单基因遗传病及辅助生殖干预
1、什么是单基因遗传病？
单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病（如短指症等）、常染色体隐性遗传病（如白化病等）、x伴性显性遗传病（如抗维生素D缺乏病等）、x伴性隐性遗传病（如色盲等）、Y伴性遗传病（如耳廓长毛症等）等几类。
2、常见的单基因遗传病有哪些？
常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、多指、并指、软骨发育不全等。不同地区常见的单基因病类型并不相同。例如地中海贫血多见于我国南方地区，长江以北的地区很少见。
体隐性遗传病（如白化病等）、x伴性显性遗传病（如抗维生素D缺乏病等）、x伴性隐性遗传病（如色盲等）、Y伴性遗传病（如耳廓长毛症等）等几类。
3、患病的父母一定会遗传给子女吗？
患病的父母未必一定会把疾病遗传给子女，以常染色体隐性疾病地中海贫血的遗传机理为例:一对健康的夫妻如果二人都是地贫基因携带者，有可能生出地贫患儿；而地贫患者的配偶如果不是地贫基因携带者，则可以生出健康的宝宝。
4、患上了单基因遗传病可以治愈吗？
不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。如短指症等）、常染色体隐性遗传病（如白化病等）、x伴性显性遗传病（如抗维生素D缺乏病等）、x伴性隐性遗传病（如色盲等）、Y伴性遗传病（如耳廓长毛症等）等几类。
5、如何降低单基因遗传病的发病率？
单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁，这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。做好婚检和孕检是预防单基因病的有效手段。尤其要注意的是，避免近亲结婚；近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。
6、临床上阻止患病基因遗传的方法？
得益于高通量测序和单细胞测序技术的迅猛发展，第三代试管婴儿技术在临床上得到广泛的应用，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）能有效地阻断单基因遗传病的垂直传递，改变遗传病家族的命运。
7、单基因与多基因遗传病的区别？
单基因遗传病是由一对等位基因控制的，其中显性基因控制的疾病发病率较高；多基因遗传病由多对等位基因控制，有家族聚集现象，多基因病受环境的影响也更大。
