基因检测结果的含义

基因测试的结果并不直观，因此我们常常需要面临分析解读带来的挑战。 因此，在整个基因检测过程的前后，我们需要和患者充分沟通，了解患者对基因检测的实际需求。在解读过程中，遗传咨询师就需要综合考患者的家族史和个人疾病史，结合患者进行的检测项目，对检测结果充分解读。

阴性结果代表着基因、染色体或者蛋白没有发生异常改变。 这个结果可以提示受检者不存在罹患某些疾病的风险，或者没有携带有关致病突变，或者相关疾病风险较低。但是，基因检测并不能够检测出所有的致病突变，因此该检测可能会漏掉一些致病变异。因此我们需要进一步验证一些阴性结果。

基因检测的成本以及所需时间？

基因检测的成本根据检测项目的不同从100美元以下到2000美元以上不等（美国价格）。如果需要对家系进行分析，那么检测成本必然要比单样本检测花费更多。新生儿筛查的价格则根据各州的情况有所区，有的州会纳入医保，但是一般来说，每个新生儿的成本大概在 15至 60美元左右。

从样本采集的日期算起，到收到具体的检测报告，时间可能在几个星期到几个月。产前测试诊断的报告会相对快的可以拿到。因为需要在整个孕期，时间节点非常重要，这些结果可以用于帮助孕妇做出一些重要决定。医生或者遗传咨询师可以为受检者综合考虑时间和成本，选择合适的基因检测。

健康保险是否能够报销基因检测？

在许多情况下，在医生的推荐下做的基因检测将由保险保障相关费用。但是不同的保险公司对于何种基因检测将予报销并没有统一的政策。因此在做基因检测之前最好预先咨询保险公司。

有的人也选择不要保险公司来报销基因检测的费用，因为他们担心检测的结果可能会影响后期保险的保障范围，因此他们更情愿自费做基因检测。考虑做基因检测的人需要考虑所在州的隐私保护法律，从而要求保险公司报销相关费用。（有关基因歧视详情请参阅第178页）

健康保险是否能够报销基因检测？

在许多情况下，在医生的推荐下做的基因检测将由保险保障相关费用。但是不同的保险公司对于何种基因检测将予报销并没有统一的政策。因此在做基因检测之前最好预先咨询保险公司。

有的人也选择不要保险公司来报销基因检测的费用，因为他们担心检测的结果可能会影响后期保险的保障范围，因此他们更情愿自费做基因检测。考虑做基因检测的人需要考虑所在州的隐私保护法律，从而要求保险公司报销相关费用。（有关基因歧视详情请参阅第178页）

基因检测的风险和局限性：

大多数基与基因检测有关的采样风险会相对较小，尤其是口腔拭子和血样采集，风险更低。而做一些产前诊断时需要采羊水（或者胎儿组织）样本则可能会存在一定的流产风险。

基因检测带来的其他风险更多是来自对心理、社会关系以及可能带来的金钱损失。人们可能会对结果感到交流、沮丧，甚至有负罪感。此外，基因检测的一些结果还可能会导致家庭内部关系紧张。此外还有可能因为基因检测的结果受到歧视。（有关基因歧视详情请参阅第178页）

基因解除只能提供有限的信息，检测结果并不能确诊某人是否会患病、发病；不能指示疾病的严重程度，也无法预测疾病的进程。另一方面，由于药物研发的问题，即便找到致病原因，也无法提供有效治疗。

遗传从业者可以根据具体进行的检测项目，详细的阐述检测的益处、风险以及局限性。在进行检测之前，每一位受检者都需要认真权衡这些因素。

什么是基因歧视

当人们存在某一基因突变可能会导致罹患的风险增加，从而被雇主拒绝，被保险公司拒保，这就是基因歧视。而正是对这种基因歧视的恐惧是的很多人对基因检测望而却步。

美联邦和好几个州为了保护人们免受基因歧视颁布了相关法律。尤其以联邦颁布的遗传信息非歧视法(GINA)，就是出于保护人们基因信息，免受歧视的目的。

GINA主要由两部分构成：一、其禁止在健康保险中的基因歧视；二、禁止在就业中的基因歧视。第一条规定了保险公司根据投保人的基因信息决定保险资格和保障范围的行为是违法的，这条法律在2009年5月21日生效；第二部分则是规定了雇主不可以根据员工的基因信息决定其入职、晋升以及其他。这项内容在2009年11月21日生效。

但是GINA法案也不能覆盖全面。比如说，如果说雇员小于15人的时候，GINA就不适用。针对那些通过退伍军人健康管理局或印第安人健康服务获得健康福利保障的人也不在GINA的保护范围。另外，除了健康保险以外，它并不能保护受检者在人寿保险、残障保险以及长久护理保险的有关权益。

基因可以申请专利么？

基因专利是由美国政府领导，颁发给首先发现、命名某一个基因（DNA片段）的人（或者公司）的专有权利。一旦获得专利，专利所有者就可以决定该基因的用途，决定如何商业进行有关临床研究。专利有效期20年。也是因为基因专利，所以很多检测公司拥有专属检测权。

2013年6月13日，在分子病理学协会与MyriadGenetics公司的官司中，美国最高法院认为DNA是“大自然的产物”所以人类基因不能在美国获得专利。法院裁定，因为在发现时没有新的创造基因，也就不存在知识产权保护的问题，所以专利不能授予。

而在此之前，超过4300个人类基因获得了专利。 美联邦最高法院的裁定使得那些基因专利无效，从而使得广泛的商业应用和矿业研究得以进行。

而针对那些被修改过的DNA，最高法院则认为它们可以获得专利，因为这是在自然界中不存在的，是由人创造的。法院以互补DNA（cDNA）为例，支持了cDNA的专利权。这种合成DNA由指导蛋白质合成的分子（信使RNA）产生。

科研性质和临床性质基因检测有何差异？

科研性质和临床性质的基因检测之间最大差别在于基因检测的目的差别，以及检测结果的受众存在差异。科研性质的基因检测目的在于发现新的基因，了解基因的运作，甚至为后续临床应用提供实验材料，深入了解基因与形状之间的关联。这种性质的检测，患者甚至是患者的医疗提供者都无法得到报告。而临床检测则更多用于检测患者的遗传性疾病风险或家族史。受检者可以收到报告，并且根据报告制定合适的家庭计划，接受合理的医疗，指导优生优育。

对于受检者来说，在检测之前，必须要知晓检测是基于临床还是科研性质的。无论是科研还是临床性质的基因检测，都需要遵循知情同意原则，包括知道检测的益处和可能的风险，以及局限性。详情请参见：在第166页。

什么是血统检测？

遗传血统检测，或遗传系谱检测是为了那些对自己家族演变、历史迁移感兴趣的人专门提供的服务。通过对DNA变异的检出，揭示出人们祖先之间的基因交流。某些人共同拥有同一种变异。比如说家人或者同一种族，共有的变异越多，说明两个人遗传关系越密切相关。

目前通常有三种方法来做血统检测：

Y染色体检测：Y染色体上的变异由父亲传递给儿子，这样我们就可以通过Y染色体上的变异找到男性的先祖。由于女性没有Y染色体，所以通常这一检测的受检者只针对男性。当然，如果有女性对Y染色体检测有兴趣也可以招募男性伙伴一起做相关研究。由于Y染色体是在家族内部传递的，所以我们可以通过Y染色体检测来发现两个同姓家族是否是同一祖先。

线粒体DNA检测：这种类型检测通过检测线粒体DNA完成。尽管大多数DNA都是在细胞核内的染色体中传递，但是细胞质中的线粒体DNA却摆脱了这一规则，是母系遗传。由于无论男女都是有线粒体DNA的，所以该检测的受检对象可以是男也可以是女。这一检测可以直接找到遗传夏娃。当然，由于家族信息通常以姓名承载，所以线粒体基因检测更多是关注遗传学上女性的祖先。

第208页介绍的单核酸多态性检测：这一检测通过检测个人基因组中大量的单核酸位点的变异，从而判读出受检者的种族背景。在SNP检测的结果中，可能会有以下结果例如，受检者大约有50％的非洲人血统，25％的欧洲血统，20％的亚洲血统和5％的未知血统。由于Y染色体和线粒体DNA检测结果，只能代表父系或母系的单一线，无法综合获得种族信息，所以家谱研究者，更常用这种方式研究家族。

血统检测也有着诸多的限制，检测结果的解读往往是根据以往检测的数据总结出的数据库给出，因此，解读的结果之间会存在差异。另外，由于历史上的种族融合，因此可能检测价格与预期相差较多。而且，在一些相对较小的种群中，由于种群大小和历史因素，大多数人拥有共同的遗传背景，我们很难将某一些人具体分辨。我们很难把一些关系较远的亲戚从人群中识别出来。

有一些专门提供血统检测的公司和组织，并且相关机构的论坛提供给受检者自由交流的在线分享论坛。在这里人们可以交换检测结果，分享新的发现，使得人们发现彼此之间新的关联。在更大规模的血统检测中，科学家可以利用更大的样本库中研究人类的发展历史，研究人类迁移和基因交流。

本文翻译自GHR网站。

译者介绍

吴宇，Genecards旗下TGex的产品经理，遗传咨询师。GeneCards知识库组是威兹曼研究院开发的人类基因数据库，包含了人类基因数据库GeneCards，人类疾病数据库MalaCards，组织细胞数据库LifeMap Discovery等。TGex是GeneCards知识库开发的NGS解读整体解决方案。