基因筛查与眼病关系大不大？
眼科门诊的患者与眼科医生可能都会想到、问到：
1. 患者得的眼病是不是会“传”给下一代？
2.如果父母眼睛正常，第一个孩子得了先天性眼病，再生孩子是否也会得这种病？
3. 如果亲戚中有人得了眼遗传病，但夫妻二人视力都很好，后代会患病吗？
4.父母视力不好，但孩子患有严重眼疾，孩子的眼病是否是由父母遗传的？
如果想知道这些问题答案，真的就需要“致病基因筛查”了
1筛查致病基因能告诉患者什么信息？
a.可以进行遗传咨询（如问题中的1-4）
b.孕前，产前或胚胎植入前针对某种特定疾病的筛查
c. 提供实现个性化治疗的必要信息
d. 对无临床症状的患者可以帮助其了解自身致病基因携带情况，及早干预
2筛查致病基因给医生提供什么帮助？
a. 有助于临床的诊断与鉴别诊断
b. 评估疾病预后
c. 为患者提供个性化治疗方案
3什么是基因，基因检测能做什么？
基因，又称遗传因子，是带有遗传信息的DNA片段。它是决定生命健康的内在因素，当基因发生致病突变时，可能会导致相关遗传病的产生。因此，生物体的生老病死等一切生命现象都与基因有关。
基因检测，是指通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码，从而预测或诊断个体患某种或某些疾病的概率。简单的说，所谓基因检测，就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析其中疾病易感基因或致病基因的情况，从而使人们能及时了解相关基因信息，进而对疾病进行确诊或风险预测。
人体大约含有23000多种基因，但目前发现跟眼科相关的致病基因约不到700种；眼科遗传病（600多种）是我国主要的致盲原因。25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病占67.7%。大多数眼科遗传病是否发病，可通过基因检测确定病因，为疾病的诊疗和预防提供科学依据。
常见的眼科遗传病包括：Leber's先天性黑朦、视网膜色素变性、黄斑病变（Best病和Stargardt’s病等）、视网膜血管瘤、先天性白内障、原发性先天性青光眼、先天性广泛眼外肌纤维化综合征、先天性眼球震颤、高度近视等。
下面给大家简单介绍一下典型的遗传性黄斑病变： 斯特格式病（Stargardt's disease），来了解基因诊断在眼科诊疗中的应用。
Stargardt’s病的临床特点：
黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄色沉积。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病，也可见到散发病例， 较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受损并且同步发展，发病性别无明显差异。Stargardt's 病最早于1901年以青少年黄斑退化症（Juvenile Macular Degeneration）由德国的眼科医师和Karl Stargardt提出并命名。
遗传模式：
在Stargardt's患者中90-95％的患者是属于常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive, AR），其突变点位于ABCA4基因，也就是说父母双方各带一个ABCA4基因的突变点位（即携带者），父母本身并不会有任何临床症状，但他们所生的每一胎子女皆有25%的得病机会。
另有5-10％的患者是属于常染色体显性遗传（Autosomal Dominant, AD），其突变点位于ELOVL4基因，只需带有一个ELOVL4基因的突变点位，就会产生细胞伤害，导致发病。若父母其中一方带有ELOVL4基因的突变点位（即患者），他们所生的每一胎子女皆有50%的得病机会。
不同基因突变临床症状不同：
ABCA4基因突变的临床症状
常染色体隐形遗传一般是由ABCA4的变异引起的，ABCA4主要引起的临床表现及体征为暗适应力下降，脂褐质在RPE的积累，眼底黄色沉积，黄斑萎缩，随病情进展会出现中心视力丧失。
ELOVL4基因突变的临床症状
常染色体显性遗传病一般是由ELOVL4的变异引起的，ELOVL4主要引起的临床表现及体征为患者青年期即可出现视力丧失，眼底像先后表现为黄斑色素改变和眼底黄色沉积、蝴蝶征、牛眼征。
stargardt's基因检测报告实例图
迈基诺基因 陈浪
编辑： 马瑞华 邱冰洁
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