肿瘤易感基因遗传筛查
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张怡堃，解放军306医院，血液肿瘤科，转发
肿瘤易感基因遗传筛查 是啥？
肿瘤中有5-10%是具有遗传性的，如果父母的基因组中与遗传性肿瘤相关的基因存在致病变异，那么这些肿瘤致病变异就会遗传给子女，增加了子女的患癌风险。
而肿瘤易感基因遗传筛查，就是瞄准这些与遗传性肿瘤相关的基因，查看其是否存在致病变异或者可能致病的变异，从而给出受检者患癌风险评估及相应的健康管理建议。
简单来说，这个筛查主要就是看一个人天生遗传的癌症机率有多大！
检查出来有就一定会得癌吗？
肿瘤特别是恶性肿瘤的发生，主要是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
目前研究得知，在所有肿瘤中，有90-95%的肿瘤是由复杂的基因、环境共同作用引发的，是“后天获得”的，而有5%-10%的是由遗传的变异基因引起的，也就是天生的。比如，结肠直肠癌、乳腺癌、卵巢癌和神经纤维瘤病等是遗传性肿瘤中相对发病率较高的。
举个例子，美国女明星安吉丽娜·朱莉吧？朱莉有癌症家族史，她的祖母、妈妈和姨妈都死于癌症，妈妈得的是乳腺癌。朱莉通过基因检测证实自己确实遗传了致病变异，导致自己患乳腺癌几率高达87%,患卵巢癌几率为50%，结果她在37岁还没有患癌时就主动做了乳腺切除（不是乳房切除！），并在两年后再次切除卵巢，将患乳腺癌和卵巢癌的风险降低至普通人概率，50岁以下患乳腺癌风险为1.9%；卵巢癌风险为0.2%。
那哪些人适合做这项检测喃？
如果下面两个条件有一条符合，那你就hin适合来做肿瘤易感基因遗传筛查：
1、家里有血缘关系的亲戚里，至少有2人是癌症患者。
2、患癌症的亲戚里有小于50岁的。
这个基因筛查不是万能的！
检测结果只能告诉你“得不得癌症”的机率，并不能告诉你现在有没有得癌症，这一点大家一定要注意！比如一个人做了筛查，拿到的结果是“本次检测发现您在BRCA1基因上存在高风险变异”，那就表示她患乳腺癌或卵巢癌的风险将会显著高于普通人群。
这一项结果显示患乳腺癌或者卵巢癌的可能性比较大，但是并不能说明就一定会得这种癌症！只是提示得这种癌症的概率比普通人高，那么就要注意你的饮食、生活习惯等等，尽量保持健康的生活状态，同时加强常规体检和自我检查，让癌症离远一点！同样，假如检测结果显示你啥子癌的风险都没有，也不能保证你一辈子不会得癌症！有90-95%的肿瘤是由复杂的基因、环境共同作用引发的，是“后天获得”的！
胃癌、肾癌、食管癌、乳腺癌、胰腺癌、结直肠癌、软骨肉瘤、黑色素瘤、甲状腺、癌
甲状旁腺癌、嗜铬细胞瘤、布罗姆综合症、胃肠道间质瘤、多发性内分泌瘤、视网膜母细胞瘤、多发性神经纤维瘤
另外，根据性别不同，还有不同肿瘤的检测：
筛查的流程
①咨询：看你适不适合
如果你还搞不清楚自己需不需要做肿瘤易感基因筛查，通过询问你的血亲的肿瘤病史，包括是否罹患肿瘤、肿瘤的种类、发病年龄等情况，来综合判定，你是不是需要做肿瘤易感基因筛查。
②填写知情同意书
③采集血样
静脉抽3-5毫升血，抽血时不需要空腹，抽血前也没有别的饮食注意，随时来随时抽。
但如果是正在服用药物或者进行化疗治疗的肿瘤患者朋友，需要把自己的情况告知一下采血的护士，方便检测人员特殊处理。
检查出患癌风险高咋办？
检查结果出来之后，专家会给出专业的针对性的预防建议，肯定要进行随访和定期做检查的！你们乖乖听他们的话就好！
做一次管好久？每年都要做吗？
这个检测针对的是天生的基因变异，理论上，是不会随着年龄增加而改变的，所以终生只需要检测一次够了。
但是这个检测仅针对106个基因，未来随着科学研究的进步，还会发现更多的与肿瘤相关的易感基因,而那些新发现的肿瘤易感基因就需要重新筛查。
肿瘤易感基因筛查VS肿瘤标志物检查
有啥区别？
肿瘤标志物检测
肿瘤标志物检测是针对体内已有肿瘤的人（可能自己并不知道），通过检测肿瘤释放或机体对肿瘤的反应而产生的血液里的标志物，能早期检测出肿瘤的存在，同时也是监测治疗效果和预后的手段之一。
肿瘤易感基因筛查
是对个体天生的DNA进行检测，看是否有存在使肿瘤发生风险增高的“罪魁祸首”。
肿瘤标志物检测虽然能对所有的肿瘤进行筛查，但缺乏针对性，对于早期发现肿瘤存在一定局限，而基因筛查则是对天生的肿瘤高风险因素进行检测。
所以两者可以结合起来使用，比如某人有乳腺癌方面的家族史，可以先做肿瘤易感基因筛查，如果查出来患乳腺癌风险较高，后期则可以采用肿瘤标志物检测或相关检查手段，尽早发现肿瘤的存在！早发现才能早治疗！
总·结
综上所述，肿瘤易感基因遗传筛查
1、对特定人群很有用
2、不适合所有人做
3、检测结果是一种概率，得不得癌除了取决于基因，还取决于环境、生活习惯和运气。
［THE END］－
