基因科普
1. 为什么要做基因检测?
简单来说,基因是DNA分子上的一个功能片段,是生物遗传信息的基本单位,基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括每个人的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为遗传病。总结来讲,引起疾病的根本原因(除外伤)有3种:1.家族遗传性基因缺陷;2.基因后天突变;3.正常基因与环境相互作用。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的最早期阶段,而传统检测是疾病发生以后,判断疾病到达什么程度而进一步配合治疗,也就是说,在疾病的预防上,传统体检十分的被动和滞后。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。目前医学上通过对血液、体液、或细胞进行基因检测,常用的检测技术有荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。
2. 人类基因检测发展史
1988年,美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任
1990年10月1日,经美国国会批准美国人类基因组计划(human genome project, HGP)正式启动,总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。英、日、法、德等国相继加入。
1990年6月法国的HGP启动。科学研究部委托国家医学科学院制定HGP,主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。建立了人类多态性研究中心(CEPH),在全基因组YAC重叠群、微卫星标记(遗传图)的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系(80个3代多个体家系)方面产生了巨大影响。同年,欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”,主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本、韩国、澳大利亚等。
1994年,中国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动,最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下,先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”。
1998年在国家科技部的领导和牵线下,在上海成立了南方基因中心。
1999年9月中国获准参加研究计划中,承担其中1%的任务,即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。中国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。
2000年6月26日,参加人类基因组工程项目的美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和中国的6国科学家共同宣布,人类基因组“工作框架图”绘制完成。
2007年5月30日,世界首份人类DNA图谱绘制完成。
3.肿瘤热点突变
肿瘤类型 |
基因数目 |
基因位点 |
乳腺癌 |
21基因 |
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1,MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C |
卵巢癌 |
23基因 |
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
结直肠癌 |
18基因 |
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2,EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, MET ,PTEN, SMAD4, STK11, TP53,AXIN2,MLH3,BUB1 |
胃癌 |
9基因 |
CDH1,TP53,MET,MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC |
肾癌 |
18基因 |
EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL |
前列腺癌 |
10基因 |
BRCA2,BRCA1,CHEK2,NBN,HOXB13,ELAC2, HSD17B3, HSD3B2,RNASEL,SRD5A2 |
胰腺癌 |
15基因 |
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53,PRSS1,SPINK1 |
子宫内膜癌 |
23基因 |
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
黑色素瘤 |
2基因 |
CDKN2A,CDK4 |
多发性内分泌瘤 |
3基因 |
MEN1,RET,CDKN1B |
甲状腺癌 |
2基因 |
RET,NTRK1 |
甲状旁腺癌 |
2基因 |
MEN1,CDC73 |
多发性神经纤维瘤 |
2基因 |
NF1,NF2 |
嗜铬细胞瘤 |
10基因 |
MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL |
视网膜母细胞瘤 |
1基因 |
RB1 |
软骨肉瘤 |
2基因 |
EXT1,EXT2
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