基因，您看懂了吗？
常听人说起基因，多听到类似《故事会》的形式：例如基因破案，2016年8月26日，位列“中国四大谜案”之首的一桩陈年悬案——甘肃省白银市连环杀人案告破，1988~2002年14年间11名女性惨遭入室杀害，手段残忍，造成巨大的社会恐慌，2016年警方通过染色体Y-DNA检验，提取高承勇指纹和DNA，很快发现他的指纹和命案现场指纹高度吻合，实施抓捕。
然而，基因不仅仅是别人的故事，她和你、我、孩子、父母都有关系~
基因“是什么呢？”
身处医疗行业这么多年也常被人问。简单地说，基因是遗传因子，是带有遗传讯息的DNA片段，DNA最重要的区分是碱基对，即腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）。基因储存着生命体的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和“变异”，后代的基因组若发生有害缺陷或突变，绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。
DNA测序，是指分析特定DNA片段的碱基序列。通过血液、体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病（基因检测出引起遗传性疾病的突变基因）、可预测疾病风险。目前，应用最广泛的基因检测：新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断、常见病的辅助诊断、癌症的精准靶向治疗，目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。健康人也可通过肿瘤基因检测预知自身是否是高危人群，进而通过良好的预防措施远离致癌因素，改善生活习惯。
少数“知彼知己”
减肥基因：因为，脂肪会降低你味蕾的敏感度，让味蕾对脂肪没有感觉，也就无法再向大脑发送预警信号，而且，脂肪也降低肠道的敏感度。结果就是，味蕾和肠道预警功能失灵，让人走上了越吃越胖、越胖越吃的不归路。味蕾对脂肪敏感性的变化也许就跟基因有关。
“针对性减肥”
喝酒基因：与世界其他地区的人相比，东亚人的祖先发生了一个基因变异，导致现在很多人体内，有一种酶的活性特别低。正因为这样，酒精在他们体内就没办法顺利地分解成水和二氧化碳，而会形成一种叫乙醛的物质。乙醛在体内大量积聚，就会使面部毛细血管扩张、充血。咱们在酒桌上经常能看到，有些人喝着喝着就变得全身通红，就是这个原因。由于这种基因变异，中国人对酒精的代谢能力普遍比欧美国家的人要差。
“持证戒酒”
癌症突变基因：医学技术进步很快，很多疑难杂症都被攻克了。但癌症还是很令人头疼。细胞之所以会发生癌变，是由于它们在分裂过程中发生了基因突变。细胞一旦发现基因突变了，就会立刻把有错误的那一段基因删除，把受伤的DNA修复过来。就算DNA伤得太严重，超过了细胞的修复范围，我们的身体也会迅速把这些损伤的细胞清除掉，所以癌症发生的概率还是很低的。
最不幸的情况下得了癌症，科学家们已找到了患者基因里的这些突变，研发出了靶向药、CAR-T等一些列药物，从而，癌症药物治疗的“试错法”越来越少，治疗越来越个体化，越来越精准化。
高危基因预警：美国著名影星安吉丽娜•朱莉，基因检测发现自己遗传了有缺陷的BRCA1基因，致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率达到87%和50%，根据检测结果显示是高危人群，朱莉采取调整了生活方式等预防措施，提高自身的健康免疫力的同时接受了预防性手术，她未来罹患乳癌的几率从87%下降到5%。
诸如此类的还有不少很便宜的检测：如美容肤质基因、儿童自闭症、肠道菌群、”三高“等一些列基因测序应用。
测序，从采样到出结果7-10天 （来源：知光优选）
多数“看不清，看不懂”
当前，我国的临床和体检领域的基因检测往往是医生的被动建议
基因测序技术，它是人类精准医疗的基础，精准治疗让患者的效价比更高。个体或疾病的基因信息对科学研究、诊断、治疗和疗效评价十分重要。以肺癌为例：致病原因可能是EGFR、K-RAS、ROSIGF、C-MET等其中一个因子发生变异，不同原因导致的肺癌需要不同的质和量的药物，K-RAS变异引起的肺癌选AKT/PI3K抑制剂，EGFR变异引起的肺癌则选TKIs+化疗的效果更佳。
EGFR→ 肺癌 →TKIs+化疗
KRAS→ 肺癌 →AKT/PI3K抑制剂
基因测序在治疗领域具有高效价比
靶向药物摆脱通常治疗的“试错法”：靶向药物针对与疾病相关的特异性分子靶点；与传统药物相比有特异性高，疗效好，副作用小的优势。基因测序能精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，可以有效规避绝大部分的误诊，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗，提高疾病诊治与预防的效益，减少反复确诊，避免无效化疗。
基因测序已应用于化疗和免疫治疗 （来源：知光优选）
CAR-T免疫疗法：CAR-T疗法（嵌合抗元受体T细胞疗法）是目前癌症治疗领域的热门课题，被寄希望于能够完成治愈癌症的治疗方法。不同于已被国外抛弃的DC-CIK等细胞疗法，CAR-T具有真正的技术壁垒和临床价值。CAR-T疗法是将患者自身的免疫细胞提取出来，用基因编辑手段进行改造，使之自动识别特定抗原，体外培养后输回患者体内。CAR-T疗法目前还在临床研究阶段，2017年7月12日，FDA肿瘤药物专家咨询委员会（ODAC）以10:0的投票结果一致推荐批准诺华CAR-T疗法Tisagenlecleucel（CTL-019）上市。
应用于新药研发：药物基因组学可助力新药研发，提升药物研发的效率和成功率。在药物的研发、临床试验、上市过程中，基因组学都能发挥重要的作用。在研发早期，能够确定药物的特异性靶点，通过化合物对基因多态性的影响，挑选先导物，降低失败几率，高应答率和低副反应率能够提升新药审批的通过概率，获得价格优势。
药物研发新模式——“篮子试验”：招募各种类型的肿瘤患者，将具有同一生物标志物的各类疾病患者选择1种针对性药物进行治疗
“篮子式试验”
药物研发新模式——“雨伞试验”：招募某一类型的肿瘤患者，根据生物标志物的不同类型（不同基因变异类型）将患者细分为不同亚组，然后各亚组进行不同靶向药物的治疗。
“雨伞式试验”
精准医疗对公众健康产生的影响是全方位的。通过基因检测可以在评估某种疾病的患病风险，在早期就进行针对性的预防或治疗；
在生育方面，无创产前诊断已经非常普及；
在诊断方面，可以帮助医生更精确地判断病情，减少医疗事故，并指导个体化用药；针对性的个体化治疗可以提高疗效，降低副作用，节省医疗费用；
在康复阶段，精准医疗可用于监测治疗效果，指导康复方案，监控疾病进程。
从整个产业角度看，以基因测序为基础的精准医疗，她最终的发展核心还是落脚在更好的满足公众的健康需求——这一大健康行业最本质的出发点上。
蓝丝带健康管理中心是一家以基因检测为导向的精准健康管理专业机构。我们提倡“上医治未病”的健康理念，利用先进的基因检测等技术，结合互联网健康大数据管理、智能医疗等信息技术手段，对个人身体健康进行科学预测、跟踪，对疾病进行早期预警、干预，并按照国际先进的健康管理行业标准，从遗传、饮食、生活习惯、工作环境、医学检验建议等五大维度，为用户提供科学、精准的健康管理指导方案和个性化私人健康管家服务。
