精准医疗时代，关于基因检测的若干问题

2017-07-15 08:01:43智美康桥

基因检测是健康产业的核心技术。

01.什么是基因检测？

基因检测是使用实验室方法分析你的基因，即你父母遗传给你的DNA指令。基因检测可以用于识别增加健康问题的风险因素，从而指导治疗选择或评估治疗反应。

02.基因检测对你有什么意义？

目前有许多不同类型的基因检测，这些基因检测有助于：

诊断疾病
能够识别已经获得诊断的疾病所对应的基因变化
确定疾病的严重程度
指导医生针对特定个体在最佳药物和治疗上的选择
识别那些可能增加患病风险的基因变化
识别那些可能遗传给下一代的基因变化
用于筛查新生儿特定疾病

03.基因检测有哪些不同类型？

Diagnostic testing 诊断性基因检测

可用于精确识别引发健康问题的疾病，它有助于指导你的治疗选择和健康管理。

Predictive andpre-symptomatic genetic tests 预测性和症状发生前的基因检测

可用于发现那些可能导致你患病风险增加的基因改变。这种基因检测结果会让你了解到你发生某一特定疾病的风险信息。这些信息对于调整你的生活方式和医疗保健有一定的指导意义。

Carrier testing 载体基因检测

用于发现那些携带有与疾病相关的基因突变的人。这些基因突变的携带者可能并没有表现出疾病症状，但他们很可能将这种基因突变遗传给孩子，从而使孩子发生相应的疾病或成为携带者。有些疾病需要同时继承父母双方的基因突变才会发病。这种类型的基因检测通常适用于有特定遗传病家族史的人群，或者拥有较高风险罹患特定遗传病的特定民族。

Prenatal testing 产前基因检测

用于孕期帮助识别胎儿是否患者特定疾病。

Newborn screening 新生儿基因筛查

在婴儿出生后1~2天进行基因检测，有助于发现新生儿是否罹患看影响健康和发育的特定疾病。

Pharmacogenomictesting 药物基因组学测试

通过该测试可获悉特定药物在特定个体的作用情况，从而有助于指导医生选择与你基因构成最为匹配、能发挥最佳效果的药物。

Research genetic testing研究型基因检测

用于了解基因对人体健康和疾病发展的更多作用。虽然有时研究结果并不会直接让参与者获益，但通过帮助研究者扩展对人体、健康和疾病的理解，今后将让其他更多人受益。

04.基因检测的优点

优点：基因检测结果可帮助医生对治疗或监测提出相关建议，让人们获得更多信息来对自己或家人的健康做出决定，让他们能够采取措施降低疾病的发生几率，以及对未来做出明智的选择。比如，基于基因检测结果，有些人可能更早被筛查出疾病，可及时应对，或者及早调整饮食和锻炼等健康习惯。对有些人来说，基因检测的结果会是一种安慰，消除了健康相关的一些不确定性。

05.如何决定是否要做基因检测？

有许多原因促使人们进行基因检测。如果你或你的家人有特定疾病模式，医生很可能会建议进行基因检测。基因检测是自愿的，但做出是否进行基因检测的决定是复杂的。遗传学家和遗传咨询师可以针对具体的基因检测提供更加详细的信息，指导你哪种测试对你有用，并帮你理解决定进行基因检测的几个因素，如科学因素、情感因素和伦理因素，以及如何应对相应的基因检测结果。

06为何要做基因检测？

2012年世界癌症报告显示，每年癌症新发病例约1400万，死亡约800万，我国新发病例占全球新发病例22%，死亡人数占26%，超过全球癌症死亡人数的四分之一。男性当中肺癌发病率最高，女性是乳腺癌。

“近两年，癌症的发病谱有一些变化，发展中国家的‘穷癌’依然高发，如胃癌、食管癌等。同时发达国家的‘富癌’也在增多，如乳腺癌、肺癌、直肠癌等。出现发展中国家癌谱和发达国家癌谱并存的局面。”王瑛说。发展中国家的“穷癌”，是指由饮食、生活条件差等原因诱发的癌症，由高脂蛋白饮食、缺少运动等原因诱发的癌症多在发达国家出现，被称为“富癌”。主要原因是，我国经济发展快，开始流行西方生活方式，即高脂肪、高热量、少运动的生活方式，让西方的一些高发癌症在我国开始增多。

癌症已成为一种慢性疾病，大多可防可治。基因检测重预防、重筛查，可以使大部分癌症得到早期发现早期治疗，从而降低癌症死亡率。

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艺豪国际推出的抑癌基因检测就是针对基因各个点位突变而设计的，对临床多个系统多种肿瘤的诊断治疗具有无可比拟的参考价值。为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，艺豪国际将为您提供您的基因检测结果和相关健康风险分析，并保证您个人信息的安全。我们将根据您的个体基因特征、环境以及生活习惯为您量身制定治疗方案。

瑞伽医疗—301首长式抑癌基因检测的特点

1、超早期诊断

通过分析血液中癌细胞所释放的游离DNA，诊断传统PET-CT影像学诊断不了的”微小癌细胞(5mm以下)”的存在可能性.基因检查与PET-CT相比,能提早约5到20年发现正常细胞分子变成的肿瘤细胞的倾向，因此实现早期发现,早期治疗,提高治愈率。