非小细胞肺癌——肿瘤基因与靶向药
供稿：高通量检测事业部
2017年8月1日，阿斯利康宣布FDA授予IMFINZI (durvalumab) 用于治疗接受了标准含铂方案的同步放化疗后，未发生疾病进展的无法手术切除的局部晚期非小细胞肺癌患者突破性疗法称号。IMFINZI是首个显示出临床益处的免疫肿瘤学药物，对于这种早期的，未转移的肺癌患者，展现出了显著的临床获益。
肺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，已成为我国城市人口恶性肿瘤死亡原因的第1位。非小细胞肺癌包括鳞状细胞癌（鳞癌）、腺癌、大细胞癌，与小细胞癌相比其癌细胞生长分裂较慢，扩散转移相对较晚。非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%，约75%的患者发现时已处于中晚期，5年生存率很低。
研究表明，亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因，81%的驱动基因已有明确的靶向药物，66%患者可接受已上市药物的个体化靶向治疗。
EGFR exon19 del或exon21 L858R突变对EGFR-TKI治疗获益（如厄洛替尼、吉非替尼、阿法替尼），因此这些突变被认为EGFR敏感型突变。ALK基因重排和ROS1融合在小部分NSCLC患者中鉴定得到，皆可以从克唑替尼中获益。其他驱动突变和基因重排也被鉴定得到，如BRAF V600E突变，RET基因融合， MET扩增或MET exon14跳跃突变和HER2（即ERBB2）。因此，NCCN强烈建议利用范围更广的基因检测（即精准医学）鉴定微量驱动突变以确保患者获得最合适的治疗，患者或许有资格参与相应靶向药的临床试验。
肿瘤基因突变与靶向抑制剂
KRAS肿瘤基因是一个预后性的生物标记，与无KRAS突变的患者相比，存在KRAS突变意味着患者预后差。KRAS突变从铂类/长春瑞滨化疗或EGFR-TKI治疗中获益少。EGFR、KRAS、ROS1和ALK基因突变通常不重叠。EGFR敏感型患者如果同时检测出KRAS突变、ALK融合、或ROS1融合，则EGFR-TKI无疗效。
肺癌无创ctDNA检测
肺癌无创ctDNA检测主要是针对晚期非小细胞肺癌患者，以外周血ctDNA为检测样本，基于先进的靶向捕获+二代测序技术，可一次性检测NCCN指南推荐的12个基因。覆盖了FDA与CFDA获批的所有非小细胞肺癌的靶向药物，不低于10000X测序深度，最低0.01%灵敏度。可为临床中一线无法取得足够组织样本的非小细胞肺癌患者制定个性化治疗方案提供精准且全面的参考信息。
基因列表
标本采集要求
靶安心——肿瘤13基因检测
靶安心对送样标本类型友好，可同时接收组织、外周血ctDNA和胸腹水样本，基于先进的靶向捕获+二代测序技术，一次性检测DNA突变和RNA融合情况，适用于非小细胞肺癌、结直肠癌、胃肠间质瘤患者的靶向用药检测。
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标本采集要求
