基因科技需要杀手锏式应用
对于新生儿体检和预防性的疾病筛查，甚至在治愈癌症以及罕见病方面，基因科技无疑是一项非常令人欣喜的新技术。但是对于大多数健康的人来说，基因科技的革命意义似乎并不明显。
但是请想象：根据在你的 DNA 当中所隐藏的信息，我们可以像天气预报一样，预测你将会有什么样的疾病，并寻找有效和精确的治疗方法，而且没有副作用。果真如此，对 DNA 更好的了解，意味着环境健康和医学方面的全盘革新。
基因科学现在有一种上世纪 90 年代的范儿。那时候，互联网玩家不会被任何一个人认为是主流大众。用户界面非常糟糕，没有人陪你一起玩，而且对于大多数人来说高速的连接都是不可能实现的。但是最重要的是，普通的消费者还不知道对于他们来说，有光纤网络和更多的网站对自己有何意义。你在网上能做的事情根本没有那么多。美国在线通过邮局寄送光盘给那些订阅服务的人，这些光盘最后剩下了很多。这可能是九十年代最悲惨的记忆。——而以上景象，差不多就是基因科学现在发展到的程度。
在过去的一年当中，基因科学迎来了一次主要的大调整。在过去十年当中，一次基因检查的价格从 30 亿美元降到了 1000 美元*，这是将你的基因组序列检测出来的费用。这有可能是一股巨大到 10 倍的扭曲力量，它能够带来在健康相关领域的一次革命。但是除了价格之外，到现在为止基因检测仍是一个小众产品，主要在学术界内部被大范围使用和推广，还没有扩展到其他领域。
有消息来源显示，目前只有大概 10 万到 100 万个完整或者局部的物种基因测序已经全部完成，而其中很多都是纯粹的科学研究，花的是科研经费，而不是被消费者的需求所驱动。对基因科学的应用只不过刚刚开始商业化的过程，这是由最顶尖的医疗公司，还有在生物制药领域的一些创新团队驱动的。
当然基因市场是有很大的希望继续上升的。据报告显示，到明年的时候市场规模可能会增长为现在的十倍。然而整个行业还是感到疑惑：这是科学为了适应现在的需求所进行的一种临时的重新分配，还是这只是一个爆炸性的需求增长的刚刚开始？
根据基因技术的研发工作以及分子层面的数字健康，将重演当年互联网的发展轨迹，并且创造一些价值数十亿美元的“独角兽型”超级公司。
为了回答这个问题，我们需要理解的很重要的一点是，尽管目前基因医学市场增速惊人，效果显著，它依然还是在一个早期玩家内部交流的阶段。即使是在迅速增长模式当中，基因科学仍然只是适用于一些非常小的临床领域，或者是已经患病之人——通常是已罹患非常复杂的并发症，或者是对于一些已知疾病进行筛查的非常小众的人群。
如果想要成为下一个互联网一样的通用应用，基因科学需要一个“电灯泡时刻”——一个奇点，在这个转折点上，科学技术会作为基础设施，被以往的应用沿用，而新的应用也可以轻松的建立，并且大规模地通过市场配置杠杆分发到主流市场当中。
只差一个应用
什么是“电灯泡时刻”？在电灯泡之前，电力和现在的基因技术同样是一个小众产品，它的受众范围是如此之小，以至于没有人使用它，而且也没有人发电。电缆生产也是无稽之谈。电线发挥其举足轻重的作用，主要是由于托马斯·爱迪生的标志性的发明。电灯泡是一个杀手级应用，它驱动了电力基础设施的投资。（注：爱迪生的另外一个“杀手级”发明是电椅。）
最开始只有 JP 摩根在他的家中具有电线。他有一个自己的发电机。但是随着对于电灯泡的需求猛涨——这是一个对于煤油灯、蜡烛还有烧掉你家房子等照明方式而言至少改良 10 倍的工具，作为垂直整合的一个光源解决方案，由“云端”的发电厂为前提，可以对整个小区和城市发电，这样电网就建设起来了。
结果就是，后来的用电人士并不需要重新来一遍由 JP 摩根和其他的早期接受者所采用的那些繁琐的初始设置，他们在这个网络当中可以把任何电器接入，而不需要任何额外设置。一个完整的生态系统，现在可以由企业家设置出来，因为系统的分布和基础设施已经建立起来了。电力技术的原型仅是一个开始。有了杀手级的应用进入大规模应用之后，整个网络都丰富起来了。
没有驱动发展的应用，那么整个的平台技术只能隐藏于水底之下，而整个的应用生态系统都会不存在，科技革命可能根本不会发生。
如果可以非常简单的使用和分发基因应用程序的话，那么医疗保健领域将会迎来一个戏剧性的改变。研究、开发、临床诊断、制药学、癌症检测、族谱、农业、营养学以及整个我们尚不能想象的工业领域都会受到影响，但是这一切发生的前提，都是一个在基因领域的“电灯泡”一样的应用，它能驱动整个基础设施的建造。
障碍
尽管现在的基因检测价格已奇迹般地下降了很多，现在即使是基因狂热分子，也不会就这样把他们个人的基因组测序完成。原因其实是非常容易理解的，比较大的一个原因是，我们不知道绝大多数基因标记在生物学上的意义，我们确实知道的是来自一个由科学家所收集的相对比较小的数据库，用作比对某些身体指标正常与否。
不幸的是，因为整个领域是如此的年轻，由研究者，临床医生和公司使用的数据库，通常是在学术界有意义，而并不适合用于诊断患者。其可靠性、可用性、安全性以及规模都难以成为优先考量。这是一个很大的问题。
基因数据层具有全球性影响力，因为直到我们能够明白怎样能够精确破译 DNA 序列的意义之前，基因还被限制在一个非常早期的小众市场当中。驱动基因科学领域发展的应用，将会是帮助整个业界“理解基因”；换句话说，是使用基因信息来解决现在尚不明确的医疗问题。
因为这样的原因，我们现在所进行的很多基因学上的测试，可能是不正确的或者是无法重现的。实验室可能会使用最尖端的技术不假，但是在没有地图指引的世界当中漫游，行差踏错是不可避免的。只有把可用的数据标准化，并且填补目前参考过程中的空隙，这个问题才能够得到解决。
幸运的是，因为由健康人和病人处所收集的数据越来越多，我们总有机会能够改进现在的数据层，这个层面之上可以进行诊断方面的应用，由此我们可以提高基因测试的准确度。
这种收集和理解数据的价值网络还处在它的萌芽状态，就好像是彭博新闻终端对于金融领域来说的价值，但其所需要的基础数据现在才刚刚开始积累。而我所工作的这家创业公司 SolveBio，希望能够解决这个问题。
杀手锏式应用——基因网络
基因科学不能简单地使用“网络效应”这样的术语加以概括——所谓网络效应是动态的，通常用于储存图片，交流以及共享经济的形式。而基因科学实际上是一个整体上建基于网络的领域。收集基因组观察某一个人的信息，以及改进人们对于基因的认识，反过来将会改进我们使用基因信息制造应用的价值，再为下一轮的数据收集提供方便。此类促进收集和传播基因信息的应用，如百科全书般可以被其他的应用程序所引用，将会使整个行业上升到一个全新的高度。
传统意义上来说，基因组信息很大程度上是通过学术出版物分发的。很多公司都从公开发布的论文当中提取一些临床经验和研发应用的有价值的信息：就像是 Ingenuity, Biobase, 汤森路透等。
我们开始看到关于将直接从病人那里获得的医疗信息的商品化的过程，这是独立在学术发布之外的。IMS Health 公司通过把处方和保险单数据聚合卖钱来盈利，23andme 最近将其关于帕金森症候群的数据库的访问权卖给了 Genentech 公司，还有 Foundation Medicine 公司最近宣布了一个和制药厂的协议，制药厂可以使用其癌症基因研究数据库。
公司和医院可以开发与分布这些诊断的测试以及研究应用，收集和解读基因数据，作为他们知识产权的一部分。
这个产业依然非常年轻，从业公司数量也很小，但是随着人们对它的接受程度增加，很多实验室有可能会通过收集他们竞争对手不具备的数据，来发展知识产权方面的利润。其中一个例子是 Myriad Genetics 公司已经发布并且持续私有化的一个 BRCA 基因变体数据库。另外一些测试公司，如 Invitae 和 Counsyl ，正在使用相反的方法，把他们从 ClinVar 这样的公众来源所获得的数据进行研究。
因为目前没有一家公司或者是医院有能力看到所有已经收集到的基因和研究数据，基因可能得通过充分的交换观察和实验结果，才能够被人们充分认识。
一个应用会是另外一个应用的平台
互联网是对于基因科学的一个非常好的类比，比电力革命的比喻可能更形象。因为“电灯泡”作为一个“应用”是很显然依赖于电网的。它自己并不是一个网络平台或者基础设施，对于其他电器的影响力微乎其微。
相比之下，互联网是像病毒一样的网络扩散。就像邮件和聊天应用一样，邮件和聊天应用需要电信运营商搭建的基础设施，但它们本身同样也是一个网络。很多的邮件和即时消息程序最终都是以构建了一个单独的平台和生态系统做结，未来的应用程序可以基于另一个应用程序来开发。早期的 PayPal 是通过电子邮件作为凭据来完成支付。像是现在聊天软件的开放平台一样，这就是一个非常好的例子。
应用的指数级别增长将很可能要归功于由互联网改变的每一个领域。基因网络会具有这样的潜力。截至目前，基因是用来制作癌症的靶向药物，生育方面的遗传诊断，对于罕见病的诊断，以及研发方面。在测序方面的 1000 倍的成本下降显然帮了不少忙。如果对于基因数据的破译解读编译方面的改进与之类似的话，那么它的潜力将会不可限量，会有一些药品自分子层面制造出来，用于个人对小病的诊断。
对于疾病的命名方式将会改变，不会再由在人体病发部位和症状来命名，而是用非常精确的分子病理学名称来命名。比如说甲状腺癌这个模糊不清的称呼，将会被它破坏了哪一个基因，以及破坏的方式这样的名字取而代之。药品将不会再有副作用，因为他们将会是靶向的。临床试验将不会照字面意义花费数十亿美元，因为制药厂将会更精确地进行人口分层，并且预测谁会适用于此药品，而谁又不会。
我们对于像自闭症这类复杂的疾病，或者是营养学这样的学科，所知道的还太少太少，这些领域现在只是通过在整个人口范围的大数据来观察症状，进行盲人摸象一般的体验。基因网络的到来将会孵化一些应用，在这些舞台大放异彩，允许医生改进治疗手段——而终极目标是让消费者自己治好自己的病。
* 一种老式的基因分层技术：微阵列，现在已经被一些实验室如 23andme 大量的部署。这种技术不是对于 DNA 完整测序，而只是对于已经知道的一些疾病所在的记号进行检测。
