先天性无虹膜家系中发现PAX6基因新的致病突变

2017-05-15 18:30:13中华眼视光学与视觉科学杂志

论著

Original article

文章来源：邢怡桥,李印.先天性无虹膜家系中发现PAX6基因新的致病突变[J].中华眼视光学与视觉科学杂志,2017,19(4):219-224.

摘要

目的

对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测，以确定其突变位点。

方法

实验研究。收集一先天性无虹膜家系，采集该家系患者及健康成员的外周静脉血，收集100名健康人外周血作为正常对照，采用Sanger测序的方法对PAX6基因的11个外显子（外显子4-14）以及外显子-内含子连接区域进行测序，随后进行家系共分离分析以及正常样本的对照分析。

结果

该家系8名成员经全面眼科检查，3名确诊为先天性无虹膜，且合并有复杂的眼部表型，包括不同程度的角膜病变、不同类型的白内障、黄斑发育不良、轻度上睑下垂和轻度眼球水平震颤等。在该家系患者中发现一个新杂合突变[c.569_570delinsACGG（p.Ile190Asnfs*18）]，该突变可致PAX6基因编码的蛋白截短，该突变符合共分离且在100名正常对照者中未检测到。

结论

PAX6基因第8外显子上一个新的杂合突变[c.569_570delinsACGG（p.Ile190Asnfs*18）]为本研究中先天性无虹膜家系的致病突变，该突变与先天性无虹膜有关，本研究扩大了PAX6基因的突变频谱。

【关键词】先天性无虹膜； DNA突变分析； PAX6基因；基因型-表型

DOI:10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2017.04.005

作者单位：430060 武汉大学人民医院眼科（邢怡桥、李印、李拓、杨琳）；445000 武汉大学恩施临床学院恩施州中心医院眼科（李家璋）

通信作者：李拓，Email：13986840088@139.com