基因检测指导精准药物治疗，氯吡格雷等药物需做用药指导基因检测

2017-08-02 14:02:38上誉华夏基因

近年来，在人类基因组计划之后，从 4P 医学，即预测、预防、参与以及个体化医疗，发展到第五 P：精准（precision）医疗。

伴随着精准医疗的提出，针对肿瘤、遗传病、传染性疾病等的基因检测被越来越多的人提及并关注。

自2003年第一个人类基因被测序后，由于技术的更新，费用的降低，和基因相关的检测技术及服务开始大量涌现，多组学技术蓬勃发展。

一系列的如基因组学、蛋白质组学、代谢组学等以及大数据分析，对大规模筛查、精准用药、精准治疗等也有了更加深层次的理解，从而逐步带来整个医学发展的一场变革，真正意义上的个体化用药变成现实。

人们可以利用先进的分子生物学技术，对不同个体的药物相关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进行检测解读，临床医师可以根据患者的基因型资料实施给药方案，以提高药物的疗效和降低药物的毒副反应，同时减轻病人的痛苦和经济负担。

这种基因导向的个体化用药，它代表着药物基因组学与临床个体化药物治疗完美结合，具有划时代的意义。

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。.

2005年3月22 日，美国食品与药品管理局（FDA）颁布了面向药厂的“药物基因组学资料呈递（Pharmacogenomic Data Submissions）”指南。

该指南旨在敦促药厂在提交新药申请时依据具体情况，必需或自愿提供该药物的药物基因组学资料，其目的是推进更有效的新型“个体化用药”进程，最终达到视“每个人的遗传学状况”而用药，使患者在获得最大药物疗效的同时，只面临最小的药物不良反应危险。

2010年3月12日，美国食品药品监督管理局（FDA）在氯吡格雷的药物说明书中增加了关于其代谢不良的“黑框警告”，重点强调对此类患者进行调控氯吡格雷代谢（CYP2C19）的基因检测的重要意义与可行性，以及相应抗血小板策略的调整。

同年6月，美国心脏病学会基金会（ACCF）/美国心脏学会（AHA）专家小组结合上述警告发表了相关报告。本文结合上述两份文件，对“黑框警告”的临床意义加以简述。

“黑框警告”的内容：

警告：氯吡格雷代谢不良者，其在体内不能有效地转化为发挥药物作用的活性形式，药物疗效因而显著降低。

提醒：医生应了解目前可以对编码CYP的CYP2C19基因进行检测，可以选择进行此项检查来判断患者CYP2C19的功能。

建议：已经证实的氯吡格雷代谢不良者，医生应考虑应用其他抗血小板药物，或增加氯吡格雷的剂量。

▲视频告诉我们，为什么使用氯吡格雷，需做用药指导基因检测？

2014年以来，我国CFDA和卫计委密集推出基因测序相关政策。

2015年3月份科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，精准医疗计划即将启动。

2015年7月31日，我国卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，并拟在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，国内精准医疗将在巨额资金带动下为我国医疗方式带来全新的变革。