基因科学新进展
研究确定导致致命脑癌的“罪魁祸首”
科学家们发现了多种基因突变组合，它们为胶质母细胞瘤的发展提高燃料，胶质母细胞瘤是一种进阶性脑癌，不易治愈。更重要的是，来自耶鲁大学的研究人员确定了胶质母细胞瘤的两个化学抗性基因突变，这一发现可能为致命脑癌个性化的治疗提供新策略。完整的研究报告发表于《自然神经科学》杂志上。霍金的病有望治愈了！美发现渐冻人症基本病理 ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，患病者会出现肌肉无力、挛缩、肌束颤动及萎缩等症状。英国科学家史蒂芬·霍金就是一名ALS患者。目前这种疾病还无法治愈，多数患者会在病后3至5年内死亡；而且，部分ALS患者会患上额颞叶痴呆（FTD），出现人格改变、行为异常等症状。
英国科学家史蒂芬·霍金
此次，圣裘德儿童研究医院和梅奥诊所研究人员领导的研究小组，在分析受ALS/FTD影响的一家人的基因组时，探查到该致病突变。他们的研究发现，这种突变会导致与细胞相分离过程有关的TIA1蛋白异常。相分离是细胞正常发挥功能所依赖的一种机制，细胞内蛋白会通过相分离机制组装成有序的组合体——一种对细胞功能的实现至关重要的无膜细胞器,而TIA1突变会影响蛋白与其他蛋白结合的能力，破坏蛋白相变的平衡，造成细胞器内的TIA1突变蛋白不断增多、聚集，进而杀死控制肌肉的神经元。该研究小组的进一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突变会频繁发生；而携带这种突变基因的人也会患上ALS。
研究发现抵抗麻风病基因
研究人员发现抵抗麻风病基因。约5万年前，东南亚人群的一种与免疫系统有关的基因突变的频率有了明显上升，同时该突变基因扩散到非洲地区。近日，刊登于《细胞—通讯》的一篇论文指出，这种叫做HLA-B*46:01的基因所编码的一类蛋白质，能与引起麻风病的细菌分泌的一类分子结合，进而将这一外源分子传递给免疫系统，以摧毁受感染的细胞。
“我们的研究表明，HLA-B*46:01也许能保护机体免受麻风病影响，这一结果能够解释该基因为什么在5万年前快速扩散，进而成为东南亚地区最重要的免疫基因之一。”该研究首席作者，美国斯坦福大学医学院的Hugo Hilton说。
在过去10万年间，人群扩张、文化改变以及迁移等，使得人们不断面对那些此前从未见过也没有产生适应性的病原体。在强大的选择压力下，HLA基因进化出能抵抗多种快速进化的病原体的能力。但该研究高级作者、斯坦福大学医学院的Peter Parham表示，一直没有找到这一自然过程的直接证据。
HLA-B*46:01目前存在于东南亚的1.1亿人群中。为了确定该基因为何能快速扩展，Hilton和Parham及同事，利用高分辨率的质谱技术，比较了HLA-B*46:01以及其他等位基因表达的蛋白质的差异。结果发现HLA-B*46:01所编码的蛋白质能与一系列小型的多肽发生结合，这表明该蛋白可能具有抵抗某一特定类群的病原微生物的能力。
此外，HLA-B*46:01所编码的蛋白质中有21%的多肽能与NK细胞受体KIR2DL3发生强烈结合，使得HLA分子能引发有效的免疫反应。通过一系列算法，研究人员发现HLA-B*46:01编码的蛋白质能与麻风分歧杆菌发生较强的结合作用，但其与沙门氏菌、HIV-1以及SARS病毒的结合能力则有所下降。
这一结果也与流行病学研究结果相符，即拥有该基因型的人群对于疟疾、HIV以及SARS等疾病的抵抗能力较弱。
科学家发现有可能让皮肤永葆青春的基因
为何有些人更显老，而有些人却能“永葆青春”？中国科学院北京基因组研究与荷兰伊拉斯姆斯大学、英国联合利华集团等开展的一项合作研究发现了有可能让皮肤“青春永驻”的基因，首次从基因层面揭示了为什么有些人看起来与实际年龄差别很大的原因。
据介绍，在这项研究中，科学家共用了近十万人次反复评估了超过四千个人的面部高清照片，精确量化了每个人的感知年龄(即看起来年轻年老的程度)，并分析了近800万个DNA位点和感知年龄的关系。
研究发现，带有MC1R基因特殊基因型的人看起来比其他同龄人平均年老两岁。MC1R基因是人类皮肤合成黑色素过程中的关键基因，其遗传缺陷可造成皮肤缺乏黑色素的天然保护功能。
“MC1R基因的黑色素合成功能只是其影响感知年龄的一小部分。”中科院北京基因组研究所研究员，“数据显示MC1R基因对感知年龄的作用并不受皮肤颜色、紫外线伤害和日照暴露水平等因素的影响，说明MC1R还有其他功能在起关键作用。”
目前已知由MC1R参与的细胞功能还包括氧化伤害、DNA修复和免疫调节，这些都可能是导致感知年龄变化的原因。
研究发现MC1R中的多个功能性等位基因通过一种特殊方式相互影响而起作用。下一步将会采用一种最新的方法，期待能找到更多影响感知年龄的基因。专家指出，一旦鉴定到了足够多的相关基因，可以将之应用于法医学领域，同时通过对“年轻的秘密”的持续研究，有望将来帮助更多人留住青春的容颜。
