读，可预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用。参考基因检测的结果，医生可以在开处方时，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒，让患者走出用药盲区，用准药，用好药，把握最佳治疗时期。

3、提供健康风险管理最好的依据：目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基康所倡导的"个性医疗，解码健康"的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。

随着基因诊断的开展，越来越多的“原发性”高血压，被发现是单基因致病性高血压，从此搬离“原发性”高血压的隐所，而被请入“继发性”高血压的新居。确诊后的单基因致病性高血压大多有相应的有效治疗措施，为患者免去了治疗过程中的坎坷和摸索。此外，家族成员有望早期筛查，对基因突变的携带者，可进行发病预警、随访和早期治疗，还可进行遗传阻断和选择性生育。

基因检测是在疾病发生之前的几年甚至几十年就可以开始进行准确的预防，而不是目前的盲目保健，包括通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避导致疾病发生的环境因素。真正实现从以前的1个药（剂量）适用于大家（one drug fits all）的方式，转变到哪个药（剂量）适用于你（is this drug fits you?）的量体裁衣的个体化给药（personalized therapy）的方式，将给我们的传统诊疗注入新的活力。