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基因检测·十问实答

2017-05-16 11:02:45鼎源会

 


 

1.  什么是基因检测?

答:基因检测是指通过分子生物学技术对血液或其它组织细胞中特定DNA片段进行检测和分析的技术。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息,了解身体患疾病的风险,预防疾病的发生。

2.  基因可以改变吗?

答:基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。基因的改变是肯定的,但时间太漫长,基因的改变决定了生物的进化,但对每个人来讲,基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。人体有60万亿个细胞,每个细胞所携带的基因信息都是相同的,也就是说体内到处都有基因的存在,我们不可能将每一个细胞都进行基因改造,但未来会实现的。

3.    什么是基因突变?

答:基因突变是指由于DNA碱基对的置换,插入或缺失而引起的基因结构的变化。在自然条件下发生的突变叫自发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。

基因突变普遍存在于生物界中,而且是随机发生的。在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的,但也有少数基因突变是有利的。如植物的抗病性突变,微生物的抗药性突变等。

4.  基因与疾病有什么关系?

答:疾病的发生是由于先天的基因和后天的环境因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。

正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,该起作用的没有工作,不该起作用的反而开始工作了,就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加,就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤,就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加,加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。

5.  什么是易感基因?

答:大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果;对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型,我们就叫做疾病易感基因。

6.    基因检测有什么意义?

答:1疾病风险预测在健康和亚健康时期就能够准确预测未来的患病风险。

2疾病预防疾病=内因(遗传基因)+外因(环境因素)。内因是基础,规避外因是手段,健康是目的。通过基因检测和预防性手术,美国乳腺癌发病率下降了70%,结直肠癌发病率下降了90%

3健康管理主动改善生活环境和生活习惯。

4医疗指导有针对性、有方向性地指导临床体检,进行个性化治疗和用药,减少医疗开支,提高治疗效果。

7.  做基因检测要抽血吗?

答:目前基因检测的采样方式有两种:(1EDTA抗凝血;(2)唾液。唾液采样具有简便、无创伤性优势,特别是对于婴幼儿来说比较容易操作、安全性高,也不会给家长造成不必要的心理压力。而采血是有创伤采样,需要专业人士采集,我们一般不采用,现在都是采集唾液。

8.  什么是基因体检?

:基因体检就是通过分析与疾病相关的基因或是与药物有效性相关的基因,提早知道受检者是否属于高危险人群或是用某种药的有效性。

美国每年有大约400万次的基因体检来检查跟遗传有关的疾病。利用基因体检技术,医生对疾病的诊断、追踪、用药选择变的更为精准有依据,甚至可以做到没有发病就先做出症前诊断,达到预防医学的目的。基因体检可以理清有无不正常的基因变异和有无产生遗传性疾病的可能性,来做为临床诊断的重要参考。

9.  做基因体检对我们有什么帮助?

答:(1)了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的人是最需要做基因体检的对象,通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因,以便及早发现和及早预防,并做好饮食保健与生活习惯的调整,来避免疾病发生的可能。

(2)正确选择药物,避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同,因此部分病人使用正常剂量的药物时,可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象,或者是在服用相同药物时,有人觉得神效,有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相关基因的测定,帮助了解基因体质,协助预测可能的药物反应。

(3)提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子,如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等,都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面的生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生,达到“个性医疗,解码健康”的目的。


 

10.基因体检与常规体检有何区别?