遗传基因疾病应尽早防治
《大健康观》（《遗传与健康》9）
作者 大自然srj
遗传基因疾病应尽早防治
人类社会发展到今天，虽然许多遗传病尚无法根治，但可以采取一些措施预防、减轻和控制：一方面，作为新婚夫妇为生育一个健康胎儿需要积极采取应对办法。如婚前遗传咨询、基因病携带者检测、产前诊断、选择性流产等措施，是可以防止某种遗传病的。另一方面，作为一个已有家族遗传病患者需要积极采取应对办法。如苯丙酮尿症患者可以通过控制饮食，即吃低苯丙氨酸食物等措施（婴儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主），是可以减轻症状的；家族性甲状腺功能低下者可用甲状腺素替代治疗等措施，是可以控制病情的。当然，还有一些基因疾病已经可以治疗了。
虽然人类的健康与遗传基因有关，但是又不完全相关，后天的生活环境、精神状态等因素同样不可小视。这其中更需要预防医学的干预，从生活方式、饮食习惯等方面对人们进行一定的指导和约束。遗传基因疾病的“防”和“治”的方法主要有：养成良好习惯、改变不利环境、进行药物治疗和推动基因治疗等。
（一）、健康遗传评估
遗传评估是通过刮取口腔粘膜脱落细胞获得的个体遗传物质，通过科学手段对其进行基因多态性分析，从遗传角度评估身体患某种疾病的风险。这样可以使我们及早发现体内的“健康地雷”，采取积极改善和调整生活方式、饮食习惯等相应的预防措施，从根本上提升人们的健康水平，达到主动健康，做到早检测，早知道，早预防，早健康。
（二）、养成良好习惯
1、习惯大于遗传。很多人认为不仅人的相貌特征能够遗传，就连疾病都能遗传给下一代。这种说法有一定的道理，但并不是全部，很多先天疾病是可以通过修正后天的生活习惯而改变的。比如某人有高血压家族遗传史，如果他暴饮暴食、嗜烟酗酒、缺乏运动、工作繁忙、经常熬夜、休息不足等，这些不好的生活习惯会使他提早患有高血压，还很容易引发脑中风、心脏病、肾衰竭等并发症。如果改正了这些生活陋习，则可延缓高血压的发病期，避免所有并发症的发生（比如：父母亲都患有糖尿病，为了不步父母亲的后尘，就不应放松对自己多餐少食的要求，严格控制糖和脂肪的摄入量，并积极参加体育锻炼，每周定期进行一些健康运动，如游泳、打羽毛球、跑步、快走等，这种做法无疑就是非常明智的）。我们知道，糖尿病是一种不及时控制就一定会出现并发症的疾病。临床数据表明：如果双亲一方或兄弟姐妹中有人患有糖尿病，自己患病的几率为38%；如果双亲都患有糖尿病，自已患病的几率可达80%。你当然有理由责怪命运的不公，但事实上基因本身并不会导致糖尿病，它只是增加了患糖尿病的可能性。医学专家认为：后天的不良生活习惯（体重超重、长期不运动、腹部脂肪堆积）和先天的危险基因加在一起才导致了糖尿病。以此类推，其他高血压、冠心病等也是这种状况。
2、习惯改变基因。临床上很多经验都显示了这样一个事实：家族成员的健康状况具有一定的遗传性。如果母亲患有癌症、糖尿病、心脏病，或其他与基因有关的疾病，人们很自然地担心有一天类似的问题也会出现在自己身上。基因真的是命运唯一的主宰吗？当然不是。人们未来的健康也许有一部分是由基因决定的，但至少还有很大一部分的主动权控制在自己手中。遗传因素也许会让自己患某种疾病的几率比正常人高出1倍或若干倍，但自己一个正确的决定、一种更科学的生活方式，并将它们变成良好的习惯，这样就能把自己的患病风险降到最低。
美国研究人员用体内含有可影响毛色的活性黄色基因的特殊小鼠来做实验，结果发现：环境因素，比如饮食习惯、生活习惯，可以影响活性黄色基因的表达，而且至少会延续两代。研究人员还针对饮食习惯可以改变基因的问题做了实验：调查了接受手术的57名男性胃癌患者，了解他们患病前的饮食情况。实验结果发现，经常吃得过饱的人，抑制癌症基因效用会下降；而那些适量食用卷心菜、椰菜，习惯喝绿茶的人，则有明显的抑制癌症基因效果。研究人员还发现对导致心脏病、高胆固醇和高血压的、起一定作用的有几十种基因，即使是轻度偏高的胆固醇也具有一定的遗传性。但大量病例显示，这些基因只是使你容易患上心血管类疾病，只要你控制体重，合理用餐，坚持锻炼，患病几率就可能会降至最低。
3、改变不适饮食。某些基因疾病可以通过改变饮食，包括限制、排除或者补充来全部或者部分治愈。当普通的食物对于一个有变体基因的人有害时，就需要限制饮食。而一个患有PKU的人（苯丙氨酸酮尿症或者叫苯丙氨酸过高症），则一辈子都需要限制苯基丙氨酸的量（苯基丙氨酸是一种构成蛋白质的氨基酸，是存在于所有植物或动物蛋白质中的天然成分）。在某些食物敏感的人群中，如果某种特定的食物会对一个人造成生命危险，那么就不能食用。一些人甚至会对极少量的贝壳、蚕豆、花生过敏，因此这些食物就绝不能食用。而有些基因病患者，则应补充对某些基因疾病有用的物质。在镰状细胞病（贫血）的例子中，人体会遇上脱水的危险，因此需要补充大量的液体。得了囊肿性纤维化的人，不容易吸收脂溶性的维生素A、D、E、K，因此需要补充这些维生素。
（三）、改变不利环境
1、改变后天环境。人类的一些遗传性疾病，例如血友病、家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性等，属于单基因遗传性疾病。这些病较少见，因为许多个体在青春期前就发病、甚至丧生，使病变的基因难以遗传下来。而在成年期发病的，例如高血压病、肥胖症、糖尿病、心脑血管病和高度近视等属于多基因遗传性疾病，是先天遗传缺陷和后天环境因素共同作用引发的一类疾病。这类疾病仅危害个体，并不影响种族的繁衍。对于这类疾病，后天环境的改变，可以减轻疾病的危害程度。例如：肥胖的远古人，在丛林生存竞争中往往落败，当人类强大到使肥胖者免受残酷的自然淘汰的时候，肥胖基因便得以保留而遗传下来。时至今日，食物丰富到基本上想吃多少就能吃多少的程度，先天继承了这种基因的人，如不主动采取措施（限食、运动），改变后天环境，他们将被肥胖困扰终身，这是环境演变可以加重疾病的实例。肥胖症正在或已经成为现代人类的一大疾病。
2、后天环境训练。对于一些轻微心理、语言障碍的先天性患者，要主动（或帮助他）适应社会环境，加强后天的训练和开发非常重要。环境对人是有影响的，重要的遗传特征几乎没有不通过环境的影响而起作用的，而且环境的影响极其重要。一些学者认为环境因素对小孩有着巨大的影响：一个随意选出的健康婴儿，不考虑其父母本身能力，均可被训练成任何方面的专家。又比如：人们对在不同环境中长大的同卵双胞胎兄弟姐妹的研究表明：一般来说，在富人家长大的比起其在穷人家长大的智商更高一些，这方面的差异可能是不同的教育、营养状况造成的。因为，儿童缺乏营养和教育会影响到智力水平。
3、避免有害环境。避免有害的环境因素，对于治疗很多基因疾病都有好处。例如，一些得了白化病的人，由于其头发、皮肤和眼睛缺少一种正常的色素，容易得皮肤癌，因此他们要比其他人更注意避免太阳曝晒。一些得了隐性基因疾病的人，在普通的麻醉后会呼吸困难，因此他们在手术过程中要避免某种会使肌肉放松的药物。一些由于基因关系容易得糖尿病的人，可以通过保持正常的体重来降低其患病风险。一些有乳腺癌家族史的人，可以通过保持心情舒畅，改变生活方式，避免与疾病有关的环境因素来降低风险。
（四）、进行药物治疗
药物可以减轻某些基因疾病的症状，或者阻止严重的并发症。例如，由于遗传得了血友病的人，缺少的是一种可以促使血凝固的物质，但可以通过服用人工制造的药物来代替。由于遗传而容易得结肠癌的人，可以服用消炎片来降低危险。由于遗传而得了先天性肾上腺增生的人则可以通过服用激素来治疗（得了这种病的人无法产生重要的类固醇）。
（五）、推动基因治疗
虽然上述几种疗法都能帮助患者过上更好的生活，但并不能完全治愈疾病。1972年，科学家们提出了一种新的治疗思路：基因疗法。
基因疗法就是通过用健康的基因代替有缺陷的基因，来彻底治疗疾病，而不是简单地治疗来缓解某些症状。健康的基因一旦注入细胞后，它就可以指挥细胞产生那些有缺陷的细胞所不能产生的物质。如果这项技术应用在临床，这样疾病或者癌症都可以不需服用药物了，而是通过使用一种创新的基因编辑技术、剪去有害突变的DNA，换上健康的DNA，以实现“基因手术”修复DNA，使DNA缺陷有望得到根治。
据《科学美国人》月刊网站报道：2013年11月25日，总部设在美国马萨诸塞州剑桥的埃迪塔斯医药公司宣布成立，由5名重要CRISPR系统研究人员创立的这家公司，旨在研发直接修改与疾病相关的基因疗法。从1972年由科学家们提出的基因疗法思路，到2013年成立基因疗法开发应用公司，经历了历时41年。目前，基因疗法已在全球取了很多新的进展。因此，科学家们很乐观地认为：基因疗法在不远的将来一定会在临床普遍应用。
（下篇请关注《我对家族病史的基本原则》）
