解码生命 守护健康

非小细胞肺癌靶向治疗基因检测的重要性!

2017-07-30 20:06:19山东联合基因健康管理

 

 

      一提起癌症,大部分人都是恐惧的,担心它会降临到自己的身上。尤其是肺癌,它是全球第一大恶性肿瘤。之所以是“杀伤力最大的肿瘤”,就因为它通常很难早期被发现。一旦出现明显的刺激性咳嗽、痰中带血或咳血、胸痛、气短等症状到医院就诊时,往往已属中晚期.

 

 

 

      根据世界卫生组织(WHO)的病理学分析,肺癌分为四种主要组织类型:小细胞肺癌和非小细胞肺癌,后者还可再进一步分为肺腺癌、鳞状上皮细胞癌和大细胞癌。

 

 

一般的早期症状有这些:

  1、年龄在35岁以上,久咳、特别是频繁不止的呛咳,短期内查不出原因者。

  2、感冒或支气管炎之后,咳嗽久治不愈而症状逐渐加重者。

  3、反复、经久不愈的咯血痰,且有不固定的间歇性胸痛者。

  4、原有肺结核及慢性支气管炎,原有咳嗽规律突然改变者。

  5、突然出现渐进性气短、胸闷,胸透提示有胸腔积液者。

  6、胸透显示“肺部炎症”,经治疗不能彻底控制,症状反复出现或加重者。

  7、不明原因的关节、肌肉顽固性疼痛,皮肤麻木、灼痛,虽有发热,但全身症状不明显。

  8、长期吸烟史,家族中有癌症史,日常工作中接触致癌物质,如石棉、沥青、砷、铬、煤焦油等机会较多的人,又出现呼吸道症状者。

 

肺癌的临床分期

一期:癌症只存在于肺内。

二期:癌症已经扩散到邻近的淋巴结。

三期:癌症已经扩散到邻近的组织,例如扩散到胸腔。

四期:癌症已经扩散到身体的其它部位,例如扩散到肝脏和骨骼。

一般认为非小细胞肺癌的三期,四期都可以认为是肺癌晚期。

EGFR基因突变比例

     EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物,是表皮生长因子受体(HER)家族成员之一。EGFR广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面,EGFR信号通路对细胞的生长、增殖和分化等生理过程发挥重要的作用。EGFR等蛋白酪氨酸激酶功能缺失或其相关信号通路中关键因子的活性或细胞定位异常,均会引起肿瘤、糖尿病、免疫缺陷及心血管疾病的发生。

 

      大约有 15% 的白种人和 30-50%的东亚人拥有 EGFR 基因突变,而对于那些无吸烟史的东亚人,这项比例高达50-60%

PIONEER试验显示:

      来自亚洲七大区域的1450例患者中IIIB期或者IV期患者有51.4%存在EGFR基因突变

     

     EGFR基因突变的频率在女性(61.1%)和从不吸烟者(60.7%)中很高,但是EGFR突变在男性(44%),偶尔吸烟者(51.6%),和有吸烟史的人群(43.2%)中也是常见的。

      

       针对于亚洲地区来说,越南(64.2%)EGFR基因突变频率最高,印度(22.2%)是最低的。

EGFR络氨酸激酶抑制靶向治疗

基因检测的作用

      EGFR酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗基因检测用于评价肺小细胞肺癌患者是否适宜使用小分子EGFR酪氨酸激酶(EGFR-TKI)进行靶向治疗。

 

      该检测通过检测组织或血浆游离DNA中EGFR基因和KRAS基因突变状况,通过对突变检测结果的致敏或耐药性分析,对是否适宜使用EGFR-TKI给予用药建议。

 

(1)检测到致敏突变的个体推荐使用小分子EGFR酪氨酸激酶(EGFR-TKI)进行靶向治疗;

 

(2)检测到EGFR T790突变的个体,推荐使用塔格瑞斯Tagrisso(Osimertinib)治疗;

 

(3)检测到其他耐药性突变的个体,不推荐使用小分子EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)进行靶向治疗。

非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识:规范中国EGFR血液检测,推动肺癌精准治疗。

      近年来,表皮生长因子受体—酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)等靶向药物已经成为晚期肺癌患者重要的治疗方式之一。EGFR突变检测是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。目前包括美国国立综合癌症网络(NCCN)、欧洲临床肿瘤学会(ESMO)及中国肺癌EGFR基因突变检测专家共识等指南均一致建议,肺癌患者应进行常规EGFR检测。然而,我国的EGFR检测在肺癌患者中的受检率相对偏低。有报道,2012年我国肺癌EGFR突变受检率约为20%-30%,明显低于发达国家或地区受检率。未进行检测最常见的原因主要在于缺乏足够的肿瘤组织、病理组织学类型的限制(如鳞癌)和检测周期过长。如何在我国提高EGFR等基因变异受检率是提升我国肺癌精准诊治的关键因素之一。

基因检测的意义

      检测非小细胞肺癌病人是否存在EGFR基因或KRAS基因突变,能对靶向治疗的效果进行前瞻性的预测,为医生临床用药提供良好的参考,提高靶向治疗的准确性和精确性。如果病人存在突变,可以使用靶向治疗,为病人带来积极的治疗效果。如果病人不存在突变,则可为病人寻找其他更适合的治疗手段,既节省了宝贵的时间,同时也避免了不必要的花费。

联合基因集团 

      “靶向用药基因检测”,可以通过基因检测,使得临床医生可以参考病人的基因信息分析,“量体裁衣”,指导安全合理用药,显著提高药效,减少副作用,降低医疗成本,减少患者病痛。联合基因有针对胃癌、肺癌、乳腺癌、结直肠癌四大高发癌症的“靶向用药基因检测”,不仅精准度高而且服务优。