求医23年最终用基因测序才确诊
来自美国的Dustin Bennett患上了一种全世界只有100个被确诊病例的罕见疾病：发作性共济失调1型，这导致他无法控制自己的肌肉，且经常出现强烈痉挛。这个病可以治疗，但前提是它必须被诊断出来。这个看似简单，但Dustin Bennett却花了23年！
故事得从Linda领养18个月大Dustin开始。Linda说，当她试图让Dustin站立的时候，他无法保持平衡。此后，她多次带Dustin去拜访医生，做各种测试，但依旧无法找到问题所在。
随着Dustin逐渐长大，他身上的问题越来越严重。她时常被学校叫过去接被误认为是癫痫发作的Dustin回家。“我知道这并不是癫痫，但也能够理解学校的苦衷，他们怕自己的不专业耽误Dustin的身体恢复”，Linda无奈地说到。
长年累月，周围的人私下劝Linda没有必要为了一个养子而大费周章，干脆送到福利院让政府养着算了，但她没有那样做。如今，Dustin能够正常走路了，这由于基因检测技术：全基因组测序。此项技术帮助医生快速、成本低廉地扫描所有22000个基因，以发现任何存在问题的点位。同时这也是多亏了Linda努力坚持。
梅奥诊所的医生将Dustin的血样和三个来自与他有血缘关系的亲属的血样进行基因测序，仔细对比后，发现了Dustin的基因出现一个特定的突变且符合共济失调1型的基因特点。终于，历时23年后，Dustin和Linda找到了问题的根源。
经过诊断结果，医生便采取正确的、针对性的治疗方法。梅奥诊所的神经科专家Zbigniew Wszolek博士说到，“全基因测序使我们能够迅速、准确地做出诊断，尤其是一些疑难罕见疾病。”“当我第一次看到Dustin时，他无法像正常人一样活动”，“如今，他能够打篮球，和其他小伙子一样学习、生活，像重生了一样，这真的让人开心”。
人类基因组首次实现测序是在2000年，但一直因为高昂的成本以及检测速度的问题仅停留在科研界。十几年的发展，已有了二代测序，甚至是三代测序，发展速度大大加快，成本也降低到可临床应用的水平，越来越多的医疗机构开始采用这一工具辅助诊疗。
目前我们很多基因突变的遗传都是持续遗传下去，并影响着我们的健康。测序技术的巨大进步，易感基因检测对相关基因组序列和结构的研究和市场运用更为广泛和普遍，可以让我们从基因层面认识到自身的情况，做到早发现、早知道、早治疗。
