色素失禁症基因检测
致病机理：
色素失禁症（Incontinentia pigmenti,IP）又称为Bloch-Sulzberger综合征，是一种X连锁显性遗传病，为染色体重排NEMO基因失活所致。患者以女性为主，男性患者多数胎死腹中。核因子NF-kB基因调节体（NEMO）是调控转录因子NF-kB活性的一个重要调节因子，也参与许多免疫、细胞凋亡机制的调控。
临床表现：
1.常见于女婴，于出生一周左右发病。皮疹发生可分为三期：
⑴ 红斑期：为红斑，大疱以及风团，常排列成行，分布于躯干和四肢。
⑵ 疣状增生期：为光滑的红色或蓝紫色结节或斑块，呈不规则线条排列，在手足背部，特别是指、趾背部出现线状疣状损害。
⑶ 色素沉着期：为广泛播散的不规则撒胡椒面样或喷泉状的色素沉着，颜色从蓝灰色到棕色，以躯干部为最显著。
各期皮疹的出现可以是不规则的，也可以互相重叠出现。
2. 色素沉着可以是本病仅有的异常，可持续多年，缓慢消退，直至20～30岁才消失。
3. 一般状况好，不发热，可伴有假性斑秃、牙缺陷、甲异常、眼、骨骼系统和中枢神经系统的发育缺陷等皮肤以外的器官异常。
鉴别诊断：
女婴有大疱或线状结节，或大疱和疣状皮损合并存在，有特征性的色素沉着斑点出现，比较容易诊断。本病需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson综合征鉴别诊断。
治疗：
无特殊治疗方法，婴儿期发病，常到青春期消退。若儿童期以后发病，则色素沉着可终身不退。皮损期出现的感染可用抗生素进行治疗。
