当基因遇上影像，会碰撞出怎样的火花？
影像学特征和基因在癌症诊断中有什么关系，看斯坦福大学的这项最新研究。
来源 | 医学界影像诊断与介入频道
影像基因组学研究是当前影像信息学的研究热点。将分子标记物与图像特征结合能为影像筛查、诊断、预后分析提供更贴近病理的第一线临床信息。
斯坦福大学医学院生物信息实验室联合斯坦福放射科在非小细胞肺癌上开展了影像基因组学的深入研究。结果显示CT影像特征与基于RNA的分子通路具有多种关联性。
该研究结合了基于CT的肿瘤语义特征和RNA下一代测序数据，构建非小细胞肺癌(NSCLC)的影像基因组学生物标记（图1），并建立了NSCLC的CT图像表型与基于元基因的RNA标签的影像组学关联性信息。
影像基因组学的结果可以辅助对于肺癌的病理生理结构理解、分子通路信息在大分子层面表现方式，并可以回答如何使用影像特征对分子特征进行更好的描述等问题。另外，增加其他分子参数（例如DNA甲基化或DNA拷贝数），可以深化影像基因组学关联，并进一步增加影像基因组学映射，从而挖掘出更多基于图像的量化特征指导临床实践 。
图1 基于CT图像与RNA生物信息的非小细胞肺癌影像基因组学研究
该研究进行了RNA下一代测序分析并识别了10个由基因扩增分析得到的元基因（协同表达基因集合），这些元基因与CT定量图像特征之间存在32组重要的配对关联。这些关联表明了使用影像基因组学映射在分子层面无创性描述NSCLC具有可行性。
从已存在的五个公开数据集共1227例患者中进行进一步验证表明，元基因集的生物信息具有共性。此外，在PRECOG公共数据集中，将元基因与临床结果进行关联分析后结果表明，元基因在独立验证的基因序列中表现出了有区分度的预后效用。
图2：影像特征与非小细胞肺癌基因信号通路的关联
该研究发现元基因19与影像特征的关联可作为影像基因组学映射的典例（图2）。元基因19低活性反映了NSCLC病灶EGF受体通路触发，进而激活KRAS和PIK3CA基因，并导致癌细胞扩增。研究人员们还发现这些NSCLC病灶边界光滑并呈现出CT特征值较高的病灶。
这一例子表明图像特征可反映分子通路的不同激活方式，可无创性评价NSCLC病灶的分子活性，从而为非小细胞肺癌治疗提供潜在的临床决策方案。
另外，影像基因组学的映射关系可以推广到目前临床使用的或者新型药物的治疗反应评估。例如，通过影像基因组学映射，这些基因信息标签可以映射到CT图像特征，继而使非入侵性诊断评估成为可能。
未来，整合多尺度生物信息数据将进一步加深临床医生对肺癌病理的理解，并为基于影像的诊断提供更丰富的临床决策支持。
