“精准医疗”——基因检测指导抗血小板治疗方案的制订案例
2015 年1 月底，美国启动了精准医疗计划，这将为医药领域带来一系列革命性的变化，也将对临床药学的服务模式产生深远的影响，那么精准医疗在临床是怎么应用的呢？
我们来举个“栗子”吧！
A君，65岁，身高170 cm，体质量65 kg，入院后被诊断为：（1）脑梗死；（2）双侧颈内动脉狭窄；（3）双侧颈动脉硬化症（伴斑块形成）。
第一天，常规用药治疗
第二天颈动脉彩超示：（1）双侧颈动脉内中膜增厚；（2）双侧颈动脉多发斑块形成；（3）双侧颈内动脉颅外段管腔狭窄（左侧狭窄约89％，右侧狭窄约83％）。
跟据AHA/ASA指南推荐：发病30 d 内伴有症状性颅内动脉严重狭窄（狭窄率70％～90％）的缺血性脑卒中或TIA 患者，应尽早给予阿司匹林联合氯吡格雷治疗90 d（Ⅱ级推荐，B级证据）。医师予以加用硫酸氢氯吡格雷75 mg，qd。
但是……
临床药师建议对患者行CYP2C19 基因检测，确定其基因类型后再制订最佳的抗血小板治疗方案（精准医疗介入）。
检测后……
临床药师通过查阅文献获知
对于携带CYP2C19*2 杂合子的患者，将硫酸氢氯吡格雷加量至标准剂量的3倍（每日225 mg），可使血小板反应性达到非CYP2C19*2 基因携带患者应用标准剂量（每日75 mg）的相同水平；但对于携带纯合子的患者，即使将剂量加至标准剂量的4 倍（每日300mg），也无法达理想的治疗效果。结合AHA/ASA 指南推荐，西洛他唑100 mg，bid，可作为阿司匹林和硫酸氢氯吡格雷的替代治疗药物（Ⅱ级推荐，B级证据）
最终，医师选用“西洛他唑+阿司匹林”联合抗血小板治疗方案：西洛他唑50 mg，bid，po+阿司匹林100 mg，qn，po，双联抗血小板，此后逐渐增加西洛他唑剂量至100 mg，bid。
A君出院后门诊随访半年，未再发生心血管事件（包括死亡、心梗、卒中），且未出现出血、胃部不适等不良反应。
以上基因检测指导抗血小板治疗方案的制订，就是精准医疗在实际临床用药方面成功的一个案例。
