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基因科普

2017-07-21 23:06:47赛谷基因检测


 

1.    为什么要做基因检测?
 

 

简单来说,基因是DNA分子上的一个功能片段,是生物遗传信息的基本单位,基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括每个人的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为遗传病。总结来讲,引起疾病的根本原因(除外伤)有3种:1.家族遗传性基因缺陷;2.基因后天突变;3.正常基因与环境相互作用。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的最早期阶段,而传统检测是疾病发生以后,判断疾病到达什么程度而进一步配合治疗,也就是说,在疾病的预防上,传统体检十分的被动和滞后。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。目前医学上通过对血液、体液、或细胞进行基因检测,常用的检测技术有荧光定量PCR基因芯片液态生物芯片微流控技术等。

2.    人类基因检测发展史

1988年,美国成立了国家人类基因组研究中心Watson J出任第一任主任

1990101日,经美国国会批准美国人类基因组计划(human genome project, HGP)正式启动,总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。英、日、法、德等国相继加入。

19906法国HGP启动。科学研究部委托国家医学科学院制定HGP,主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。建立了人类多态性研究中心(CEPH),在全基因组YAC重叠群微卫星标记遗传图)的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系(803代多个体家系)方面产生了巨大影响。同年,欧共体通过了欧洲人类基因组研究计划,主要资助23个实验室重点用于资源中心的建立和运转。还有丹麦王国俄罗斯联邦、日本、韩国、澳大利亚等。

1994年,中国HGP吴旻强伯勤陈竺杨焕明的倡导下启动,最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下,先后启动了中华民族基因组中若干位点基因结构的研究重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究

1998年在国家科技部的领导和牵线下,在上海成立了南方基因中心。

19999月中国获准参加研究计划中,承担其中1%的任务,即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。中国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。

2000626日,参加人类基因组工程项目的美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和中国的6国科学家共同宣布,人类基因组“工作框架图”绘制完成。

2007530日,世界首份人类DNA图谱绘制完成。

 

 3.肿瘤热点突变

肿瘤类型

基因数目

基因位点

乳腺癌

21基因

BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1,  TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1,MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN,  PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C

卵巢癌

23基因

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1,  CHEK2,  EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2,  PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

结直肠癌

18基因

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2,EPCAM, MLH1, MSH2,  MSH6, MUTYH, PMS2, MET ,PTEN, SMAD4, STK11, TP53,AXIN2,MLH3,BUB1

胃癌

9基因

CDH1,TP53,MET,MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC

肾癌

18基因

EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1,  MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL

前列腺癌

10基因

BRCA2,BRCA1,CHEK2,NBN,HOXB13,ELAC2,   HSD17B3,  HSD3B2,RNASEL,SRD5A2

胰腺癌

15基因

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM,  MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53,PRSS1,SPINK1

子宫内膜癌

23基因

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1,  CHEK2,  EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2,  PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

黑色素瘤

2基因

CDKN2A,CDK4

多发性内分泌瘤

3基因

MEN1,RET,CDKN1B

甲状腺癌

2基因

RET,NTRK1

甲状旁腺癌

2基因

MEN1,CDC73

多发性神经纤维瘤

2基因

NF1,NF2

嗜铬细胞瘤

10基因

MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB,  SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

视网膜母细胞瘤

1基因

RB1

软骨肉瘤

2基因

EXT1,EXT2